91 equips de recerca impulsen avenços de gran impacte en la salut de les persones amb malalties minoritàries, gràcies a La Marató 2019
L'acte del 26è retorn social de La Marató, celebrat avui, ha fet públics els resultats de la recerca en malalties poc freqüents promoguda amb els donatius de l'edició 2019 d'aquest projecte solidari
La Marató 2019 va aconseguir un marcador excepcional de 14 milions d'euros que va permetre finançar 41 projectes, duts a terme per 91 equips i 650 investigadors i investigadores, en l'àmbit de la recerca sobre les malalties minoritàries. Ara la Fundació n'ha presentat els resultats en l'acte del 26è retorn social de La Marató, celebrat avui a TV3.
La periodista Marta Bosch ha conduït la jornada, que ha comptat amb l'assistència dels 91 equips que van rebre finançament d'aquella Marató i de nombrosos membres de la comunitat científica, de pacients i del conjunt de la ciutadania.
Àngels Ponsa, vicepresidenta de la CCMA-3Cat i del Patronat de la Fundació La Marató, i Lluís Bernabé, director de la Fundació La Marató de 3Cat, han inaugurat la trobada de retorn social.
La vicepresidenta Ponsa ha destacat que "amb cada Marató, la funció i vocació de servei públic de la Corporació i de la Fundació pren una nova i renovada dimensió, quan rebem un encàrrec que és, probablement, el més crucial que ens pot fer la ciutadania: aconseguir més salut i més benestar per a tothom". Per això, continua la vicepresidenta de la CCMA, "el moment de donar a conèixer els resultats de la recerca duta a terme gràcies a la solidaritat de la nostra societat és de gran transcendència per a nosaltres, com a garants de la seva confiança i de la gestió rigorosa dels seus donatius".
Per la seva banda, Lluís Bernabé ha agraït a la ciutadania "l'esforç que cada any i durant tot l'any dedica a La Marató per mobilitzar-se i fer possible aconseguir importants recursos que, com s'ha vist avui, salven vides i milloren la qualitat de vida de milers, de milions de persones; persones que confien en aquest projecte solidari en què cada edició creix la participació, amb més persones i de totes les edats".
En conjunt, la comunitat científica coincideix a afirmar que amb els fons de La Marató 2019 s'han impulsat avenços molt significatius, que han permès crear noves eines de diagnòstic per a una detecció més ràpida de malalties infradiagnosticades, cosa que permet una intervenció més primerenca i, per tant, més eficaç. A més, s'ha avançat en l'àmbit de la medicina de precisió, generant teràpies més adaptades a les característiques genètiques i clíniques de cada pacient. Tots aquests avenços, fruit d'una investigació multidisciplinària, es tradueixen en una millora substancial de la qualitat de vida dels pacients, que ofereixen noves esperances i solucions en un àmbit que històricament disposa de poques opcions terapèutiques per als pacients".
Segons els experts, moltes d'aquestes malalties són patologies greus, cròniques i incapacitants, que molt sovint no estan diagnosticades per la complexitat i el desconeixement de la seva existència. El 50% d'aquestes malalties es manifesten en el naixement i tenen un mal pronòstic: un 35% dels pacients no superen el primer any de vida i un 22% no arriben als 15 anys. Un cop diagnosticats, el 40% dels pacients no disposen de tractament o, si en reben, no és l'adequat. Per això, amb l'impuls de La Marató probablement es contribuirà a capgirar aquestes dades.
Durant la jornada s'han fet diverses tertúlies, en què han participat alguns dels professionals premiats i persones amb una malaltia minoritària que van donar el seu testimoni a La Marató del 2019.
La doctora Clara Mayayo, de l'Institut d'Investigació Biomèdica Hospital de Bellvitge, ha coordinat un projecte sobre la cistinúria, una malaltia rara que comporta la formació recurrent de càlculs a les vies urinàries; actualment, sense tractaments efectius. Gràcies a La Marató, han demostrat que hi ha una molècula, L-Ergotioneïna, que evita la formació de càlculs a través d'un mecanisme indirecte que la metabolitza i la fa efectiva. Gràcies a aquesta troballa, es desenvoluparà un assaig clínic que validarà l'ús d'aquesta molècula i d'un biomarcador que mesurarà l'evolució de la malaltia.
Per la seva banda, amb el projecte liderat pel doctor Albert Quintana, de la Facultat de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona, s'ha aconseguit obrir la porta a una futura aplicació terapèutica del cannabidiol per als pacients amb síndrome de Leigh, gràcies a una altra gran fita: que l'Agència Europea de Medicaments hagi designat el cannabidiol com a medicament orfe per a aquesta síndrome. El Dr. Quintana afirma que aquests mecanismes identificats permetran el desenvolupament de noves molècules per donar una solució eficaç a la síndrome de Leigh, una malaltia que acostuma a començar abans del primer any de vida i provoca dèficits motors i respiratoris greus, que solen provocar la mort al cap de pocs anys de vida.
Alba Parejo, jove amb nevus congènit melanocític gegant, va néixer amb 1.212 pigues i, abans de fer els 7 anys, ja havia passat per quiròfan més de 30 vegades. Ara és una influencer reconeguda que utilitza les xarxes socials per donar visibilitat a les malalties minoritàries, per trencar estereotips i reivindicar el seu cos i el de les persones no normatives. Va protagonitzar l'espot de La Marató del 2019 i assegura que "va significar un orgull ser la cara visible de l'espot, una cara que representava milers de persones que, durant el 2019, van ser les protagonistes a les xarxes, a la televisió, a la ràdio, als carrers i a molts altres llocs, gràcies a aquest projecte solidari".
Bilal Soussan va ser un dels testimonis del vídeo divulgatiu d'aquella Marató i durant bona part del programa va acompanyar Quim Masferrer en l'autocar que va recórrer part del país. Quan tenia sis anys li van diagnosticar la síndrome de Morquio, una malaltia genètica greu i progressiva que provoca una deficiència en el creixement i malformacions al tòrax i a les cames. Tot i això, la seva força, tenacitat, el suport de la família i, sobretot, com assegura el jove, "moure'm i caminar al màxim m'han permès viure amb normalitat". Per Bilal, "el futur d'una persona que ha de conviure amb una d'aquestes malalties, passa, inevitablement, per la investigació, com avui s'ha demostrat. Per això, l'agraïment a La Marató i als investigadors és etern."
Els resultats dels projectes finançats per La Marató 2019 es poden consultar en aquest espai del web de La Marató, a partir de les memòries i dels vídeos que han elaborat els mateixos equips de recerca premiats.
Recerca constant i de gran intensitat
Al llarg de 33 anys, la Fundació ha recaptat més de 257 M i ha impulsat 1.048 projectes de recerca d'excel·lència que han generat una intensa activitat investigadora, amb importants i nombrosos avenços en diversos àmbits de la salut. Consulteu-ne aquí una selecció.
