Adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, hipotiroïdisme congènit i galactosèmia clàssica,
ADRENOLEUCODISTRÒFIA LLIGADA AL CROMOSOMA X: A quines parts de l'organisme afecta? És una síndrome neurometabòlica i neurodegenerativa fatal, que
ADRENOLEUCODISTRÒFIA LLIGADA AL CROMOSOMA X:
A quines parts de l'organisme afecta?
És una síndrome neurometabòlica i neurodegenerativa fatal, que afecta el sistema nerviós i provoca insuficiència de la glàndula suprarenal, entre altres.
Tipus d'herència:
Afecta sobretot els homes, encara que algunes dones portadores poden tenir formes més lleus de la malaltia.
Prevalença:
Afecta 1 de cada 17.000-20.000 barons.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
La forma adulta o adrenomieloneuropatia es manifesta a partir dels 20 anys i té una evolució lenta i progressiva, amb afectació motora de les extremitats inferiors, afectació de nervis perifèrics, motora i sensitiva, amb rigidesa i espasmes musculars. És incapacitant i els afectats necessiten cadira de rodes. També afecta la majoria de dones portadores. El component inflamatori de la substància blanca cerebral és baix o absent.
La forma de la infantesa, o cerebral desmielinitzant, comença entre els 5 i els 12 anys i és d'evolució ràpida -uns dos anys fins a la mort- amb desmielinització cerebral amb un fort component inflamatori.
Tractament:
No existeix tractament eficaç a hores d'ara per a la forma adulta o adrenomieloneuropatia.
Per a la forma desmielinitzant de la infantesa es pot fer un trasplantament de medul·la òssia d'un donant compatible, sempre abans de l'aparició dels símptomes, i amb el risc de mortalitat d'aquest tipus d'intervencions. És curatiu.
Darrerament, un grup col·laborador a París ha tingut èxit amb una estratègia de teràpia gènica que té les mateixos beneficis que el trasplantament de medul·la clàssic, amb un risc molt menor de morbilitat i mortalitat. La insuficiència suprarenal es tracta senzillament amb corticoides.
HIPOTIROÏDISME CONGÈNIT
A quines parts de l'organisme afecta?
Afecta la pell, les parts toves i el sistema nerviós central, parts que reflecteixen la falta d'hormona tiroïdal.
Tipus d'herència:
En més del 95% dels casos no és hereditària.
Prevalença:
Afecta 1 de cada 3.000-3.500 nadons.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Pot aparèixer a qualsevol edat, però per les implicacions neurològiques que té la prevenció és possible si es diagnostica ràpidament i es comença el tractament substitutiu amb hormona tiroïdal. Aquests nens generalment són asimptomàtics en néixer (ja que han estat exposats a les hormones tiroïdals de la mare) i són diagnosticats per la prova anomenada "screening neonatal".
Símptomes:
Pell freda i seca, coloració groguenca de la pell perllongada, restrenyiment, llengua grossa, problemes d'alimentació, hèrnia umbilical, somnolència, etc. Si el diagnòstic, i sobretot el tractament substitutiu, es demora, pot determinar retard mental, per la qual cosa és fonamental un diagnòstic i un tractament precoç.
Tractament:
L-tiroxina sòdica, que és l'hormona que produeix la tiroide normalment.
GALACTOSÈMIA CLÀSSICA
A quines parts de l'organisme afecta?
Majoritàriament el fetge, el cervell i el cristal·lí.
Tipus d'herència:
Autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.
Prevalença:
Entre 1 de cada 40.000 -50.000 persones.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Entre els 2-3 dies de vida, quan es comença a prendre llet.
Símptomes:
Vòmits, diarrea, retard ponderal, coloració groguenca de la pell, hepatomegàlia (augment de la mida del fetge), cataractes, retard mental i possiblement mort prematura si no s'administra el tractament. Per això es molt important diagnosticar i tractar el nounat al més aviat possible.
Tractament:
S'ha d'eliminar la galactosa de la dieta mitjançant una llet especial totalment lliure de galactosa. La resposta es excel·lent i salva la vida del nadó, ara bé, aquest tractament sense galactosa s'ha de continuar tota la vida. Malgrat un bon compliment de la dieta, alguns pacients poden tenir un desenvolupament intel·lectual que no sigui totalment normal, altres poden tenir problemes de llenguatge, visuals o socials. També pot haver-hi problemes de desenvolupament ovàric en algunes nenes.
A quines parts de l'organisme afecta?
És una síndrome neurometabòlica i neurodegenerativa fatal, que afecta el sistema nerviós i provoca insuficiència de la glàndula suprarenal, entre altres.
Tipus d'herència:
Afecta sobretot els homes, encara que algunes dones portadores poden tenir formes més lleus de la malaltia.
Prevalença:
Afecta 1 de cada 17.000-20.000 barons.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
La forma adulta o adrenomieloneuropatia es manifesta a partir dels 20 anys i té una evolució lenta i progressiva, amb afectació motora de les extremitats inferiors, afectació de nervis perifèrics, motora i sensitiva, amb rigidesa i espasmes musculars. És incapacitant i els afectats necessiten cadira de rodes. També afecta la majoria de dones portadores. El component inflamatori de la substància blanca cerebral és baix o absent.
La forma de la infantesa, o cerebral desmielinitzant, comença entre els 5 i els 12 anys i és d'evolució ràpida -uns dos anys fins a la mort- amb desmielinització cerebral amb un fort component inflamatori.
Tractament:
No existeix tractament eficaç a hores d'ara per a la forma adulta o adrenomieloneuropatia.
Per a la forma desmielinitzant de la infantesa es pot fer un trasplantament de medul·la òssia d'un donant compatible, sempre abans de l'aparició dels símptomes, i amb el risc de mortalitat d'aquest tipus d'intervencions. És curatiu.
Darrerament, un grup col·laborador a París ha tingut èxit amb una estratègia de teràpia gènica que té les mateixos beneficis que el trasplantament de medul·la clàssic, amb un risc molt menor de morbilitat i mortalitat. La insuficiència suprarenal es tracta senzillament amb corticoides.
HIPOTIROÏDISME CONGÈNIT
A quines parts de l'organisme afecta?
Afecta la pell, les parts toves i el sistema nerviós central, parts que reflecteixen la falta d'hormona tiroïdal.
Tipus d'herència:
En més del 95% dels casos no és hereditària.
Prevalença:
Afecta 1 de cada 3.000-3.500 nadons.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Pot aparèixer a qualsevol edat, però per les implicacions neurològiques que té la prevenció és possible si es diagnostica ràpidament i es comença el tractament substitutiu amb hormona tiroïdal. Aquests nens generalment són asimptomàtics en néixer (ja que han estat exposats a les hormones tiroïdals de la mare) i són diagnosticats per la prova anomenada "screening neonatal".
Símptomes:
Pell freda i seca, coloració groguenca de la pell perllongada, restrenyiment, llengua grossa, problemes d'alimentació, hèrnia umbilical, somnolència, etc. Si el diagnòstic, i sobretot el tractament substitutiu, es demora, pot determinar retard mental, per la qual cosa és fonamental un diagnòstic i un tractament precoç.
Tractament:
L-tiroxina sòdica, que és l'hormona que produeix la tiroide normalment.
GALACTOSÈMIA CLÀSSICA
A quines parts de l'organisme afecta?
Majoritàriament el fetge, el cervell i el cristal·lí.
Tipus d'herència:
Autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.
Prevalença:
Entre 1 de cada 40.000 -50.000 persones.
Edat en què acostuma a manifestar-se:
Entre els 2-3 dies de vida, quan es comença a prendre llet.
Símptomes:
Vòmits, diarrea, retard ponderal, coloració groguenca de la pell, hepatomegàlia (augment de la mida del fetge), cataractes, retard mental i possiblement mort prematura si no s'administra el tractament. Per això es molt important diagnosticar i tractar el nounat al més aviat possible.
Tractament:
S'ha d'eliminar la galactosa de la dieta mitjançant una llet especial totalment lliure de galactosa. La resposta es excel·lent i salva la vida del nadó, ara bé, aquest tractament sense galactosa s'ha de continuar tota la vida. Malgrat un bon compliment de la dieta, alguns pacients poden tenir un desenvolupament intel·lectual que no sigui totalment normal, altres poden tenir problemes de llenguatge, visuals o socials. També pot haver-hi problemes de desenvolupament ovàric en algunes nenes.
