Leucinosi o Malaltia del Xarop d'Auró, malalties mitocondrials i neuropatia de Charcot-Marie-Tooth
LEUCINOSI O MALALTIA DEL XAROP D'AURÓ A quines parts de l'organisme afecta? És un trastorn del metabolisme. En la seva forma més greu aquesta malaltia pot danyar el cervell
LEUCINOSI O MALALTIA DEL XAROP D'AURÓ
A quines parts de l'organisme afecta?
És un trastorn del metabolisme. En la seva forma més greu aquesta malaltia pot danyar el cervell. El nom de la malaltia té l'origen en el fet que l'orina dels afectats fa olor a xarop d'auró.
Tipus d'herència:
La malaltia s'hereta de forma autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.
Prevalença:
Aproximadament 1-5 casos per cada 10.000 persones.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
En la forma clàssica, el símptomes s'inicien entre la primera i segona setmana de vida. També n'hi ha una forma intermèdia, amb inici dels símptomes durant la infància. També n'hi ha una forma interminent, que es pot iniciar en la lactància o en la vida adulta.
Símptomes:
La forma clàssica es caracteritza per refús de l'alimentació, estat de somnolència, alteracions del to muscular, convulsions, coma i acidosi metabòlica severa.
En la forma intermèdia, els símptomes habituals són el retard psicomotor i les convulsions. En la forma intermitent són destacades les crisis d'atàxia i convulsions desencadenades per febre o per una ingesta molt proteica. El desenvolupament psicomotor en aquest darrer cas és normal.
Tractament:
El tractament es basa en una dieta restringida en proteïnes complementada amb una barreja d'aminoàcids exempta de leucina, isoleucina i valina. També es recomana el suplement de tiamina. És necessari realitzar controls analítics i nutricionals per prevenir i corregir possibles alteracions d'aminoàcids i d'altres nutrients. En la forma clàssica, el pronòstic pot ser molt greu, però, si s'inicia el tractament els primers dies de vida, es pot aconseguir un desenvolupament normal. Les altres formes clíniques tenen millor pronòstic.
MALALTIES MITOCONDRIALS
A quines parts de l'organisme afecten?
Cal entendre-les com a malalties sistèmiques, és a dir, que poden afectar de forma simultània o no, multitud d'aparells i sistemes del cos humà. No obstant, les parts de l'organisme normalment més afectades solen ser el sistema nerviós i la musculatura esquelètica.
Tipus d'herència:
Tots els possibles en funció del gen afectat. En el cas que el gen sigui del DNA mitocondrial, la presentació és d'herència materna.
Prevalença:
No es coneix amb precisió a causa del gran nombre de síndromes descrites, però es calcula que és de 1-5 persones per cada 10.000.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Es presenten en qualsevol edat.
Símptomes:
El símptomes són molt variats, en funció de l'òrgan afectat. Retard de creixement i psicomotor, epilèpsia, retard mental, infarts cerebrals, ceguesa, sordesa, miopatia, alteracions cardíaques, hepàtiques, gastrointestinals, anèmies greus i problemes renals, entre d'altres.
Tractament:
Es disposa de diferents tractaments (antioxidants, vitamines...) tot i que el seu resultat no és massa satisfactori. Molts dels símptomes es poden millorar.
NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
A quines parts de l'organisme afecta?
Representa la malaltia hereditària més freqüent que afecta el sistema nerviós perifèric (a diferència del sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal).
Tipus d'herència:
Hi ha formes autosòmiques dominants (un dels progenitors té la malaltia i, per tant, el fill té el 50% de probabilitats d'heretar-la) i forma autosòmica recessiva (és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes).
Prevalença:
Afecta 3,2 persones de cada 10.000.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Els primers símptomes acostumen a donar-se en l'adolescència o en edat adulta.
Símptomes:
Es caracteritza per pèrdua de força i atròfia progressives de cames i braços amb una gran variabilitat entre malalts i a vegades entre membres d'un mateixa família. Es pot afectar tant la vessant motora com la vessant sensitiva.
Tractament:
No hi cap tractament efectiu.
A quines parts de l'organisme afecta?
És un trastorn del metabolisme. En la seva forma més greu aquesta malaltia pot danyar el cervell. El nom de la malaltia té l'origen en el fet que l'orina dels afectats fa olor a xarop d'auró.
Tipus d'herència:
La malaltia s'hereta de forma autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.
Prevalença:
Aproximadament 1-5 casos per cada 10.000 persones.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
En la forma clàssica, el símptomes s'inicien entre la primera i segona setmana de vida. També n'hi ha una forma intermèdia, amb inici dels símptomes durant la infància. També n'hi ha una forma interminent, que es pot iniciar en la lactància o en la vida adulta.
Símptomes:
La forma clàssica es caracteritza per refús de l'alimentació, estat de somnolència, alteracions del to muscular, convulsions, coma i acidosi metabòlica severa.
En la forma intermèdia, els símptomes habituals són el retard psicomotor i les convulsions. En la forma intermitent són destacades les crisis d'atàxia i convulsions desencadenades per febre o per una ingesta molt proteica. El desenvolupament psicomotor en aquest darrer cas és normal.
Tractament:
El tractament es basa en una dieta restringida en proteïnes complementada amb una barreja d'aminoàcids exempta de leucina, isoleucina i valina. També es recomana el suplement de tiamina. És necessari realitzar controls analítics i nutricionals per prevenir i corregir possibles alteracions d'aminoàcids i d'altres nutrients. En la forma clàssica, el pronòstic pot ser molt greu, però, si s'inicia el tractament els primers dies de vida, es pot aconseguir un desenvolupament normal. Les altres formes clíniques tenen millor pronòstic.
MALALTIES MITOCONDRIALS
A quines parts de l'organisme afecten?
Cal entendre-les com a malalties sistèmiques, és a dir, que poden afectar de forma simultània o no, multitud d'aparells i sistemes del cos humà. No obstant, les parts de l'organisme normalment més afectades solen ser el sistema nerviós i la musculatura esquelètica.
Tipus d'herència:
Tots els possibles en funció del gen afectat. En el cas que el gen sigui del DNA mitocondrial, la presentació és d'herència materna.
Prevalença:
No es coneix amb precisió a causa del gran nombre de síndromes descrites, però es calcula que és de 1-5 persones per cada 10.000.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Es presenten en qualsevol edat.
Símptomes:
El símptomes són molt variats, en funció de l'òrgan afectat. Retard de creixement i psicomotor, epilèpsia, retard mental, infarts cerebrals, ceguesa, sordesa, miopatia, alteracions cardíaques, hepàtiques, gastrointestinals, anèmies greus i problemes renals, entre d'altres.
Tractament:
Es disposa de diferents tractaments (antioxidants, vitamines...) tot i que el seu resultat no és massa satisfactori. Molts dels símptomes es poden millorar.
NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
A quines parts de l'organisme afecta?
Representa la malaltia hereditària més freqüent que afecta el sistema nerviós perifèric (a diferència del sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal).
Tipus d'herència:
Hi ha formes autosòmiques dominants (un dels progenitors té la malaltia i, per tant, el fill té el 50% de probabilitats d'heretar-la) i forma autosòmica recessiva (és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes).
Prevalença:
Afecta 3,2 persones de cada 10.000.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Els primers símptomes acostumen a donar-se en l'adolescència o en edat adulta.
Símptomes:
Es caracteritza per pèrdua de força i atròfia progressives de cames i braços amb una gran variabilitat entre malalts i a vegades entre membres d'un mateixa família. Es pot afectar tant la vessant motora com la vessant sensitiva.
Tractament:
No hi cap tractament efectiu.
