Un nadó seleccionat genèticament cura la seva germana d'una malaltia hereditària
La Diama té 11 anys i en fa set que els seus pares van anar a l'Hospital de Sant Pau per valorar si es podia fer alguna intervenció que li alleugés el dolor.
La mare, Oulimata Ndiaye, volia tenir més fills i els experts de Sant Pau i la Fundació Puigvert van proposar fer un tractament amb cèl·lules de medul·la òssia d'una germana que naixeria seleccionada genèticament.
La Diama era una nena que presentava anèmia falciforme, una malaltia hereditària de la sang de la qual tant el pare com la mare són portadors. És una patologia que deforma els glòbuls vermells, causa una producció d'hemoglobina anormal i pot provocar moltes complicacions mèdiques, amb possibilitat fins i tot d'infarts cerebrals.
Els episodis de dolor agut causats per la malaltia requerien ingressos hospitalaris constants i l'administració de calmants com la morfina. És una malaltia més habitual en persones de raça negra i els qui la presenten tenen una esperança de vida entre els 40 i els 50 anys.
L'únic tractament és el trasplantament de cèl·lules hematopoètiques d'un donant que no estigui afectat per la malaltia, compatible immunològicament amb la pacient i cromosòmicament normal.
Un embrió modificat genèticament
Però la Diama no tenia germans, de manera que l'Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert van plantejar a l'Oulimata tenir un altre fill mitjançant fecundació in vitro i modificat genèticament perquè fos compatible i no tingués la malaltia. Com que els pares de la Diama volien tenir més fills, es va optar per aquesta possibilitat.
La reproducció assistida amb diagnòstic genètic preimplantacional permet detectar anomalies genètiques i cromosòmiques en embrions que s'han obtingut in vitro per transferir únicament a l'úter matern els que no tenen la patologia.
Després d'una avaluació prèvia, l'hospital va determinar que l'Oulimata era adequada per sotmetre's a aquesta tècnica: era jove, tenia una correcta reserva ovàrica i, a més, la parella presentava una valoració seminal normal, segons ha apuntat la directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, Ana Polo:
Teníem alguns punts a favor, com era l'edat de l'Oulimata, que quan va arribar tenia 26 anys, i això volia dir que probablement la qualitat dels seus òvuls seria molt bona. El potencial ovàric era molt alt i, per tant, fent els tractaments, el nombre d'òvuls que havíem d'aconseguir també havia de ser molt bo.
El percentatge d'èxit d'obtenir un embrió sa per a l'anèmia falciforme i compatible amb la pacient era només del 18%.
La mare es va sotmetre a tres tractaments d'estimulació hormonal i, després d'analitzar diferents embrions, se'n va seleccionar un que no era portador de la malaltia i era compatible amb la Diama.
Una germana salva l'altra
El setembre del 2019 va néixer la Sokna, la germana de la Diama. En néixer, els metges van recollir sang del cordó umbilical. Com que tenia una cel·lularitat insuficient, quan tenia un any li van extreure en dos temps medul·la òssia.
Abans del trasplantament de les cèl·lules procedents de la seva germana petita, la Diama es va sotmetre a un tractament de quimioteràpia que li eliminés la medul·la òssia per evitar que hi hagués rebuig.
L'abril del 2022, es va fer el trasplantament. És la primera vegada que s'aconsegueix culminar amb èxit un tractament com aquest per a aquesta malaltia.
Quan, aquest dijous, li han preguntat a la Sokna si li ha agradat ajudar la Diama ha respost amb un alegre "sí".
"Em sento molt millor"
Durant la presentació de la fita genètica, la Diama ha dit que ja no té dolors extrems i no cal que l'ingressin constantment:
Abans em sentia molt malament, em feien mal la panxa i els ossos, però ara em sento molt millor, ara puc anar al pati de l'escola quan fa fred i puc córrer a Educació física sense que em faci mal la panxa
L'Oulimata ha confirmat emocionada que la Diama "està molt bé, no té dolor ni es queixa de res".
