capítols

Durada: 2 min

Jaume Bertranpetit és director d'ICREA, la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats. Dirigeix la Unitat de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra, on estudia l'evolució genètica de l'espècie humana. Diversos però iguals L'estudi del genoma humà i la seva evolució permet entendre l'origen de la nostra espècie. Amb la informació que es recull, es poden detectar les petites diferències en l'ADN dels humans segons la regió on viuen. Genèticament som gairebé iguals i l'aspecte que tenim -color de la pell, tipus de cabells o alçada- són simples adaptacions al medi ambient. La recerca del doctor Bertranpetit també permet descobrir les migracions que els primers humans van fer fa milers d'anys i la predisposició que tenen les poblacions a unes o altres malalties segons la regió on viuen.

Durada: 3 min

Manel Esteller És director del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'IDIBELL, l'Institut d'Investigació Biomèdica de l'hospital Bellvitge. Recentment, ha estat reconegut amb el Premi Rei Jaume I d'investigació. Abans de la seva incorporació a l'IDIBELL, va liderar el laboratori d'Epigenètica del Càncer del CNIO, el Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques. RERE ELS HORITZONS DE L'EPIGENÈTICA Fins fa pocs anys es creia que els éssers humans es definien només per allò que estava escrit en el seu ADN, però les investigacions han demostrat que les petites modificacions químiques propiciades per factors externs, són determinants en la definició de les cèl·lules. Això és el que s'anomena epigenètica. El doctor Esteller s'ha especialitzat en l'epigenètica del càncer, així que investiga quina influència té l'epigenètica en la rèplica de les cèl·lules cancerígenes i la seva relació en el desenvolupament de tumors.

Durada: 3 min

Fàtima Bosch és directora del CBATEG, el Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica de la Universitat Autònoma de Barcelona. En el seu dia a dia, és professora de Bioquímica i Biologia molecular de la UAB. És cofundadora de la Societat Europea de Teràpia Gènica i ha estat vicepresidenta de l'Associació Europea per l'Estudi de la Diabetis. L'art de restaurar gens La teràpia gènica consisteix, principalment, a substituir el gen que provoca una malaltia per un altre que en restauri la funció normal. Per inserir el nou gen, s'utilitzen vectors -normalment virus inactius- perquè infectin les cèl·lules i introdueixin el gen restaurat. El CBATEG aplica la teràpia gènica en models animals i ha aconseguit fites pioneres com ara la cura de la diabetis en animals com els gossos. Amb un sol tractament de teràpia gènica, l'equip de la doctora Bosch va aconseguir, per primera vegada, eliminar aquesta malaltia en un mamífer de mida gran.

Durada: 3 min

Francesc Guarner és cap de la Unitat de Fisiopatologia Intestinal de l'Hospital Vall d'Hebron. És coordinador a Espanya del projecte Metahit, el Consorci Internacional del Microbioma Humà que busca descobrir el genoma dels bacteris. L'òrgan amagat El Microbioma és el conjunt de microbis i bacteris que viuen al nostre organisme i participen en un gran nombre de funcions metabòliques. És per això que alguns el consideren un òrgan més. Per cada cèl·lula, al cos humà hi ha deu bacteris i això significa que convivim amb centenars de milions de microorganismes. Els científics estan estudiant la genètica d'aquests microbis per entendre millor la seva funció en el nostre cos i saber si també ens poden ajudar a combatre patologies com la diabetis, la malaltia de Crohn o el càncer de còlon.

Durada: 3 min

Lluís Torner ha estat el director de l'ICFO, l'Institut de Ciències Fotòniques, des de la seva creació l'any 2002. És president de l'Associació Catalana d'Entitats de Recerca i compagina la seva feina amb la tasca educativa que fa a la Universitat Politècnica de Catalunya. Llum per a la biomedicina Els raigs X marquen l'entrada de la fotònica a la medicina i, des d'aleshores, s'ha avançat en tota mena de tecnologies de la imatge i dispositius quirúrgics basats en la llum làser. El futur encara és millor: a través de la llum serà possible estudiar, d'una en una, neurones vives, visualitzar el procés d'infecció d'un virus en una sola cèl.lula, veure'n l'envelliment o filmar en temps real reaccions químiques. Amb les eines òptiques dissenyades a l'ICFO es pot ser tan precís que els investigadors són capaços de tallar una neurona -per estudiar una part concreta- i que l'agressió resulti mínima.

Durada: 3 min

Josep i Ramon Brugada són germans i són metges; tots dos, experts en mort sobtada. Juntament amb el seu tercer germà van descobrir l'anomenada síndrome Brugada, un tipus de mort sobtada vinculada al nostres gens. Josep Brugada és director mèdic de l'Hospital Clínic de Barcelona i Ramon Brugada és director del Centre de Genètica Cardiovascular de Girona. El cop sobtat La mort sobtada a Europa mata 4 vegades més gent que els accidents de trànsit; cada any s'emporta la vida d'unes 3.500 persones a Catalunya. El 80% de morts sobtades es deuen a obstruccions coronàries per culpa d'un estil de vida poc saludable, però la resta està vinculada a la genètica. La Síndrome Brugada és una mutació genètica hereditària. Quan el cor s'atura, tenir un desfibril.lador a prop és fonamental per revifar l'activitat cardíaca. A les comarques gironines, per iniciativa del Dr. Ramon Brugada, s'han instal.lat aquests aparells arreu del territori i, en l'últim any, vuit persones han sobreviscut a la mort sobtada, entre elles un noi de 14 anys.

Durada: 3 min

Valentí Fuster és director del CNIC, el Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars Carlos III de Madrid, càrrec que compagina amb la seva feina de director mèdic de l'Institut Cardiovascular de l'Hospital Mount Sinai de Nova York, on resideix habitualment. És fundador i president de la Fundació SHE, Science for Health and Education, que promou els hàbits saludables en la població. Curar-se en salut L'infart de miocardi és la principal causa de mort al món, tant en països rics com pobres. La majoria de persones que acaben tenint un infart no saben que estan malaltes fins que han rebut el cop. Són pacients d'edat avançada, que durant anys han evitat l'exercici, han fumat o han mantingut una dieta poc equilibrada. Tractar una malaltia cardiovascular és enormement costós, així que la promoció d'hàbits saludables, especialment en edats escolars, a la llarga, serà un benefici per al pacient i un estalvi per al sistema sanitari.

Durada: 3 min

Mara Dierssen és cap del grup d'investigació de neurobiologia del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona. Ha estat presidenta de la Societat Internacional de Genètica Neuronal i del Comportament i actualment presideix la Societat Espanyola de Neurociències. Pànic! La por no és una emoció dolenta, però quan la sentim en excés es pot convertir en una malaltia com el trastorn de pànic o la fòbia. Les investigacions de la doctora Dierssen han aclarit que, quan patim una fòbia, el cervell guarda d'una manera més potent els records vinculats amb la por i que els mecanismes que desencadenen la sensació de perill estan alterats. Les persones estan predisposades genèticament a patir una fòbia i es podrà desencadenar després d'haver viscut una experiència traumàtica.

Durada: 3 min

Bonaventura Clotet i Josep Maria Gatell són els directors de l'HIVACAT, el Centre Català d'Investigació i Desenvolupament de Vacunes contra la Sida. El doctor Gatell és investigador de l'IDIBAPS i cap del Servei de Malalties Infeccioses i Sida de l'Hospital Clínic de Barcelona. El doctor Clotet és el cap de la Unitat de VIH de l'Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona i dirigeix l'Institut d'Investigació de la Sida, IrsiCaixa. Sida, entre el rebrot i la vacuna A Catalunya cada any s'infecten de la sida entre 600 i 700 persones, una xifra que pràcticament no ha variat en els últims cinc anys, malgrat els esforços en educació i campanyes preventives. Més enllà del tractament terapèutic, els últims estudis científics han demostrat que una vacuna contra la sida és possible. El gran repte és trobar una vacuna universal, però la gran capacitat de mutació del virus en dificulta la investigació. La recerca se centra a trobar elements comuns en les variants víriques de la sida i en el disseny d'anticossos que siguin adequats per neutralitzar el VIH.

Durada: 3 min

Pedro Alonso, premi Príncep d'Astúries a la Cooperació Internacional, és director de l'Institut de Salut Global de Barcelona. Amb el suport econòmic de la Fundació Bill i Melinda Gates, desenvolupa una vacuna contra la malària. La malaltia dels pobres Actualment hi ha tres vies d'investigació en el desenvolupament de la vacuna. La del doctor Pedro Alonso és la més avançada i consisteix a injectar una proteïna que embolcalla el paràsit durant la fase en què infecta el cos humà. Aquesta proteïna genera un efecte immunològic que bloqueja l'entrada de l'organisme causant de la malària. A partir de l'any vinent es tindrà una primera generació de vacunes contra la malària, però la seva eficàcia serà moderada. És per això que s'haurà de combinar amb altres mesures preventives com ara les mosquiteres impregnades amb insecticida i un bon accés als centres d'atenció primària, on es pugui diagnosticar i tractar la malaltia.

Durada: 3 min

Joan Guinovart és director de l'IRB, l'Institut de Recerca Biomèdica. A partir del 2015, serà president de la Unió Internacional de Bioquímica i Biologia Molecular, que agrupa 80 societats científiques d'arreu del món. Atrapats en el laberint de Lafora El doctor Guinovart investiga la síndrome de Lafora, una malaltia rara que afecta una vintena de persones a l'Estat Espanyol. Es calcula que al món n'hi ha uns 200 casos, sobretot al sud d'Europa. El seu testimoni és un exemple sobre la recerca de malalties rares a Catalunya. La malaltia de Lafora és genètica, neurodegenerativa, i afecta nens i adolescents. Es desenvolupa a causa d'una mutació genètica. La recerca del doctor Guinovart ha estat fonamental per descobrir que les neurones poden acumular glúcids i que quan ho fan de manera incorrecta -fruit d'una mutació genètica- provoca la mort de les cèl·lules. La seva investigació també ha ajudat a determinar que la malaltia no afecta un sol gen sinó dos: els anomenats laforina i malina.

Durada: 3 min

Jordi Garcia Mas és cap del programa de genòmica i biotecnologia de l'IRTA, l'Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. L'IRTA és una entitat que pertany al CRAG, el Centre de Recerca Agrigenòmica que es troba a la Universitat Autònoma de Barcelona. El doctor Garcia Mas ha coliderat un projecte científic per desxifrar el genoma del meló. Melonòmics Melonòmics és el nom del projecte que ha aconseguit desxifrar l'ADN d'aquesta fruita, que desperta un enorme interès econòmic al nostre país. Tots els éssers, ja siguin plantes o animals, tenen el seu propi ADN. Seria lògic pensar que un animal gran ha de tenir un genoma més ampli que un de petit, o fins i tot que d'una planta; Però no és així: l'ésser humà té 20.500 gens, un cuc de terra 21.733, i una planta, com la del meló, en té 27.427. Cada organisme té, exactament, els gens que li fan falta per ser com és.

Durada: 3 min

Lluís Maria Arola és president del Consell Català de Recerca i Innovació de la Generalitat i director del Centre Tecnològic en Nutrició i Salut. Coordina el grup de Nutrigenòmica de la Universitat Rovira i Virgili. Alicaments Molts aliments contenen propietats que ens ajuden a reduir el risc de patir certes malalties. En els aliments funcionals o 'alicaments' -com diuen en francès-, aquests components biològicament actius s'agreguen a través de les noves tecnologies. Els aliments funcionals, però, no poden suplir l'efecte d'un medicament quan patim una malaltia i el seu consum ha d'estar recomanat per un especialista. Un aliment funcional no té cap mena d'efecte positiu per a aquelles persones que no el necessiten, però el reclam de 'saludable' ens anima a consumir-lo. Per ser-ho, un aliment funcional ha de demostrar científicament que aporta benefici a una o més parts de l'organisme: ha de reduir el risc de la malaltia i millorar l'estat de salut dels qui el prenen.

Durada: 3 min

Josep Baselga és president del comitè científic del Vall Hebron Institut d'Oncologia. Resideix habitualment a Nova York, on és metge en cap del Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Les noves armes contra el càncer El càncer no es pot reduir a la definició d'una sola malaltia; existeixen més de 200 tipus de càncer i ara sabem que no podem aplicar la mateixa teràpia a tots els casos. Actualment existeixen dues grans línies de recerca per combatre el càncer: la primera, desenvolupa fàrmacs que reconeixen les anomalies moleculars de les cèl.lules tumorals i les ataquen directament sense malmetre les sanes. L'altra línia, i la més esperançadora, està aconseguint que el sistema immunològic reconegui com a elements estranys les cèl.lules cancerígenes i les elimini. Totes dues van encaminades a l'anomenada 'medicina de la precisió' que pretén dissenyar un tractament segons les necessitats del pacient.

Durada: 3 min

Ramon Gomis és director de l' IDIBAPS, l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, vinculat a l'Hospital Clínic i director científic del Centre d'Investigacions Biomèdiques en Xarxa de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades. En el seu dia a dia, treballa com a principal investigador del Departament d'Endocrinologia de l'hospital. Repensant la diabetis A Catalunya al voltant de 500 mil persones tenen diabetis. La creixent obesitat de la població occidental, el sedentarisme i el canvi d'hàbits en l'estil de vida ha fet créixer el nombre de persones amb aquesta malaltia durant els últims anys. Se sap que les persones tenen una predisposició genètica a tenir-la, però no què la desencadena. Les noves línies de recerca giren entorn de la teràpia cel.lular i el disseny d'una vacuna que modifiqui el sistema immunològic perquè torni a funcionar correctament. Les investigacions del doctor Ramon Gomis s'han centrat a comprendre el funcionament dels illots pancreàtics -un cúmul de cèl.lules encarregat de produir l'hormona de la insulina- i la seva relació amb el teixit adipós, que té funcions metabòliques i és l'encarregat d'acumular greixos.

Durada: 3 min

Mercè Boada és responsable de l'Àrea de Malalties Neurodegeneratives de l'Hospital Vall d'Hebron. És directora mèdica i membre fundadora de la Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades. La malaltia de l'oblit A la doctora Boada li agrada definir la malaltia de l'Alzheimer com un tsunami: quan la veiem, ja és massa tard i el mal que farà no es pot aturar. És per això que un diagnòstic precoç és essencial per retardar-ne els símptomes. Una de les línies de recerca que giren entorn d'aquesta malaltia neurodegenerativa intenta trobar biomarcadors que detectin la presència de la proteïna anòmala que l'organisme produeix quan té Alzheimer. Aquests marcadors es podrien veure a la sang, al líquid del cervell i amb les proves de neuroimatge, i així, els doctors es podrien avançar als efectes. El descobriment de gens vinculats a la malaltia també suposa un pas fonamental per entendre millor com es desencadena l'Alzheimer. Recentment, l'equip de científics de la Fundació ACE ha identificat el primer gen associat al risc de patir la malaltia. La troballa ha estat la primera aportació que es fa des d'Espanya amb relació a aquesta patologia neurodegenerativa utilitzant tecnologies genòmiques d'alta resolució.

Durada: 3 min

Ferran Barbé és cap d'investigació en medicina respiratòria de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida. Treballa com a cap del servei de Pneumologia dels hospitals Santa Maria i Arnau de Vilanova. El son sense descans L'apnea del son és un ofec que es provoca quan es tanca la via respiratòria al nivell de la gola. És un problema freqüent en persones de mitjana edat amb sobrepès; el greix que s'acumula a la panxa i al coll provoca roncs i obstrueix el pas de l'oxigen als pulmons. Sense que la persona se n'adoni conscientment, aquest ofec es provoca centenars de vegades mentre dorm, i fa que la persona no descansi correctament i pugui desenvolupar malalties cardiovasculars. La solució més fàcil és utilitzar un aparell que obri les vies respiratòries durant tota la nit.