Es descriuen alteracions genòmiques que poden ajudar a predir la resposta al tractament d'un càncer de mama agressiu
Un grup investigador de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol ha identificat alteracions associades al tractament dels carcinomes de mama HER2+, que ajudaran a curar més pacients i amb menys toxicitat. El projecte va rebre el finançament de La Marató del 2018
El Grup de Recerca en Patologia Molecular i Translacional de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol i el Servei d'Anatomia Patològica de l'Hospital, en col·laboració amb el servei d'Oncologia Mèdica de l'Institut Català d'Oncologia- Badalona (ICO-Badalona), ha descrit un conjunt d'alteracions moleculars que podrien ajudar a predir la resposta al tractament que es dona en un determinat tipus de càncer de mama. Es tracta de la malaltia amb amplificació del marcador HER2 que, tot i no ser el més freqüent, requereix teràpies específiques i encara presenta molts reptes per millorar els índexs de curació i reduir la toxicitat dels tractaments.
El grup de recerca multidisciplinària va engegar un estudi que consistia a analitzar l'ADN dels tumors de dones diagnosticades de càncer de mama HER2 positiu, abans i després de la teràpia habitual per tractar-los. A partir d'aquesta observació, i comparant els tumors que sí que van respondre al tractament amb els que no ho van fer, la recerca ha pogut descriure un seguit d'alteracions moleculars. Segons explica Pedro Luis Fernández, líder d'aquest grup de recerca i cap del Servei d'Anatomia Patològica de l'Hospital Germans Trias:
" Hem vist que hi ha gens que s'associen a una menor resposta al tractament i, a més, hem descobert que n'hi ha un que s'altera molt freqüentment i que pot ajudar a predir aquesta resposta".
En concret, Fernández es refereix al gen TP53, prou conegut en oncologia però que fins ara no s'havia relacionat de forma clara amb la resposta al tractament en el context del càncer de mama HER2+. Aquesta descoberta --publicada recentment a Modern Pathology, la revista més prestigiosa en l'àmbit de l'anatomia patològica-- els porta a pensar que seria convenient incloure l'anàlisi del TP53 abans de començar els tractaments de carcinomes de mama HER2 positius.
Per la seva banda, Laura Pons, també membre d'aquest grup de recerca i primera firmant del treball, posa en valor la rellevància qualitativa i quantitativa de l'estudi, que ha comptat amb finançament de la Fundació La Marató de 3Cat amb fons de l'edició 2018:
" És un estudi de seqüenciació genòmica molt important en aquest àmbit de la neoadjuvància, amb mostres de qualitat que hem anat obtenint i analitzant amb tecnologia especialitzada, però també amb una important inversió de temps.".
Els més de 60 casos analitzats pertanyen a dones seguides a l'hospital entre els anys 2016 i 2022. De mitjana, el Germans Trias tracta cada any una trentena de nous casos de càncers de mama del tipus HER2+, la meitat dels quals no responen de manera completa a les teràpies. Pons, a més, expressa la voluntat de poder reclutar casos d'altres hospitals en aquesta tasca analítica. En aquest sentit, tant Fernández com Pons esperen que aquestes alteracions genètiques descrites puguin servir a la comunitat científica per generar models útils per oferir diagnòstics més acurats i nous tractaments o estratègies terapèutiques que augmentin la supervivència d'aquestes pacients.
