Pèl-rojos, calbs i la immunitat a malalties: com la selecció genètica natural ens ha afavorit

Els resultats de l'estudi més gran fet fins ara de genomes antics revelen que l'evolució humana s'ha accelerat durant els últims 10.000 anys, coincidint amb la transició a la vida agrícola, i sobretot a partir de l'Edat de Bronze fa uns 5.000 anys. I s'ha vist com diferents trets genètics es van tornar avantatjosos a mesura que les persones s'adaptaven a entorns i comportaments de la societat agrícola. 

Per fer aquest estudi, que s'acaba de publicar a "Nature", científics de la Universitat de Harvard han analitzat l'ADN de prop de 16.000 (15.836) individus d'Europa i l'Orient Mitjà. Genomes antics, 10.000 dels quals recollits des del 2010 en un projecte del Reich Lab de Harvard i prop de 6.000 més ja publicats, juntament amb uns 6.000 perfils genètics moderns. 

"Amb aquestes noves tècniques i la gran quantitat de dades genòmiques antigues, ara podem observar com la selecció ha donat forma a la biologia en temps real", diu a la revista de l'Escola Mèdica de la Universitat de Harvard, Ali Akbari, primer autor de l'estudi i científic sènior del laboratori del genetista de Harvard David Reich. 

Selecció natural davant del canvi social i ambiental

Els treballs han identificat 479 variants genètiques producte de la selecció natural, moltes més de les que es coneixien fins ara, que només s'havien identificat 21 casos de selecció direccional. És a dir, la selecció natural que passa quan una versió d'un gen que confereix una forma extrema d'un tret --com la tolerància a la lactosa després de la infància-- resulta prou avantatjosa per a la supervivència i la reproducció com per transmetre's a més descendents d'una població. 

Les evidències escasses que es tenien havien fet pensar que l'evolució humana no havia canviat gaire durant milers d'anys, però ara els nous resultats ho qüestionen i plantegen noves hipòtesis sobre la resposta biològica davant de les transformacions culturals i ambientals. 

L'estudi ha permès observar modificacions de gens vinculats a trets físics, psicològics i socials complexos i determinar quan i on alguns dels al·lels van començar a propagar-se o desaparèixer del ventall genètic d'Euràsia occidental. 

Gens que determinen trets físics, malalties i immunitat

Combinant aquesta quantitat sense precedents de dades genòmiques antigues amb mètodes computacionals innovadors, la nova anàlisi mostra ara que la selecció direccional --o natural-- ha impulsat la propagació o el declivi de centenars de variants genètiques a Euràsia occidental des del final de l'edat de gel. 

Alguns al·lels que s'han reforçat o debilitat per aquesta selecció natural es relacionen amb trets físics que ha fet evolucionar l'aspecte dels europeus. 

■ Pèl-rojos i calbs

• Els pel-rojos i la pell clara són l'exemple de com un aspecte genètic positiu ha fet mantenir un tret físic recessiu en l'evolució humana. Estudis anteriors han demostrat que les persones amb els cabells vermells i la pell clara poden produir vitamina D de manera més eficient, "cosa que pot haver estat un benefici de supervivència en climes del nord", diu la publicació. 

  En aquest sentit, el treball ha identificat deu variants associades a un to de pell més clar que s'han mantingut per raons de selecció positiva. 

• Menys calbs que fa 7.000 anys. S'ha identificat un gen implicat en la calvície que cada vegada és més escàs, cosa que els investigadors relacionen amb una reducció d'entre 1% i 2% en la prevalença actual de calvície. 

■ Immunitat a malalties

S'han detectat com altres gens relacionats amb malalties han evolucionat millorant el nostre sistema immune. 

• Menys sensibles a la tuberculosi. Un gen vinculat a sensibilitat davant la tuberculosi ha disminuït durant els darrers 3.000 anys, tot i que prèviament va tenir un període en què s'havia incrementat per la presència ambiental de patògens nous. 

• Menys risc d'esclerosi múltiple.  En els últims 2.000 anys l'estudi ha vist com les mostres d'ADN mostraven una reducció d'un gen associat a un risc més elevat de tenir esclerosi múltiple. En aquest cas el gen també va tenir un període d'augment 6.000 anys enrere. 

• Més resistència al VIH i resistència a la lepra. Un gen que en fa més resistents al VIH es va expandir entre fa 6.000 i 2.000 anys, possiblement a causa de la protecció davant de bacteris causants de la pesta. 

• També s'ha detectat un menor risc evolutiu a l'artritis reumatoide i l'alcoholisme

Els resultats mostren com des de la transició a la vida agrícola, els canvis socials associats han transformat la biologia de les poblacions. 

■ Trets complexos i psicològics

L'equip també ha estudiat com la selecció natural ha influït sobre trets i trastorns complexos com ara

• La diabetis tipus 2, o el trastorn bipolar o esquizofrènia. L'anàlisi assenyala que aquestes combinacions genètiques vinculades a un risc més gran d'aquestes malalties han disminuït en poblacions europees i de l'Orient Mitjà en els darrers 10.000 anys. 
   
• La celiaquia o la malaltia de Crohn: es detecta que el principal factor de risc genètic per a la intolerància al gluten que va augmentar després que la gent va començar a conrear blat.
   
• Més prims i esvelts. Hi ha una tendència genètica a reduir el percentatge de greix corporal, la relació cintura-maluc i índex de massa corporal. Un fet que sembla contradictori amb les tendències actuals a l'obesitat, però que explica el gen que fa de l'acumulació de greix corporal una garantia de supervivència, que no és necessària en les societats opulentes.

Hi pot haver gens que no actuïn o estiguin contradits per d'altres que estiguin activats. "Sabem que la mateixa variant genètica que augmenta el risc d'anèmia falciforme també protegeix les persones de la malària, de manera que el que sembla selecció natural per a una malaltia pot ser selecció contra una altra" diu el genetista de les poblacions i director de l'estudi David Reich, professor de genètica a l'Institut Blavatnik de la Facultat de Medicina de Harvard.

Trets associats a l'escolarització, ingressos familiars i intel·ligència

L'anàlisi de les dades també ha detectat com han augmentat les variants genètiques associades a anys d'escolaritat, ingressos familiars i intel·ligència a les mateixes regions i en aquest període. 

Però els científics adverteixen que no s'ha d'entendre com una millora intrínseca de les capacitats cognitives, ni implica necessàriament una prevalença més gran de malalties mentals en el passat, ja que els contextos ambientals i socials han variat considerablement des de llavors. 

La freqüència més gran podria ser deguda a "la influència combinada de la pressió social, cultural i de supervivència en entorns progressivament més complexos, que van afavorir trets relacionats amb l'aprenentatge i l'adaptació a noves formes d'organització social", diu l'estudi.

Reich considera que s'haurà de demostrar en estudis futurs com les pressions selectives compartides van actuar sobre alguns dels mateixos trets fonamentals en diversos grups humans, fins i tot quan aquests grups es van separar i van migrar a diferents parts del món al llarg de desenes de milers d'anys. Per això, l'equip ha posat les dades i els mètodes a disposició del públic de forma gratuïta per impulsar noves investigacions, i esperen que serveixin de base de dades i comparació d'estudis similars sobre l'evolució humana que es facin en altres parts del planeta per ampliar aquest coneixement fonamental.