La recerca finançada per La Marató 2019 obre noves vies contra les malalties minoritàries

La Marató 2019 va batre rècords de solidaritat, amb 14 milions d'euros destinats a impulsar 41 projectes liderats per 91 equips i més de 650 investigadors centrats en les malalties minoritàries. La Fundació La Marató ha presentat els resultats d'aquests projectes en l'acte del 26è retorn social, celebrat a les instal·lacions de 3Cat a Sant Joan Despí.

La jornada, conduïda per la periodista Marta Bosch, ha reunit els 91 equips finançats, membres destacats de la comunitat científica, pacients i representants de la societat civil, amb l'objectiu de donar a conèixer els avenços assolits gràcies a la solidaritat ciutadana.

Àngels Ponsa, vicepresidenta de 3Cat i del Patronat de la Fundació La Marató, i Lluís Bernabé, director de la Fundació, han inaugurat l'acte. La vicepresidenta Àngels Ponsa ha ressaltat que "amb cada Marató, la funció i vocació de servei públic de 3Cat i de la Fundació adquireix una nova dimensió, responent a l'encàrrec més crucial de la ciutadania: aconseguir més salut i benestar per a tothom". També ha destacat que "donar a conèixer els resultats de la recerca, possible gràcies a la solidaritat de la societat, és de gran transcendència" per a 3Cat i la Fundació: "Som garants de la seva confiança i de la gestió rigorosa dels donatius".

Per la seva banda, Lluís Bernabé ha agraït a la ciutadania "l'esforç constant que permet mobilitzar recursos vitals que salven vides i milloren la qualitat de vida de milers de persones, fent que cada edició creixi en participació i impacte social".

Avenços científics clau

Els experts coincideixen que els fons de La Marató 2019 han impulsat avenços molt significatius en la recerca de les malalties minoritàries. Els equips han desenvolupat noves eines de diagnòstic per detectar més ràpidament malalties infradiagnosticades, permetent una intervenció més primerenca i efectiva. També s'ha avançat en la medicina de precisió, creant teràpies personalitzades adaptades a les característiques genètiques i clíniques dels pacients. Aquests progressos, fruit d'una recerca multidisciplinària, suposen una millora notable en la qualitat de vida dels afectats, oferint noves esperances i solucions en un camp on tradicionalment hi havia poques opcions terapèutiques.

Segons els especialistes, moltes malalties minoritàries són patologies greus, cròniques i incapacitants, sovint infradiagnosticades a causa de la seva complexitat i desconeixement general. El 50% es manifesten en el naixement i tenen un pronòstic difícil: un 35% dels pacients no superen el primer any de vida i un 22% no arriben als 15 anys. A més, un 40% dels pacients no disposen de tractament adequat o no en reben cap. La Marató impulsa la recerca per revertir aquestes xifres.

Noves teràpies per a malalties minoritàries

Durant la jornada s'han fet diverses taules rodones amb la participació de professionals premiats i testimonis que van participar a La Marató 2019, oferint experiències personals i professionals.

La doctora Clara Mayayo, de l'Institut d'Investigació Biomèdica de l'Hospital de Bellvitge, ha coordinat un projecte sobre la cistinúria, una malaltia rara caracteritzada per la formació recurrent de càlculs a les vies urinàries i sense tractaments efectius actuals. Gràcies a La Marató, han identificat que la molècula L-Ergotioneïna impedeix la formació de càlculs mitjançant un mecanisme indirecte. Aquest descobriment permetrà desenvolupar un assaig clínic per validar-ne l'ús i un biomarcador que monitoritzarà la progressió de la malaltia.

El doctor Albert Quintana, de la Facultat de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona, ha liderat un projecte que ha obert la porta a l'ús terapèutic del cannabidiol per a pacients amb síndrome de Leigh. Aquest projecte ha aconseguit que l'Agència Europea de Medicaments designi el cannabidiol com a medicament orfe per a aquesta malaltia. El doctor Quintana destaca que aquests avenços permetran el desenvolupament de noves molècules per tractar aquesta síndrome greu, que afecta lactants i provoca dèficits motors i respiratoris.

Testimonis que fan visible la recerca

Alba Parejo, jove amb nevus congènit melanocític gegant, ha donat visibilitat a les malalties minoritàries a través de les xarxes socials, trencant estereotips i reivindicant la diversitat corporal. Va ser la cara visible de l'espot de La Marató 2019 i destaca l'orgull de representar milers de persones protagonistes en diversos mitjans gràcies a aquest projecte solidari.

Bilal Soussan, diagnosticat amb síndrome de Morquio a l'edat de sis anys, va compartir el seu testimoni en el vídeo divulgatiu i va acompanyar el programa en el seu recorregut per diferents punts del país. Aquesta malaltia genètica greu provoca dificultats en el creixement i malformacions. Tot i això, gràcies a la seva força, suport familiar i activitat física, viu amb normalitat. En Bilal assegura que la investigació és clau per al futur de les persones afectades i expressa un agraïment profund a La Marató i a tots els equips de recerca.

Els resultats complets dels projectes finançats per La Marató 2019 es poden consultar a l'espai web de la Fundació La Marató, amb memòries i vídeos elaborats pels equips de recerca per fer accessible el coneixement a tota la ciutadania.