Un estudi impulsat per La Marató de 3Cat acosta la possibilitat de detectar la malaltia de Lafora amb una simple anàlisi de sang
La investigació, liderada per l'Institut de Biomedicina de València, permet trobar, per primera vegada, biomarcadors associats a aquesta greu malaltia neurològica degenerativa minoritària
Un equip liderat per l'Institut de Biomedicina de València (IBV), del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC), ha avançat en la millora del diagnòstic de la malaltia de Lafora, una greu patologia neurològica degenerativa minoritària. L'anàlisi de la sang d'11 pacients ha portat els investigadors a detectar biomarcadors de la malaltia; en concret, nivells reduïts de diverses proteïnes relacionades amb factors de creixement, essencials per al bon funcionament dels òrgans. Els resultats, publicats a la revista International Journal of Molecular Sciences, obren la porta a desenvolupar un mètode de diagnòstic fiable mitjançant una simple anàlisi de sang.
"És la primera vegada que s'han identificat biomarcadors per a la malaltia, un avenç important, ja que obre la possibilitat que el diagnòstic arribi de manera ràpida, després d'una anàlisi de sang convencional", explica Pascual Sanz, investigador principal del projecte que va ser premiat per La Marató de 3Cat del 2019 sobre les malalties minoritàries.
Proteïnes amb efecte neuroprotector
Durant l'estudi, els investigadors van analitzar mostres de sang d'11 persones amb la malaltia procedents de l'Hospital Universitari Fundació Jiménez Díaz (Madrid) i de l'Hospital Vall d'Hebron (Barcelona), així com de persones sanes. Mitjançant aquestes anàlisis d'alt rendiment es van estudiar 111 proteïnes diferents.
Els resultats van mostrar diferències entre les mostres de pacients amb la malaltia i sans, confirmades posteriorment per anàlisis ELISA, una prova comuna al laboratori per buscar substàncies específiques en líquids del cos. A la sang dels pacients amb malaltia de Lafora hi havia una disminució diferencial de diverses proteïnes relacionades amb factors de creixement.
Un factor de creixement és una proteïna que actua com un missatger al cos, la funció del qual és dirigir les cèl·lules per créixer, dividir-se o reparar-se. Són essencials per al desenvolupament del cos, la curació de ferides i el bon funcionament dels òrgans. "S'ha descrit que totes les proteïnes que hem trobat tenen un efecte neuroprotector i juguen un paper molt important en el manteniment de la funcionalitat cerebral. Per això pensem que la seva absència en sang podria ser una indicació de les alteracions cerebrals que apareixen en la malaltia de Lafora", assegura Pascual Sanz.
La malaltia de Lafora, per a la qual no existeix tractament, es desencadena quan una mutació genètica promou la síntesi d'un glucogen aberrant (substància que emmagatzema energia), que s'acumula i forma els "cossos de Lafora" al sistema nerviós i als músculs, al fetge i a la pell. Els símptomes apareixen durant l'adolescència, tant en homes com en dones, i inclouen problemes d'aprenentatge, al·lucinacions visuals i convulsions. Després de 6 anys, al voltant de la meitat de les persones afectades perden la capacitat de moure voluntàriament el seu cos; després de 10 o 15 anys, moren per crisis epilèptiques o problemes respiratoris.
A l'estat Espanyol, s'estima que hi ha entre 10 i 30 casos diagnosticats, la qual cosa la classifica com una malaltia molt poc freqüent que afecta menys de quatre persones per cada milió d'habitants. El diagnòstic arriba després d'una prova de seqüenciació genètica per identificar variants patogèniques en els gens associats a la malaltia.
Altres tècniques complementàries per seguir l'evolució dels pacients són: la tomografia d'emissió de positrons (PET), l'espectroscòpia de ressonància magnètica i imatge (MRI) i l'espectroscòpia de ressonància magnètica de protons (MRS).
