Aconsegueixen el mapa més complet fins ara de la diversitat genètica humana

Un equip internacional d'investigadors liderat des del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona (CRG), el Laboratori Europeu de Biologia Molecular (EMBL) i la Universitat Heinrich Heine de Düsseldorf (HHU), ha aconseguit el catàleg més ampli fins ara de la variació genètica humana. 

L'equip va analitzar les variants estructurals en el genoma humà. Es tracta de grans trossos d'ADN que han estat eliminats, duplicats, inserits, invertits o barrejats. I aquestes diferències poden comportar canvis també en gens relacionats amb diferents malalties, com ara molts tipus de càncer.

Concretament, en aquests treballs han aconseguit identificar 167.000 grans variants o canvis  genètics, el doble dels coneguts fins ara. La meitat són variants noves i tres de cada cinc són molt poc freqüents, és a dir, es van donar en menys de l'1% de les persones, un nivell de raresa crucial per al diagnòstic de malalties genètiques, perquè pot ajudar a filtrar variacions inofensives de manera més efectiva. 

L'investigador del CRG i un dels responsables de la recerca, Bernardo Rodríguez, assegura que es tracta d'una fita "sense precedents".

"Vam detectar en aquests més de mil genomes 167.000 variants estructurals, la qual cosa duplica la variació genètica coneguda en el pangenoma. La meitat d'aquestes insercions, i una de cada sis delecions, són noves."

La troballa científica s'ha presentat aquest dimecres en dos estudis publicats a la revista Nature. Els dos estudis són fruit de la reseqüenciació de persones del projecte "1.000 Genomes", el primer esforç per cartografiar la diversitat genètica global el 2015.

Un avenç cap a una "medicina personalitzada"

En la recerca han utilitzat tecnologia puntera de seqüenciació que ha permès també reduir de centenars de milers a menys de 200 les variants causants de malalties rares, la qual cosa pot contribuir a millorar molt el diagnòstic d'aquestes patologies.

"Ara som capaços d'acotar l'espai de recerca a menys de 200 variants candidates. Això facilita moltíssim el diagnòstic genètic en la pràctica clínica", assegura Rodríguez.

L'investigador també apunta que aquest fet suposa un "avenç cap a una medicina personalitzada fonamentada en la genòmica".

De fet, ja hi ha hospitals, com l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que estan aplicant aquestes noves tecnologies per a la diagnosi de malalties genètiques rares en infants.

La referència de variació genètica "més completa"

Un altre descobriment important del treball és que demostra que moltes d'aquestes noves variants estan amagades en regions repetitives del genoma que fins ara s'havien considerat com a ADN porqueria.

Rodríguez defensa que el treball és la "referència més completa de variació genètica estructural del genoma humà coneguda fins ara".

"Contribueix a entendre que la cara repetitiva del genoma humà no és ADN porqueria, com s'havia pensat sempre, sinó que constitueix un gran reservori de variació genètica que fins ara estava pràcticament sense explorar." 

Els responsables de la recerca creuen que a mitjà termini es podria reduir molt el cost d'aquest tipus de seqüenciacions i que, si es desenvolupen també mètodes senzills d'anàlisi, en uns cinc anys, es podria començar a estendre aquest tipus d'estudis a la clínica habitual.