2001, l'odissea del genoma humà: com va canviar la Medicina aquesta fita ara fa 25 anys
Estàvem navegant amb uns mapes com els de Cristòfol Colom, el 2001 vam aconseguir uns mapes de carreteres com els que abans portàvem als cotxes i ara ja utilitzem el Google Maps. Amb aquest símil, el bioinformàtic de la Universitat de Barcelona Josep Abril explica l'evolució que ha fet la genòmica les últimes dècades.
El que va passar ara fa 25 anys, el febrer de 2001, va ser un gran punt d'inflexió. Les revistes Nature i Science van publicar la seqüència del genoma humà. Tota una fita científica.
Va ser el resultat d'un esforç internacional ingent, amb científics de tot el món involucrats en una cursa que va durar 12 anys i s'hi van invertir més de 3.000 milions de dòlars.
Una abans i un després
"La seqüència del genoma ha canviat de forma radical com entenem el funcionament dels éssers vius i la relació que hi ha entre éssers vius molt diferents", explica Roderic Guigó, biòleg computacional del Centre de Regulació Genòmica (CRG).
El genoma és el nostre llibre d'instruccions. Són combinacions de quatre lletres: A, C, G i T. Sense aquesta eina no es podria entendre la investigació biomèdica actual. Ha estat determinant per predir el risc a patir determinades malalties o per tractar-les amb el que s'anomena medicina personalitzada.
En càncer, per exemple, hi ha hagut una explosió de les teràpies dirigides a mutacions genètiques concretes que, en alguns casos, han canviat completament el pronòstic dels pacients.
Un altre camp important han estat les malalties minoritàries causades per un únic gen. Fins i tot, va ser crucial en la pandèmia de la covid. "Vam poder contrastar la informació que teníem del genoma humà amb la del genoma del virus i desenvolupar una vacuna en molt poc temps", remarca Josep Abril.
En malalties molt comunes, com les cardiovasculars, l'aportació ha estat molt menor perquè hi estan implicats molts gens diferents. Incidir en un d'ells no canvia --o no prou-- el curs de la malaltia.
Aportació catalana
Roderic Guigó i Josep Abril van ser els únics científics de tot Espanya que van participar aquell projecte biològic, el més ambiciós fins aleshores. Van desenvolupar el programa informàtic per poder representar gràficament el genoma humà.
Roderic Guigó explica que el seu programa "va permetre visualitzar regions amb molts gens i regions on n'hi ha molt pocs o que diferents gens amb la mateixa funció se situen a prop uns d'altres".
Hi ha una frase que va marcar Josep Abril: "La seqüència del genoma no té cap valor si no està anotada, si no sabem on són les funcions". Aquesta va ser la seva contribució:
Aquesta anotació i visualització en aquell moment va ser important.
Grans expectatives
Potser perquè s'hi van invertir tants esforços i diners, les expectatives del que suposaria desxifrar el genoma humà també eren extraordinàries.
Roderic Guigó recorda alguns grans científics que van predir que amb el coneixement que donava el genoma humà, cap al 2016 viuríem més de 120 anys perquè podríem prevenir i guarir moltes malalties. "Òbviament, això no s'ha produït", diu, i afegeix:
Moltes de les expectatives que es van generar, només s'han complert parcialment.
No es pot negar que s'han fet grans avenços, però ni molt menys ja ho sabem tot.
Molt per explorar encara
Quan es descobreix que un determinat gen està associat a una malaltia, es posen molts esforços a estudiar-lo. El cas paradigmàtic és el gen BRCA, popular gràcies a Angelina Jolie. L'actriu va saber que era portadora d'una mutació en aquest gen que la predisposava enormement a desenvolupar càncer de pit i d'ovaris.
Però encara n'hi ha molts dels quals es coneixen ben poques coses. Els humans tenim uns 20.000 gens que codifiquen proteïnes. "Coneixem molt sobre 5.000 o 10.000 gens, però la resta encara s'han de treballar", reconeix Josep Abril.
Tenim la foto general, però hem d'anar al detall: aquí hi ha un edifici, però quantes plantes té o on és la porta?
També hi ha llacunes en el coneixement sobre determinats col·lectius, per exemple els nens: "Tenim molt poques dades de què passa durant el desenvolupament infantil".
Roderic Guigó explica que les limitacions tècniques fan que les dades només es puguin obtenir a partir d'individus que han mort i hi ha poca informació de com funciona el genoma entre els 0 i 18 anys.
També hi ha molta menys informació sobre individus d'ascendència americana, africana o asiàtica, perquè la ciència sempre ha tingut un clar biaix eurocentrista.
Més enllà de l'ésser humà
Roderic Guigó, n'està convençut: "La genòmica és una de les tecnologies que defineix el segle XXI".
No només la genòmica humana, sinó la genòmica en general: "La utilització dels recursos naturals, la conservació de les espècies, la lluita contra el canvi climàtic i la lluita contra la desaparició de la biodiversitat".
Ha posat llum sobre els mecanismes que fan que tota la vida --humana, animal, vegetal-- estigui altament relacionada.
