La Marató: la petita Júlia i l'esperança de la teràpia gènica

La Júlia Bulbena conviu amb una distròfia muscular congènita per dèficit de merosina, una malaltia minoritària degenerativa i sense cura. Es desplaça amb cadira de rodes, porta una cotilla que li subjecta la columna, té dificultats per menjar i a les nits necessita un respirador. El seu dia a dia es pot seguir en una pàgina de Facebook, "La petita Júlia", on els pares expliquen com evoluciona la malaltia.

La Júlia té 5 anys i el lloc on és més feliç és dins la piscina, on pot vèncer la força de la gravetat i moure's amb normalitat.

 

També li encanta ballar, com ens va demostrar mentre gravàvem el reportatge que es podrà veure el 15 de desembre a La Marató.

L'afectació de la Júlia és d'origen genètic, com el 80% de les malalties minoritàries. Això vol dir que ha heretat dels pares un gen alterat. En aquests casos, la investigació en teràpia gènica és essencial per trobar una cura. L'objectiu és reparar el gen malmès o substituir-lo per un gen sa. Actualment, gràcies a la iniciativa de les famílies de l'associació Impulsat, hi ha dues recerques en marxa que volen ajudar els infants afectats pel dèficit de merosina.

El 15 de desembre, la petita Júlia serà una de les protagonistes de La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio, dedicada a les malalties minoritàries. La seva vida és una cursa contra rellotge. Tots desitgem que la teràpia gènica arribi a temps.

Francesc Rosaura
La Marató