Els testimonis de La Marató 2019, en un programa especial del 33
Les malalties minoritàries són molt poc freqüents, ja que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants. Que cadascuna afecti molt poca gent no vol dir que no estiguin molt esteses. Els experts calculen que el conjunt de malalties minoritàries poden afectar fins al 7% de la població general. Per tant, s'estima que actualment hi ha a l'entorn de 400.000 persones que tenen alguna d'aquestes patologies a Catalunya, 3 milions a Espanya i més de 30 milions a tot Europa.
En aquest programa especial, Quim Masferrer presenta testimonis que van participar al llarg de tota la jornada en La Marató 2019, que es va celebrar el 15 de desembre. Després de més de 16 hores d'emissió, es van conèixer més de 30 persones afectades per diferents malalties minoritàries, però també es va parlar de vida, d'aquelles coses senzilles que les ajuden a sentir-se vives i, sobretot, a sentir-se elles mateixes.
L'Eli Carballo té osteogènesi imperfecta, la malaltia dels ossos de vidre. Amb altres nedadors de totes les edats amb discapacitats funcionals del Club Natació Kallípolis ha format un equip de sincro.
"Quan escric, no hi ha límits", diu l'Alba. Es coneixerà el testimoni de l'Alba Sàskia, que té la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, i després d'una greu crisi de la seva malaltia, que entre altres afectacions li ha causat sordesa, va escriure una novel·la que va quedar finalista del Premi Planeta. Ha fundat una associació que es diu Hope, esperança en anglès, una paraula que també porta tatuada. És un exemple de superació.
Alguns dels testimonis són coneguts per l'audiència. És el cas d'un dels germans del Celler de Can Roca i pastisser, Jordi Roca, que fa 8 anys va començar a notar que no podia controlar el cos ni la veu. Té distonia, un trastorn dels moviments corporals que provoca espasmes sobtats. O el cas de l''exjugador de bàsquet Roberto Dueñas que té acromegàlia. En infants, pot derivar en gegantisme, amb ossos més grossos i més alçada. En el seu cas, l'esport el va ajudar a conviure amb la malaltia.
Aquestes i moltes d'altres són les diferents veus i els principals protagonistes de La Marató. Millorar la qualitat i l'esperança de vida de les persones que conviuen amb una malaltia minoritària són els objectius de la recerca biomèdica que impulsaran els fons recaptats en aquesta edició del programa, a més de sensibilitzar els ciutadans sobre aquestes patologies. Per això, segons els experts, és imprescindible abordar els reptes més urgents que planteja la investigació de les malalties poc freqüents: disposar de proves per detectar-les en el moment de néixer, disminuir el temps de diagnòstic i comptar amb tractaments eficients, adequats i segurs, com la teràpia gènica, que s'ha desenvolupat molt en els últims anys amb uns resultats prometedors.