La síndrome de Tourette més enllà dels tics: què és, com es manifesta i quins tractaments té
Aquest diumenge se celebra el Dia Mundial de Conscienciació de la síndrome de Tourette, un trastorn neurològic que obliga els que la tenen a executar tics, gestos o sorolls repetitius en alguns casos molt visibles i cridaners.
Per exemple, tics senzills com aclucar els ulls amb força, treure la llengua o tirar el cap enrere, o més complexos com ajupir-se, agenollar-se, tocar-se el cul amb el peu, donar-se cops al pit o caminar fent giravoltes.
Els sons també poden ser senzills, com fer diferents sorolls o crits amb la boca, però també imitar els coloms o dir paraules repetidament, per exemple paraulotes i insults malsonants, el que es coneix com a coprolàlia.
És una síndrome encara poc coneguda, malgrat que hi ha personatges públics que la tenen que han contribuït a difondre'n l'existència, com per exemple l'escriptor Quim Monzó o la cantautora Billie Eilish.
En aquest vídeo es recullen alguns moments en què aquesta artista fa gestos i tics:
Caure de genolls 300 vegades en un dia
La Maria, una nena que ara té 11 anys i li van diagnosticar la síndrome en fa 2, també fa alguns d'aquests gestos, però sobretot es veu obligada a agenollar-se, especialment quan està nerviosa:
Quan estic fent bàsquet, per exemple, tinc més tics perquè estic nerviosa. Quan faig alguna cosa que estic emocionada, per exemple, un viatge, doncs allà tinc més tics.
Quan té les crisis més agudes pot agenollar-se fins a 300 vegades en un dia, i com que no s'agenolla i prou, sinó que cau d'una certa alçada, per notar l'impacte de la caiguda, ha arribat a provocar-se ferides.
La seva mare explica que tot plegat li comporta un desgast físic i mental molt gran, i que els està costant molt posar-hi remei:
Hem provat diverses tècniques, li hem posat genolleres, per exemple, però el que passa és que necessita sentir la pressió amb el terra.
La Maria ha trobat una analogia per explicar als altres què sent quan fa els tics i per què s'hi sent obligada: diu que és com quan tens ganes d'esternudar i no pots evitar acabar fent-ho.
No és una malaltia sinó "una condició humana"
Àngels Bayés, neuròloga especialitzada en la síndrome de Tourette, no la considera una malaltia sinó només "una condició humana divergent", perquè no afecta gens les capacitats mentals de la persona:
És una manera diferent de funcionar i prou, i només es converteix en una malaltia quan aquesta diferència està donant un malestar físic o emocional a la persona.
Entrevistada per 3CatInfo, Bayés diu que es calcula que hi ha entre 3 i 8 casos per cada 1.000 nens i que en els adults no hi ha estudis fiables, però que seria entre el 0,1% i l'1% de les persones.
Acostuma a aparèixer en la infantesa i s'aguditza quan s'arriba a l'adolescència, però en la majoria de casos l'afectació és lleu o molt lleu i la persona segueix fent vida normal sense ser mai diagnosticada.
De "la malaltia dels tics" a la síndrome de Tourette
Porta el nom del neuròleg francès Georges Gilles de la Tourette, que el 1884 va descriure el que va anomenar "la malaltia dels tics" en 9 pacients, nom que ha acabat substituït pel de síndrome de Tourette.
Bayés explica que pel diagnòstic s'exigeix que coincideixin gestos i tics físics, el que anomena "tics motors", amb "tics vocals", però que no cal que siguin simultanis, sinó que poden manifestar-se amb molta distància de temps:
Una persona que hagi tingut tics motors i tics vocals, encara que un hagi estat als 5 anys i un altre als 15, ja es diagnostica com a síndrome de Tourette.
6 anys sense diagnòstic, dels 3 als 9 anys
En el cas de la Maria, va començar a tenir símptomes quan tenia 3 anys, amb 6 anys es van ampliar, i no va ser fins als 9 anys que la van diagnosticar a l'Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona.
La seva mare explica que fins llavors els metges que consultaven els deien que era normal que tingués tics i que ja li passaria, i que fins al diagnòstic van passar anys amb molt de neguit:
Vam entrar a la consulta, li van fer una exploració ràpida i unes quantes preguntes i en menys de 10 minuts ens van dir: aquesta nena té síndrome de Tourette.
Es considera una síndrome que almenys en part s'hereta, és a dir, que té una base genètica, però igual que té una simptomatologia molt complexa i diversa, es creu que la genètica implicada també és molt complexa.
Així, de moment, no s'ha aconseguit definir cap gen que la causi, i el que sí que està força clar en tot cas és que el que s'hereta és una predisposició, i que l'entorn i les condicions de vida són la desencadenen.
Teràpia conductual i medicaments com a solució
Hi ha dos tipus de tractaments possibles: d'una banda teràpia conductual, per aprendre a controlar els impulsos irrefrenables, i de l'altra medicaments que redueixin la intensitat i la freqüència dels tics.
La teràpia conductual s'anomena CBIT, i aprofita la capacitat de percebre el tic que s'acosta per entrenar la persona a fer-ho conscient i a frenar l'impuls almenys temporalment.
Segons la doctora Ángels Bayés, això es pot fer amb una dotzena de sessions, en les quals s'aprèn a contenir conscientment l'impuls o a canalitzar-lo cap a una altra mena de gest:
Per exemple, tinc un cas d'un Tourette greu, amb uns tics brutals que es feia uns cops al pit bestials i que el dia que es va casar no va fer cap tic.
Són tècniques de reversió d'hàbits que funcionen en la majoria de casos greus, i per als que no, es pot recórrer als medicaments que inhibeixen les neurones receptores de dopamina.
Inhibir els receptors de dopamina del cervell
Aquests medicaments funcionen perquè en els cervells de les persones que tenen la síndrome de Tourette no hi ha més dopamina que en les altres, però sí una hipersensibilitat en els receptors que es pot reduir amb medicaments.
Bayés explica que les persones amb aquesta síndrome sovint també tenen altres trastorns, com els obsessius compulsius o TOC o dèficits d'atenció i hiperactivitat, TDAH.
Això les converteix en persones que poden tenir dificultats amb els seus entorns familiars i socials, que poden malinterpretar els tics i la conducta com a voluntaris i fets amb mala intenció.
Estigmatització si no es coneix la síndrome
En l'àmbit escolar, els inconvenients que comporta la síndrome, entre els quals la dificultat per concentrar-se i fixar la vista i també llegir i escriure degut als tics, s'afegeixen a les dificultats de relació amb els altres.
Així, persones amb la síndrome poden ser menystingudes per pesades o estranyes tant per companys com per mestres i professors, i en alguns casos pot acabar en estigmatització o bullying.
A l'escola a la Maria va començar a passar-li això: ningú sabia que tenia la síndrome, li retreien els tics i els gestos, i no sabia què dir-los, fins que va decidir canviar d'estratègia:
Al final els hi vaig explicar a tothom, també a les meves amigues, i em van començar a ajudar.
Famílies amb casos de síndrome de Tourette de Catalunya s'han agrupat en una associació, anomenada Tourette Catalunya, en què reben assessorament i que també es dedica a fer formació als centres educatius per evitar-hi l'estigma.
La síndrome de Tourette i l'èxit social
Exemples com l'escriptor Quim Monzó són l'evidència que tenir una síndrome de Tourette no és un impediment per tenir una vida plena ni tampoc un obstacle impossible de superar.
De fet, Ángels Bayés va dedicar-se a analitzar els contes d'aquest escriptor i va arribar a la conclusió que bona part de la gràcia que tenen es deu que l'autor té la síndrome de Tourette.
Una pel·lícula estrenada fa poc titulada "Incontrolable" ("I swear" en anglès, que vol dir alhora "Jo juro" i "Jo blasfemo") explica el cas real d'un afectat de la síndrome de Tourette del Regne Unit que va aconseguir superar l'estigma divulgant l'existència de la síndrome.