Un algoritme permet diagnosticar síndromes genètiques només amb fotos de la cara

Diagnosticar síndromes genètiques només a partir d'imatges de la cara. Això és el que permet una aplicació basada en la intel·ligència artificial, presentada aquest dilluns a la revista "Nature Medicine".

Un 8% de la població mundial té alguna dels centenars de síndromes genètiques conegudes actualment. Moltes síndromes causen alteracions facials característiques i això és una gran ajuda per al diagnòstic. S'han desenvolupat sistemes informàtics per analitzar cares i identificar algunes d'aquestes síndromes. Però degut a la gran quantitat que n'hi ha, algunes amb diverses variants, tenen unes possibilitats limitades.

El nou sistema, anomenat DeepGestalt, ha estat desenvolupat per un equip liderat per Yaron Gurovich, director tecnològic de FDNA, una empresa de Boston que utilitza intel·ligència artificial per detectar patrons que revelin malalties genètiques. En l'estudi hi han participat també investigadors de centres de recerca i universitats dels Estats Units, Israel i Alemanya.

Tres experiments per provar el sistema

Els autors van entrenar un algoritme utilitzant més de 17.000 imatges de pacients diagnosticats amb 216 síndromes genètiques diferents. Les imatges van ser obtingudes en una plataforma anomenada Face2Gene, on els metges pengen fotografies de les cares dels seus pacients i poden demanar una segona opinió.

Un cop entrenat el sistema, els autors van assajar-lo amb tres experiments. DeepGestalt havia de descobrir determinades síndromes entre imatges que en representaven centenars de diferents. En els dos primers experiments, el sistema havia distingit individus amb una síndrome concreta d'altres que en tenien de diferents.

Una de les síndromes amb què s'havia entrenat el sistema era la de Cornelia de Lange. Molta gent que la pateix té celles molt arquejades i unides en el centre, pestanyes llargues i dents petites i separades. La síndrome del segon assaig era la d'Angleman, que causa microcefàlia, boca gran, dents separades i deformitat de la mandíbula inferior.

En el tercer assaig el sistema havia de distingit entre diferents variants de la síndrome de Noonan. Les persones que la pateixen tenen una marca entre el nas i la boca, ulls molt separats i orelles baixes. Pot estar provocada per diverses mutacions diferents.

Millors resultats que els metges

En tots tres assajos, el sistema va obtenir millors resultats que els metges. En la prova final havia d'identificar una síndrome amb 502 imatges diferents. Calia proposar una llista amb les possibles síndromes representades en cada foto, amb una ordre de preferència. En el 91% dels casos, DeepGestalt havia situat la síndrome real entre les seves deu primeres propostes.

Ara caldrà més recerca per afinar la fiabilitat del sistema i per comparar-lo amb altres eines de diagnòstic. Els autors també comenten que els retrats de persones són molt assequibles i un material sensible i que per això caldrà evitar un ús discriminatori d'aquesta tecnologia. Una possibilitat seria atribuir a persones concretes, sobretot nens, una síndrome determinada basada només en aquesta aplicació.

La revista "Nature" afegeix un altre dubte en el seu comentari sobre la notícia. Es tracta del possible biaix ètnic si el sistema s'entrena majoritàriament amb cares de persones blanques. Cita un article publicat el 2017 a la revista "Clinical Genetics" per investigadors de Bèlgica i de la República Democràtica del Congo. Fent servir la plataforma Face2Gene van diagnosticar correctament en un 80% dels casos la síndrome de Down entre nens belgues blancs. Però amb nens congolesos només va ser encertat en un 37% dels casos. Un sistema eficient hauria d'entrenar-se amb imatges d'ètnies molt diferents.