Jordi Coll amb la Fundació Síndrome d'Usher
Durada: 48 seg
11/09/2025
"Hem identificat una mutació en el gen MYO7A. És el que explica la sordesa profunda de la Jana, la falta d'equilibri¿ i que comportarà també la pèrdua progressiva de la visió."Aquesta és la frase que canvia una vida. I la d'una família sencera.És el diagnòstic de la síndrome d'Usher de tipus 1B.Una malaltia que combina sordesa profunda, falta d'equilibri i ceguesa infantil.A la Fundació Síndrome d'Usher, treballen perquè aquest diagnòstic no sigui una condemna i impulsen recerca real, urgent i global.Connecten equips científics i s'encarreguen que la recerca pugui arribar fins als darrers estadis: els petits pacients.