La vida del Jordi, un nen amb síndrome d'Usher: sordera, falta d'equilibri i pèrdua de visió

El que li agrada més del món al Jordi és anar en karts, moto i bici. De fet, hi va a tota velocitat. Té set anys i viu a Gavà, i quan era més petit res feia pensar que ho podria fer. Ho expliquen els seus pares, la Jennifer Gea i el Jordi Mas: "Ens van arribar a dir: 'Aquest nen no caminarà, aquest nen no correrà, no podrà fer una vida normal'".

El Jordi té problemes importants d'equilibri i de motricitat des que era un nadó.

"Era com un sac de patates. Queia. No s'aguantava."

Ara fa una vida totalment normal, amb alguna limitació puntual, gràcies a les moltes sessions de fisioteràpia que va fer des de ben petit. Però les dificultats van aparèixer molt abans, des del primer dia de vida. Va néixer completament sord. Als 10 mesos li van posar un implant coclear a cada orella.

Van estar anys fent tombs de metge en metge sense saber exactament què li passava al Jordi: "Durant tot aquest temps, ens van arribar a dir una mica de tot, que tenia un trastorn de l'espectre autista, un trastorn del llenguatge, ens van dir moltes coses".

Encara s'havien de trobar amb una tercera complicació. Van constatar que també tenia una retinosi pigmentària, una malaltia degenerativa de la retina. "En el cas del Jordi, és una forma bastant agressiva", explica el seu pare.

"De cara a l'adolescència és bastant probable que perdi el 100% de la visió."

Ara sí que ja tenien els elements per arribar al diagnòstic: síndrome d'Usher. Es tracta d'un trastorn minoritari que apareix quan s'hereten dues còpies d'un gen alterat, per part de mare i pare. Per tant, quan els progenitors en són portadors, la probabilitat que un fill neixi amb aquesta síndrome és del 25%.

Provoca sordera des del naixement, falta d'equilibri i pèrdua progressiva de la visió. Una anàlisi genètica permet fer el diagnòstic definitiu. La Jenni i el Jordi creuen que, en el seu cas, els va arribar innecessàriament tard, fa tot just quatre mesos: "El meu fill ja té quasi set anys quan nosaltres sabem que té síndrome d'Usher. Jo penso que això s'hauria d'haver sabut molt abans"

"Si tu vols ampliar la família, això és molt important."

"Des de petit, hauríem canviat moltes coses: li hauríem posat més les ulleres de sol, hauríem tingut més cura amb el tema de la visió i, sobretot, hauríem començat a lluitar abans", explica la família.

A l'associació europea de pacients amb síndrome d'Usher, Save Sight Now, hi ha casos de nens diagnosticats abans de l'any.

Els gens implicats en aquest trastorn són ben coneguts des de fa molts anys. És precisament en el contacte amb altres famílies en la mateixa situació on la Jenni i el Jordi troben més confort: "Veus que estàs fent tribu, que això és molt important perquè molta gent se sent sola".

1.700 persones amb aquest trastorn

L'associació està totalment bolcada a finançar projectes d'investigació, l'única esperança per a aquests nens, perquè ara mateix no hi ha cap tractament per a la síndrome d'Usher.

L'objectiu més imminent, perquè representa una cursa contra el temps per als pacients, és trobar la manera de reduir, aturar o revertir la degeneració visual. En ser una malaltia minoritària, hi ha poca recerca, però ja s'han iniciat algunes línies amb teràpia gènica i cèl·lules mare.

I això és important, perquè si bé és veritat que afecta poca gent, les conseqüències són molt discapacitants. La meitat de tots els sordcecs del món tenen la síndrome d'Usher. Entre el 3-6% dels nens que neixen sords o amb pèrdua auditiva tenen la síndrome d'Usher. A Espanya hi ha 1.700 persones amb aquest trastorn.

Són persones, elles i el seu entorn, que necessiten un acompanyament i no sempre el troben. La Jenni reclama més suport psicològic per afrontar un diagnòstic complicat amb un futur incert.