"Podrem explicar per què algunes persones tenen unes malalties genètiques i d'altres no"
Durada: 4 min
31/03/2022
Parlem amb Eduardo Tizzano, cap de l'Àrea de Genètica de l'Hospital Vall d'Hebron, que ens posa context a una nova investigació. S'ha aconseguit seqüenciar la zona grisa que quedava pendent del genoma humà. Això vol dir que ara sí que se'n té el 100% seqüenciat. Ho ha fet un equip científic del Consorci T2T de més de 100 investigadors liderats per la Universitat de Califòrnia-Santa Cruz dels Estats Units. Fa 21 anys es va anunciar que s'havia seqüenciat, tot i que hi havia trams que faltaven, que precisament semblaven repetits. Suposaven un 8%. Ara s'ha aconseguit seqüenciar el 100% del genoma. De fet, fa un any ja es va conèixer l'esborrany que avançava aquesta investigació. Aquesta informació permetrà entendre malalties genètiques, i fins i tot, la diversitat humana.