L'estudi més ampli sobre l'esquizofrènia identifica 120 nous gens lligats al trastorn

Un estudi fet per més de 400 investigadors de tot el món ha permès identificar 120 nous gens relacionats amb l'esquizofrènia. Aquest treball, publicat a la revista Nature, permetrà comprendre millor aquest trastorn i plantejar noves estratègies terapèutiques.

L'esquizofrènia afecta una de cada 300 persones al món. Es manifesta normalment al final de l'adolescència o principis de l'edat adulta i es caracteritza per alteracions en la percepció de la realitat, amb al·lucinacions visuals i auditives, deliris i trastorns greus del pensament i el comportament.

Tot i que sovint s'utilitza metafòricament i incorrectament en aquest sentit, no té a veure amb la personalitat múltiple.

Els tractaments actuals, segons els autors de l'article, són almenys efectius parcialment, però poden tenir efectes adversos importants, i molts dels pacients tenen símptomes crònics.

Per descobrir noves dianes on dirigir possibles nous tractaments cal un coneixement més ampli de la base fisiològica de la malaltia. I aquest treball va orientat en aquesta direcció.

El trastorn té una base genètica que se situa entre el 60 i el 80%. Però no es coneixen amb precisió els gens implicats. Amb l'objectiu d'identificar-ne més, els autors van fer l'estudi més ampli fet fins ara amb aquest objectiu. Va incloure 76.755 persones amb esquizofrènia i 243.649 persones més com a grup control.

L'anàlisi ha permès identificar 120 gens associats al trastorn. També ha portat a relacionar-hi processos neuronals fonamentals que inclouen el paper de les sinapsis, que són les connexions en què una neurona rep o transmet missatges i es comunica, així, amb les altres.

A l'estudi hi ha participat el doctor Àlex Bayés, cap del grup de Fisiologia Molecular de la Sinapsi a l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau–IIB Sant Pau i únic membre a l'Estat espanyol del Consorci SYNGO, un projecte internacional per reunir i compartir el coneixement sobre les molècules que actuen en aquestes connexions.

El doctor Bayés valora que en aquest estudi no només s'hagin identificat gens amb una forta implicació en la malaltia, "sinó que hem pogut descobrir que aquests s'expressen en neurones, i especialment a les sinapsis".

Els investigadors expliquen que a més d'identificar processos patofisiològics rellevants en esquizofrènia els resultats també mostren associacions de les variants amb aquest i altres trastorns neurològics. Això proporciona recursos per prioritzar certs gens i certes variants en els propers estudis, com explica el doctor Bayés:

"Ara coneixem millor les principals vies de senyalització afectades, amb la funció sinàptica al capdavant. Això permetrà entendre la fisiopatologia d'aquest trastorn i, obre la porta a noves aproximacions per a futurs possibles tractaments."

També han observat que la funció neuronal alterada en esquizofrènia no es troba confinada a un petit nombre d'estructures cerebrals i això, al seu torn, podria explicar la diversitat de la seva psicopatologia, la manca d'especificitat en les imatges que s'obtenen del cervell i l'associació amb un ampli ventall de discapacitats cognitives.

L'estudi s'emmarca en el Psychiatric Genomics Consortium, format per centenars de científics de 45 països, que busca identificar els gens relacionats amb les malalties mentals.

A Catalunya, a més del doctor Bayés, hi han participat professionals de la Universitat de Barcelona, el Centre de Recerca en Xarxa en Salut Mental (CIBERSAM), l'Institut de Recerca de Vall d'Hebron (VHIR), l'Hospital Universitari Institut Pere Mata, l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) i la Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa.