L'endometriosi, complexa i multifactorial: resultat de l'anàlisi genètica més gran de la malaltia
No és un únic gen, ni tan sols un únic procés biològic. Darrere l'endometriosi hi ha múltiples mecanismes que la converteixen en una malaltia complexa, variable, difícil de diagnosticar i de tractar.
Una anàlisi genètica a gran escala --la més gran feta mai sobre aquesta malaltia-- ha descobert que hi ha fins a 80 regions del genoma associades al risc de desenvolupar endometriosi, 37 de les quals no s'havien descrit fins ara.
El que explica el nostre estudi és que hi ha diverses causes de la malaltia, per això és tan complexa.
Dora Koller és investigadora sènior de l'Institut de Recerca de Sant Pau i ha participat en aquesta recerca internacional, en què també han treballat científics de la Universitat de Barcelona o Sant Joan de Déu.
Investigadora i pacient a la vegada
És, alhora, pacient d'endometriosi. Va experimentar en primera persona la dificultat de diagnosticar aquesta malaltia, caracteritzada per dolor crònic i, sovint, infertilitat.
"En el meu cas, van tardar 15 anys a diagnosticar-me, 15 anys sense tractament; vaig arribar a estar molt malament". Aquesta experiència és la que la va decidir a reorientar la seva carrera d'investigadora cap a l'endometriosi, un camp on encara falta molt per conèixer.
Koller explica que la predisposició genètica és necessària, però no suficient, per desenvolupar endometriosi. No només hi estan involucrats els gens, sinó també la seva expressió en proteïnes i, molt important, factors ambientals, com els disruptors endocrins.
Complexitat i variabilitat
Es tracta d'una malaltia sistèmica, en què hi ha implicats diversos processos biològics: desregulació immunitària i hormonal, inflamació crònica, canvis cel·lulars i de teixits i --igual que passa en el càncer-- formació de nous vasos sanguinis.
I "tots aquests processos són importants", apunta Koller. I actuen simultàniament. Tot plegat explica la complexitat de l'endometriosi i per què es presenta en formes tan variables.
Hi ha pacients amb diferents símptomes, amb diferent nivell d'intensitat i gravetat, amb diferent progressió de la malaltia i, també, amb diferent resposta als tractaments.
Jo ja he provat sis tractaments i ara n'estic prenent un que em funciona, però que potser deixarà de fer-ho.
Medicina personalitzada
Són tractaments hormonals, que no van bé a totes les pacients. Actualment es funciona amb un sistema de prova i error, que l'estudi que s'acaba de publicar intenta superar.
L'anàlisi genòmica en el moment del diagnòstic podria encaminar cap a una medicina més personalitzada, que permeti triar el millor tractament per a cada dona. Així es podria guanyar temps amb menys símptomes i, sobretot, evitar efectes secundaris innecessaris.
Ja estan treballant en un nou projecte --finançat per La Marató-- juntament amb Francisco Carmona, un ginecòleg referent en endometriosi.
Volen estudiar la farmacogenètica d'aquesta malaltia: busquen variants genètiques que permetin predir quin tractament funcionarà millor a cada dona segons el seu perfil.
En definitiva, l'objectiu de tota la recerca és guanyar en qualitat de vida, ja que l'endometriosi pot arribar a ser molt invalidant i frustrant, de manera que sovint les pacients la viuen amb un fort impacte emocional.