Què és la síndrome de l'home de pedra, la malaltia que exigeix una lluita contra rellotge

Una estranya malaltia causada per una mutació genètica converteix teixits com la pell, músculs o tendons en os i fa créixer massa òssia on no cal. Es coneix com la síndrome de Münchmeyer o de l'home de pedra.  Actualment, afecta 4 menors a Espanya dels 65 casos diagnosticats al món. 

A l'estat s'han diagnosticat 5 casos d'aquesta malaltia ultrarara que fa créixer l'os de manera anormal i causa malformacions, una reducció progressiva de la mobilitat als qui la tenen i és extremadament dolorosa.

No té cura, no té tractament i la investigació es redueix a la dels metges d'aquests pacients i l'esforç de les famílies. Es considera una malaltia pediàtrica perquè la progressió s'atura un cop superada la fase de creixement, però les lesions que hagi provocat són permanents.

Això causa una gran incertesa als pares d'aquests menors, que no reben suport ni ajuda de l'administració ni les institucions en la lluita perquè el futur dels seus fills sigui el menys incapacitant possible. I també que els puguin facilitar el dia a dia per al seu desenvolupament en l'educació i els tractaments que necessiten. 

El cas del Dídac, una lluita a contrarellotge   

El més petit dels afectats és el Dídac, un nen que està a punt de fer 3 anys. La família viu a Tamarit de Llitera, a la Franja, a Osca, i rep tractament a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El Dídac té heteroplàsia òssia progressiva (HOP), que fa que els tendons, músculs i altres zones toves es converteixin en os, i pseudopseudohipoparatiroïdisme d'Albright o osteodistròfia hereditària d'Albright (OHA), que afegeix un retard psicomotor, una discapacitat de la parla, i sordesa de grau dos.

"És com si tingués un any. Tot i que té intenció de comunicar-se, encara no sap ni demanar aigua", diu Eva Maura, la mare del Dídac. 

Per això, ara que ha començat l'escola, el Dídac necessita un tècnic de suport a l'aula, que l'administració de l'Aragó li ha denegat. "L'escola recorrerà", diu Maura, que afegeix que el nen podrà anar a l'escola gràcies a la bona voluntat dels mestres: "però això no pot ser, no és la solució". A més, reclama que "no es posin tantes traves" per demanar ajudes com la de la dependència.

El Dídac necessita fer fisioteràpia com a única via per alentir el procés, a més de logopèdia i les visites continuades a l'hospital a Barcelona. A més d'un tractament pal·liatiu pel dolor.

"La idea és lluitar molt ara perquè una vegada que s'ossifiquen les zones toves no pots fer res", diu la mare del Dídac. Admet que "no hi ha una solució real i no sabem a quin nivell ni velocitat avançarà, però si aconseguim que tingui una bona mobilitat (quan s'aturi la malaltia) podria tenir una vida còmoda dintre de les limitacions".

Un altre dels casos que hi ha a Espanya és el de l'Erik, un noi de Reus que no ha estat diagnosticat fins als 15 anys. En tot aquest temps el dolor li ha impedit seguir amb normalitat els estudis i que ara a l'Institut reclama més facilitats per continuar amb la seva educació.

El cinquè cas a l'Estat espanyol encara va trigar més a ser diagnosticat correctament. Es tracta d'un home d'Almeria que amb 43 anys, en fa molt pocs es va fer les proves genètiques perquè el diagnòstic de fibrodisplàsia no acabava de quadrar amb els seus símptomes.  

Història d'aquesta malaltia genètica

Des del segle XIX hi ha hagut referències esporàdiques en la literatura mèdica que descriuen pacients que, aparentment, "s'han tornat com de pedra". La primera referència la trobem el 1692, quan el metge francès Guy Patin parla del cas d'un pacient que "s'ha convertit en fusta". El 1869, Ernst Munchmeyer descriu la malaltia que es coneix pel seu nom.

El 1994, el doctor Fred Kaplan, de la Universitat de Pennsilvània, determina l'origen genètic de la malaltia i el 2006 diferencia l'heteroplàsia òssia progressiva (HOP) de la fibrodisplàsia ossificant progressiva (FOP), que fins ara englobava tots els casos descrits. Entre les diferències destaca que en el cas de l'HOP la progressió s'atura cap als 20 anys i que les injeccions o fractures no causen noves ossificacions, cosa que permet un tractament amb cirurgia. 

Un dels casos que es van diferenciar a Espanya, --que seria el sisè i el segon adult conegut--, és el d'un home de Las Palmas de Gran Canaria, nascut el 1966, a qui a malaltia va deixar de progressar passada l'adolescència.

Un estudi publicat a la revista Science Translacional Medicine, el 2015, va relacionar la malaltia amb un factor de creixement. Això ha engegat diverses investigacions, a l'Hospital de la Fe de València, o el Ramon y Cajal, de Madrid, així com a la Gran Bretanya, per trobar tractaments.

Una altra via, la genètica, s'ha explorat a l'Hospital Clínic Universitari de Santiago de Compostel·la, on tracten el cas de dues bessones, una de les quals ha desenvolupat la malaltia i l'altra, no.

Les bessones Celia i Cayetana, clau genètica de la mutació

La Celia i la Cayetana tenen 12 anys i són idèntiques i poden ser la clau per trobar una cura. Una oportunitat única per descobrir com es crea la mutació genètica, i el més important, què l'activa. 

Federico Martinón Torres, cap de pediatria de l'Hospital Clínic Universitari de Santiago de Compostel·la, encapçala la investigació per descobrir per què la malaltia es presenta de manera "explosiva" i implacable en la Cayetana --a qui han hagut d'amputar les cames perquè ja no li eren funcionals i pel dolor que li causaven-- i no s'ha manifestat en la Celia. 

Totes dues tenen la mutació genètica que provoca l'HOP. El genetista de la Universitat de Compostel·la, Antonio Salas, va explicar aquest juliol a El País que la mutació hauria aparegut després de la fecundació, ja que els pares no la tenen. Així que una anàlisi profunda de l'ADN de les nenes podria donar una explicació, una empremta epigenètica o una doble mutació. L'estudi l'ha fet la bioquímica María José Currás, que conclou a la seva tesi doctoral presentada al gener que "la diferència entre la Cayetana i al Celia no ha aparegut".

Aquest és l'únic estudi sobre la HOP que s'ha fet al món, i poca cosa més s'ha avançat en la investigació. Per aixecar la veu i visibilitzar la malaltia, la família del Dídac ha creat la Associación No Soy de Piedra amb què esperen recaptar diners per a la investigació i ajudar les famílies afectades.

També els pares de la Celia i la Cayetana van crear un altre grup, l'Associació Gallega d'Heteroplàstia Òssia Progressiva (ASGPOH), que han aconseguit recaptar 200.000 euros per a la recerca.

TV3 ha dedicat dues maratons a les malalties minoritàries: el 2009 va recaptar més de 7 milions d'euros, i el 2019, més de 14 milions, destinats a la investigació.