Síndrome d'Ehlers-Danlos i síndrome d'Angelman
SÍNDROME D'EHLERS-DANLOS A quines parts de l'organisme afecta? A la pell, a les articulacions. Les formes més greus afecten als vasos sanguinis, que
SÍNDROME D'EHLERS-DANLOS
A quines parts de l'organisme afecta?
A la pell, a les articulacions. Les formes més greus afecten als vasos sanguinis, que es poden dilatar i trencar.
Tipus d'herència:
La majoria s' hereten de forma autosòmica dominant, és a dir, un dels progenitors té la malaltia. Algunes formes però s'hereten de forma autosòmica recessiva (els pares en són portadors, però no manifesten la malaltia, o de forma lligada al cromosoma X, és a dir, els mascles pateixen la malaltia, mentre que les femelles en són portadores.
Prevalença:
Afecta 1 de cada 10.000 persones.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Des de el naixement, els símptomes van incrementant amb el temps.
Símptomes:
Pell fina, com paper de fumar, hiperelàstica, hipermobilitat de les articulacions, freqüents luxacions, herniacions.
Tractament:
No hi ha tractament específic. Cal evitar traumatismes i fer segons quins esports.
SÍNDROME D'ANGELMAN
A quines parts de l'organisme afecta?
És un trastorn neurogenètic que afecta al cervell.
Tipus d'herència:
Aquesta malaltia no té un patró hereditari clàssic i el risc que es torni a repetir depèn de les causes que el van originar.
Prevalença:
Afecta 1 entre 20.000-30.000 nadons.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Els nadons acostumen a presentar un aspecte normal però cap al sisè mes es poden observarretard en el desenvolupament neurològic, motor i intel·lectual.
Símptomes:
Retard mental, afectació severa de la parla, atàxia i/o tremolors de les extremintats. Aparença feliç amb riures i excitabilitat freqüents. Sovint tenen crisis epilèptiques.
Tractament:
El més recomanable és un tractament multidisciplinar per millorar la qualitat de vida dels afectats: medicació per l'epilèpsia, teràpies del llenguatge...
A quines parts de l'organisme afecta?
A la pell, a les articulacions. Les formes més greus afecten als vasos sanguinis, que es poden dilatar i trencar.
Tipus d'herència:
La majoria s' hereten de forma autosòmica dominant, és a dir, un dels progenitors té la malaltia. Algunes formes però s'hereten de forma autosòmica recessiva (els pares en són portadors, però no manifesten la malaltia, o de forma lligada al cromosoma X, és a dir, els mascles pateixen la malaltia, mentre que les femelles en són portadores.
Prevalença:
Afecta 1 de cada 10.000 persones.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Des de el naixement, els símptomes van incrementant amb el temps.
Símptomes:
Pell fina, com paper de fumar, hiperelàstica, hipermobilitat de les articulacions, freqüents luxacions, herniacions.
Tractament:
No hi ha tractament específic. Cal evitar traumatismes i fer segons quins esports.
SÍNDROME D'ANGELMAN
A quines parts de l'organisme afecta?
És un trastorn neurogenètic que afecta al cervell.
Tipus d'herència:
Aquesta malaltia no té un patró hereditari clàssic i el risc que es torni a repetir depèn de les causes que el van originar.
Prevalença:
Afecta 1 entre 20.000-30.000 nadons.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Els nadons acostumen a presentar un aspecte normal però cap al sisè mes es poden observarretard en el desenvolupament neurològic, motor i intel·lectual.
Símptomes:
Retard mental, afectació severa de la parla, atàxia i/o tremolors de les extremintats. Aparença feliç amb riures i excitabilitat freqüents. Sovint tenen crisis epilèptiques.
Tractament:
El més recomanable és un tractament multidisciplinar per millorar la qualitat de vida dels afectats: medicació per l'epilèpsia, teràpies del llenguatge...
