Síndrome d'Usher: com és viure amb aquest trastorn genètic?

Hola, Rafa, com estàs? Què tal? Bon dia, Ricard. I tu? Molt bé, aquí estem. Si estem aquí és que és bo, és important. Exacte, com a mínim per parlar d'alguna cosa interessant. Avui què ens portes?

Doncs avui porto una malaltia que nosaltres, tu i jo, diríem rara, però pels que conviuen no és rara, sinó que és minoritària, que és diferent. I què signifiquen aquestes malalties? Doncs signifiquen que no tenen prou investigació, o si és que tenen investigació, no tenen recerca, no tenen tractaments, i sobretot, i també molt difícil, tenen un diagnòstic molt més complicat que les altres, perquè clar, tu vas a un metge i no sap què tens, perquè com que és rara, diguem-ne, també és rara pels metges. Però aquestes minoritàries tenen una problemàtica específica. Avui parlem del síndrome d'Uscher. El síndrome d'Uscher és una malaltia genètica. Hereditària, és a dir, entre pares i fills. De fet, les dues persones de la parella no és una només qui la transmet, sinó que són les dues i, per tant, la fa encara més complexa, diguem-ne, és aquesta variació que és més difícil. I què fa? Doncs el que fa és que amb els nadons, de partida els hi deixem unes condicions auditives molt febles, a vegades fins i tot sorpresa total, mica en mica, a més a més, aniran anant cap a la ceguesa també, i això també genera problemes d'equilibri, no? Per tant, tenim una malaltia, en fi, que requereix, diguem-ho així, molta atenció.

Avui ens acompanya la Berta Dell. Berta, què tal? Bon dia. Bon dia, Ricard. Tu ets la mare de la Bruna. Sí. Qui és la Bruna?

Doncs la Bruna és una petita que ara mateix acaba de fer 6 anys, que va ser diagnosticada amb síndrome d'Ushara als 9 mesos. I això què vol dir? Això vol dir un desastre familiar a nivell emocional i a nivell pràctic vol dir que té una mutació en un gen que es diu miocetà. Que li ha fet no poder organitzar les cèl·lules ciliades a la còclea per tenir l'audició i rebre-la correctament com la rebem nosaltres oients, que a més a més les cèl·lules que hi ha en els canals semicirculars tampoc tenen funcionalitat, per tant no té equilibri així com l'entenem nosaltres, que és una cosa evident que tenim que rebem sense cap esforç, i ella no té. No té equilibri. No té equilibri. És molt estrany i molt difícil d'imaginar. I això vol dir que no pot caminar. Això vol dir que com nosaltres comencem la marxa, com iniciem la marxa, com iniciem la part de seure, de córrer, l'inici de l'acceleració, per tant no el controla bé, i l'ha hagut de treballar per propriocepció, per com és la recepció amb genolls, i per, a nivell de camp visual, ordenar-se com és el món. Com és l'horitzontalitat, com és el món. I, a més a més, això vol dir que aquesta mutació miocetà també afecta els futurs receptors de la retina, que, com que no tenen prou estructura, diguéssim, no es poden mantenir vius durant tota la vida, i van degenerant, i, per tant, van provocant la ceguesa durant la infància.

Deixa'm que digui una cosa, Ricard, que és, si ens estan escoltant, potser gent que tingui la sospita que tingui un síndrome d'Ushara a la seva casa, un nen. Dir que el síndrome té diferents graduacions. La més complicada és la V, que és la bruna, en aquest cas. Hi ha d'altres que són menys complicades o que potser no desenvolupen aquesta manca tan gran de visió. En fi, que tenen, diguem-ho així, no totes les complicacions que tindria un V. Ho dic perquè en total tampoc és que sabem que estem al voltant dels 300-400 casos aquí a Catalunya. Tampoc sabem molt més perquè el que tenim són. Entre altres coses suposo que per la manca de diagnòstic entre altres coses perquè

el diagnòstic arriba aproximadament, ho arribava fins fa molt poc en torno als 9 anys que és quan veus una pèrdua de visió ja considerable i la família ho detecta i per tant s'ajunten totes les les peces del puzzle de l'usher. Hi ha tres tipologies i és veritat que la més complicada o la més severa, la que va més ràpidament, és el tipus 1. Hi ha el tipus 2, que no causa problemes d'equilibri i que la degeneració és molt més progressiva al llarg de la vida. El tipus 3, que la casuística és una mica diferent, depèn de les etapes, depèn de la persona. Però sí que és veritat que el tipus 2 és el més sever i on la degeneració ja comença amb una sordesa bilateral profunda que requereix d'implants coclears si vols accedir al món oient. No tenen equilibri i la degeneració de la visió, la retinosi pigmentària, que d'altra banda dir que la retinosi pigmentària és la causa de ceguesa mundial, que afecta el 50%, el 50% de causa de ceguesa mundial, doncs aquesta retinosi evoluciona durant la infància, fins a la ceguesa. Sí, la d'una, per exemple, com està? Veu encara, amb 6 anys? La Bruna veu amb 6 anys i a més a més en parlàvem ara fora, no? La capacitat i les no limitacions i els recursos que generen les persones, perquè jo estic en contacte amb gent de moltes diverses edats, no? Els recursos que es generen quan tenen una pèrdua d'algun tipus són extraordinaris. Per tant, a nivell de la Bruna, que ara té 6 anys i que no pots validar certes proves perquè és massa petita, és veritat que la visió nocturna, que és el que primer comencen a perdre, està força perduda, i la visió perifèrica, que és la segona part que es produeix la visió de túnel, ja veiem com comença a avançar, perquè ara la Bruna té una alçada de retrovisió de cotxe i se'ls menja.

Clar, això també genera, entenc, un estat emocional delicat, perquè al final ella ha vist un món que es va apagant. I això ha de ser també difícil, també tu com a mare, de dir quines eines li dono ara jo a la meva filla, com l'hi explico quan és tan petita. O sigui, l'obligues també a ser molt més madura del que li toca, no?

És diferent. És diferent l'aproximació a criar. Jo només en tinc una, només tinc la Bruna, i per tant només m'he entrenat amb ella, però ho veig amb família al voltant, que és molt diferent com creixem tots com a família, com la fem créixer, què li expliquem, què li ensenyem, però també parlàvem d'això, la riquesa d'això. La Bruna ens acompanya a vegades a conferències, la Bruna ha parlat amb un noi, amb Usher Ube, de 44 anys, amb un fill, amb dona i amb una vida molt rica, i ha parlat escrivint-li el nom a la mà. Jo hi he parlat amb una profunditat. Tan bèstia escrivint-li en anglès en la meva direcció pràctica per mi, que tinc totes les capacitats, diguem-ne, no? I ell era capaç de llegir-me I ha pogut tenir una vida plena. Té una vida molt plena i molt rica, i una ment tan àmplia. Clar, això és un referent per la teva filla. Per mi és un referent, i en tenim diversos, i per això ens agrada que de tant en tant ens acompanyi també a aquests llocs.

Clar, l'esperança, Merda, seria el tractament genètic. Aquí en tenim els problemes que dèiem abans, és a dir, les farmes no veuen mercat, per tant tampoc estan com el front cap de mano de la batalla, recursos públics no n'hi ha, hi ha pocs, s'està fent un primer, o uns primers, assajos, em fa segur que encara és molt, molt, molt remota, per intentar introduir aquest gen, és a dir, per intentar canviar aquest gen, no? I s'està fent, és molt complicat, queden anys, però bueno, entre tant, la vostra batalla és que no perdi més visió, perquè clar, l'audició més o menys la teniu resolta. L'equilibri el treballeu, però la visió quan es comença a perdre o comenceu a fer recerca aquí amb temes de tractament de visió o espereu la genètica que ja veurem com arriba.

Aquesta va ser la conclusió ben ràpida que vam tenir amb el meu company, amb l'Arnau, quan ens van diagnosticar. Primer vam tenir potser dos dies d'absoluta foscor i després vam tenir els dies d'obertura i dir, val, però hem de trobar una solució. Tenim temps. Tenim un temps, tenim un temps. I aquest temps l'hem de córrer a fons dia i nit. I així és com treballem des que vam fundar Safe Side Now Europe, la Fundació Síndrome d'Uxor. Treballem, jo diria que gairebé cada nit o cada nit, perquè no podem parar quan no és l'un que apreta l'altre, és l'altre que apreta l'un, perquè tenim una cursa a vèncer i a guanyar. I el fet és que ara t'ho plantejaves i es veu molt desolador el panorama, però. Però sí que és veritat que hi ha molts equips que des de fa molts anys treballen. La setmana passada o en fa dues van donar el Premi Nobel a tot l'equip d'Optogenètica. Això és donar llum a aquells que ja no en tenen i que ja no hi ha possibilitat de recuperar futurs receptors. És quan ja no tens cap opció i això ha guanyat un Premi Nobel. Per tant, tenim esperança. Hi ha el Premi Assaig Clínic, com tu bé deies. Hi ha companyies que estan desenvolupant neuroprotectors. Es va donar el 2020, quan va néixer la Bruna, Nobel a CRISPR, que és una edició. Genètica, ara hi ha el base editing encara més evolucionat que seria directament canviar aquella petita lletra dins del gen mioceta que no funciona i faria que tot estigués solucionat net de base, per tant hi ha tantes coses en camí que per nosaltres, per la nau i per mi era tan evident que havíem d'aturar la nostra vida, refer-la i tirar cap allà per ajudar aquesta gent perquè si no ho fem nosaltres qui ho farà, no?

Això afecta un de cada 25.000 nens. Nosaltres, quan ens vam diagnosticar aquesta malaltia, de cop i volta al món ens vam sorrar, però després vam dir, escolta, això és el que hi ha, per tant, tirem endavant i lluitem. Però per arribar fins al diagnòstic, passa molt de temps?

Nosaltres vam tenir la sort, i dic la sort perquè ens vam poder posar a treballar ben aviat, que vivim a Ginebra i a l'Hospital Universitari de Ginebra, quan van detectar que hi havia aquesta sordesa profunda, que no hi havia cap antecedent familiar, que a més a més el cos de la Bruna era molt poc tònic. Que el cap sempre se li acabava, no? Caient cap a un costat o cap a l'altre en una edat en què ja havia de poder començar a erigir. Van dir, fem testos genètics. El que passa és que els testos genètics a altres països o potser a altres casuístiques, perquè s'havien trobat ells a l'hospital universitari o una altra gent a Muixerové, A altres llocs que això no ha passat, arriba molt més tard, com deien, en torno als 9 anys. Sí que és veritat que, per exemple, aquí a Sant Joan de Déu, ara ja hi ha nens diagnosticats a dos anys.

I això ajuda també a gestionar la malaltia, és clau.

No hi ha tractament per la visió, però hi ha unes ulleres especials amb uns vidres, bloquejador del blau, crec que es diu, que protegeixen com a mínim. Pots posar-te gorra, protegir una mica més. Tens més elements. I a més a més, tenir la informació per saber com has d'actuar, on has de donar la teva informació també, en bases de dades, i ser conscient de quines són les opcions que tindrà el teu fill d'aquí un temps. Ara com és la vida de la Bruna? Aquestes són les complicades de preguntar, les tècniques són fàcils. La Bruna és una nena super feliç, és joiosa de mena, és positiva de mena, somriu sempre, sempre és així, per això m'hi preocupa, perquè vull mantenir això. La Bruna és feliç, ara mateix és feliç i té ganes de fer-ho tot, de provar-ho tot, de conèixer-ho tot, d'explorar. Jo crec que és una bona vida ara mateix, per bé que. La vida de la Bruna és cada setmana logopèdica, cada setmana fisioterapeuta, ergoterapeuta, cada sis mesos anar a l'Hospital Ophthalmològic de Lausanne, que són especialistes que ens porten allà, fer tot un seguit de testos complexos, que són durs, que duren tota una jornada, que són pesats. La vida de la Bruna és que els pares de tant en tant s'escapen per poder respondre aquell mail immediatament, per poder fer aquell paper que ara està desenvolupant el meu company, per entregar-lo a aquells investigadors i poder anar retallant temps, també.

Hi ha una cosa que em deies abans d'entrar aquí, que a mi m'ha tocat moltíssim, que deia, la Bruna ja coneix el silenci, ja ha estat en silenci, ja no sentia res, i ara ha tornat, i per tant ha desenvolupat unes capacitats pel silenci que ara les pot utilitzar. Sensorials, en fi, de totes moltes altres coses que li ajuden diguem-ho així també a tirar cap endavant Sí,

jo veig que ella en aquells nou mesos potser de silenci que va viure jo veig que la van construir també, nou mesos és molt de temps per construir-te tu i després ja va recuperar amb els implants coclears, jo crec que ella no se'n recorda d'allò per nosaltres, amb la visió de fora i persones adultes, jo veig que ella té una aproximació al món que potser és diferent que altres infants que jo conec. ¿S'atabala molt amb la gent? No s'atabala perquè ella és molt canyera i té molta energia. Però sí que és veritat que arriba un moment que veus que està ja. Sobrepassada, cansada, també. Exacte. I cap aquí ho intentem conduir.

Al final és una cosa de sensibilitat més extrema cap a una situació de saturació. Molt sensible, exacte. Però m'han dit que fa música, que fa rítmica, que fa solfeig, que parla català, que parla francès. Simulació màxima.

Sí, però per ensenyar-li el món també, perquè nosaltres també som molt apassionats d'ensenyar-li totes les coses, tot el que pot fer i trobar la seva manera de fer.

M'encanta la teva positivitat també, no? Com li has donat la volta a tot això? Com li heu donat la volta a tot això?

Hi ha dies. Bueno, clar. Ho tenim aquí, ho hem d'explicar així, eh? Però evidentment hi ha

molts dies i ara estem en una època dura. Suposo que per això heu creat també SafeSite Now, no? És a dir, de crear una. SafeSite, bàsicament, fixa't que site, que vol dir visió aquí en català, que es fixeu en la visió, perquè és la primera esperança que teniu.

No perdre més. Exacte, perquè tota la resta de sentits d'alguna manera es poden treballar perquè requereixen un esforç molt gran per part de la persona, però la visió és el sentit més preuat quan tu preguntes a qualsevol enquesta, és el sentit més preuat i per tant hem de procurar salvar-lo perquè a més si no l'equilibri també es descompensa perquè la visió és un referent molt potent de moltes coses per tenir una vida. Fàcil. A mi el que em.

Perdona que digui una cosa que m'agrada molt quan he estat investigant una miqueta, no? Que és SafeSightNow no és, o com a mínim no és només una associació de pacients i de pares de pacients, sinó que el que heu dit és ens fa falta recerca. I esteu dedicats a la recerca.

Nosaltres vam voler crear les bases per poder ajudar i acompanyar els equips de recerca, ja sigui amb els fons que necessitin, i per tant això vol dir col·lecta de fons, o ja vol dir acompanyant-los també amb coneixement, perquè nosaltres també tenim opcions de coses a treballar, informació a proveir a tots els equips de recerca. Nosaltres estem treballant també amb ells, no? I més ara amb la intel·ligència artificial es poden fer tantíssimes coses, a banda dels coneixements que aprofitem i reciclem de l'Arnau, també. Però ja et dic, jo també faig molta lectura per estar al dia, per conèixer realment el que li passa a la meva filla i com aproximem això i com ho canviem.

Heu aconseguit mobilitzar 2,7 milions d'euros per la recerca. Ara mateix la investigació, què és el que li cal? Us calen més recursos? Què és el que demaneu?

Recursos sempre ens en calen més. Per exemple, ara tenim un molt bon programa que encara no hem publicat, però tenim un molt bon programa que necessitarà fons per uns quants anys. Necessitem, evidentment, donar visibilitat perquè si no coneixes una causa no pots intentar ajudar, no pots intentar fer el canvi. Però sí, el que necessitem són recursos, el que necessitem són equips i gent, més gent encara, perquè l'equip que tenim a París, per exemple, doncs no és un equip molt gran, però sí un equip molt professional i molt potent i molt meticulós, i això és el que ens agrada. Doncs més gent treballant i, per tant, més fons, sí. És molt important els fons perquè l'UB particularment és ultraminoritari, per tant.

Clar, que aquesta és la dificultat, perquè quan estem parlant de malalties minoritàries, si no tens un cas directe, l'empatitzes menys. Normal. Clar, és normal, però al final, si ens oblidem dels marges, és quan estem condemnant la societat.

Aquí és on hi hauria d'haver una mica de resposta pública, també, és a dir. Aquí és on l'administració ha de reequilibrar que doni avantatges a qui estigui investigant sobre malalties minoritàries, en fi, tota una sèrie de qüestions, a banda dels recursos necessaris perquè no deixa de ser, en fi, una malaltia que afecta persones d'aquí de la nostra societat.

Jo crec que és per dues bandes, eh? Administració pública, però també els pacients, també hem d'agafar la responsabilitat de que, si a nosaltres ens ha tocat això, per bé que ja és prou gruixut el que has de gestionar, també hem de prendre decisions per facilitar els camins, per demanar què és el que necessitem i com ho necessitem i aportar la informació que ells necessiten. Per tant, jo crec que és una mica a dues bandes. I la sort que tenim, jo crec, és que, com us deia abans, l'afectació de la visió es diu retinosi pigmentària, la retinosi pigmentària és 50% de ceguesa a nivell mundial, per tant, Tota la informació que nosaltres puguem aportar per l'úser o bé concret servirà d'una manera o altra per fer avançar la resta de mutacions que donen aquesta retinosi pigmentària. Per tant, és molt valuós a tota aquesta tasca també per a un ampli sector de la població.

Berta Dell, cofundadora de SafeSight Now Europe, gràcies per acompanyar-nos, per venir avui a explicar-ho al cas de la Bruna i també per posar sobre la taula aquesta malaltia, aquests malalts d'Uxer-V que ara explicaves, i per fer-ho amb aquesta claredat també. Gràcies, de veritat. Moltes gràcies per donar-nos

l'espai i per escoltar-nos. Merci.

Refeu i la Sant Juan, fins la setmana que ve. Fins la setmana que ve.