Derek, el primer nen bombolla curat gràcies a la detecció precoç, cinc anys després

La síndrome d'immunodeficiència combinada és una de les 25 malalties que es poden detectar amb la prova del taló, la que es fa als nadons acabats de néixer. Des del 2017 se n'han diagnosticat 6 casos que s'han pogut tractar de forma precoç. Un diagnòstic vital, ja que parlem de criatures que poden morir d'un simple constipat. 

Si la detecció es fa tard, la mortalitat està per sobre del 50%. Catalunya va ser el primer lloc d'Europa a fer aquest cribratge i encara és l'únic d'Espanya. És una malaltia molt greu, que afecta 1 de cada 56.000 nens.

Les mostres de sang de tots els nens nascuts a Catalunya s'envien a un laboratori de l'Hospital Clínic de Barcelona, que les analitza amb l'objectiu de detectar de forma precoç 25 malalties que poden ser molt greus, entre elles la síndrome d'immunodeficiència combinada greu. Els nens que la tenen es coneixen com a nens bombolla i se n'han diagnosticat 6 des del 2017. No tenen sistema immunitari i podrien morir d'un simple refredat.

Judit García Villoria, cap de secció d'Errors Congènits del Metabolisme de l'Hospital Clínic, explica que "l'important és diagnosticar els pacients abans que debutin amb qualsevol símptoma perquè són malalties molt greus."

El primer nen diagnosticat a Catalunya gràcies a aquest programa va ser en Derek. Va haver de passar mesos aïllat en una habitació del Vall d'Hebron, però actualment és un nen sa. 

En el següent resportatge podeu veure l'evolució del Derek i escoltar les professionals implicades en aquest programa.