Neurodegeneratives i neuromusculars
La 35ª edición de La Marató de 3Cat se dedicará a la divulgación y el impulso de la investigación en unas enfermedades, las neurodegenerativas y neuromusculares, que impactan de manera muy significativa en la calidad de vida de las personas afectadas y en la de su entorno, ya que son una de las principales causas de pérdida de autonomía y de dependencia en Cataluña y en todo el mundo. La Marató 2026 movilizará a la sociedad catalana para promover nuevos retos en la investigación de uno de los sistemas más importantes y complejos del cuerpo humano, el neurológico, y en la necesidad de cuidar al cuidador, una pieza clave en el apoyo y la atención de estos pacientes.
Enfermedades neurodegenerativas
Las enfermedades neurodegenerativas afectan a millones de personas en todo el mundo, ya que existen más de 600 patologías reconocidas. Se estima que en Cataluña afectan a unas 250.000 personas, con una mortalidad de cerca de 30.000 personas en el año 2025. Este grupo de patologías son trastornos que afectan al cerebro y al sistema nervioso y que provocan una pérdida progresiva de neuronas. Esto significa que, con el tiempo, se van deteriorando funciones tan importantes como la memoria, el movimiento, el lenguaje o la capacidad de pensar y planificar.
Entre las principales enfermedades neurodegenerativas se encuentran patologías más frecuentes como el Alzheimer y otras demencias, como el Parkinson y la esclerosis múltiple, y otras no tan habituales como los parkinsonismos atípicos o la enfermedad de Huntington. Todas ellas presentan como características la cronicidad y una evolución progresiva. Son enfermedades que, por lo general, provocan alteraciones en muchas actividades cotidianas y del movimiento, como por ejemplo en el equilibrio, la movilidad, el habla, la respiración y la función cardíaca. Además, impactan en importantes procesos cognitivos, como la memoria, la atención o la capacidad de tomar decisiones, así como en la expresión emocional. Estos aspectos son tan vitales en la vida humana que generan efectos muy devastadores y un especial sufrimiento.
El riesgo de verse afectado por una de estas enfermedades aumenta en personas en edad infantil, adolescentes, adultos y mayores, en este último caso debido al aumento de la esperanza de vida.
Enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares engloban un conjunto de más de 150 patologías, y todas tienen en común la afectación de la musculatura voluntaria y del sistema nervioso. Pueden ser genéticas, cuando se presentan como consecuencia de una mutación en los genes, o adquiridas, y afectan a personas de todas las edades, aunque más del 50% de los pacientes debutan en la infancia. Dada la prevalencia de estas enfermedades, se considera que la mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, ya que afectan a menos de una persona por cada 2.000. Se calcula que en Cataluña hay unas 44.000 personas afectadas por alguna de estas patologías, con una mortalidad de cerca de 1.400 personas en el año 2025.
Dentro del grupo de enfermedades neuromusculares se encuentran la distrofia muscular de Duchenne, la miastenia gravis, la atrofia muscular espinal, las distrofias musculares, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y neuropatías hereditarias, entre muchas otras.
Las enfermedades neuromusculares comportan una alteración de los nervios que envían información sensorial desde los músculos hasta el cerebro. En estas enfermedades, se observa la muerte de las neuronas motoras, lo que implica una desconexión entre los nervios y los músculos y, por tanto, la comunicación entre ellos desaparece. El resultado de esta falta de comunicación es un debilitamiento y desgaste en los músculos, denominado atrofia. Al igual que en el caso de las enfermedades neurodegenerativas, se trata de enfermedades crónicas y, en un alto porcentaje, degenerativas, lo que puede provocar diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal, dependencia y necesidades psicosociales, en función de la enfermedad y de su gravedad. En general, las personas afectadas por esta enfermedad necesitan ayuda para realizar las actividades básicas de la vida diaria, lo que genera una dependencia importante, especialmente a medida que la enfermedad progresa. Lamentablemente, la mayoría de las enfermedades neuromusculares son progresivas y no tienen cura.
La necesidad de investigación en ambos grupos de enfermedades neurológicas
Tras décadas de investigación, muchos de los mecanismos biológicos y/o ambientales que propician el desarrollo de las principales enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares siguen siendo una incógnita. Como consecuencia, la mayor parte de estas enfermedades siguen siendo incurables. Actualmente, los tratamientos están dirigidos a mitigar los efectos de los síntomas mediante medicación, fisioterapia y, cuando se considera necesario, cirugía. El pronóstico, por tanto, depende de la enfermedad específica y de su gravedad. Por ello, el objetivo terapéutico se centra en prevenir o retrasar su aparición, y en alargar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.
Los avances científicos han abierto el camino hacia la regeneración celular a través de las células madre, algo impensable hace pocos años. Este hallazgo, junto con el desarrollo de nuevas terapias con células madre, abre nuevas oportunidades a futuros tratamientos que podrían llegar a revertir la progresión de estas enfermedades.
El 13 de diciembre, La Marató de 3Cat celebrará la 35ª edición de un programa solidario que, gracias a un excepcional apoyo de la sociedad, desde 1992 ha recaudado 267,2 millones de euros (cifra aún provisional, hasta el 31 de marzo, cuando se cerrarán las donaciones a La Marató de 2025) y ha financiado 1.084 proyectos de investigación, desarrollados por 1.822 equipos de investigación, que han implicado a 11.791 investigadoras e investigadores. Este hecho convierte a La Marató en una de las principales fuentes impulsoras de la investigación en Cataluña y en una potente plataforma de sensibilización social y divulgación científica, de referencia internacional.