"A l'autobús la gent ha marxat del meu costat": viure amb neurofibromatosi

Pot manifestar-se en milers de petits tumors (neurofibromes) repartits per tot el cos. No hi ha cap cura, ni res que freni la neurofibromatosi tipus 1 (NF1), tampoc el que expliquem en aquesta notícia. Però Pilar Quer Sopeña, presidenta de l'Associació Catalana de les Neurofibromatosis, traspua alegria amb les novetats de la recerca:

"És fantàstic. Qualsevol cosa que surti en una malaltia minoritària és obrir la porta. Un petit miracle"

És una manera de parlar, perquè sap perfectament que el que hi ha al darrere són anys de recerca per comprendre la malaltia i trobar com tractar-la. Investigadors com Ignasi Blanco Guillermo, líder de la Unitat de Genòmica Clínica de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol:

"És un primer pas que ens obre el camí a una oportunitat de tractament específic, personalitzat."

Què han demostrat?

Un estudi internacional, amb participació de l'Institut de Recerca i Hospital Germans Trias i Pujol, ha demostrat l'eficàcia d'un fàrmac --el selumetinib-- per a uns tumors en concret: els neurofibromes plexiformes. En un 20% dels casos en va reduir la mida i el dolor associat que els malalts tenien i, en conseqüència, la quantitat d'analgèsics que prenien.

L'estudi, anomenat Komet, s'ha publicat la revista The Lancet.

Aquest fàrmac ja estava aprovat per a infants, però com que la naturalesa dels tumors dels adults és diferent calia provar-ho en aquest grup de pacients, per poder donar-los-el.

Qui serà candidat a prendre'l?

Serà per a un grup de pacients molt limitat, per a aquells que tinguin tumors molt grans i agressius que els afecten la mobilitat o que els provoquen una gran deformitat, i que no es poden operar perquè s'estenen pels nervis o àrees vitals.

Obre un nou camí per a pacients que "fins ara no teníem gaire resposta: ara els podrem indicar un medicament que: primer, reduiria el tumor i després, podríem operar", assegura el doctor Blanco.

No creuen que en un cas així es trigui massa, però abans de poder-lo donar, les agències reguladores l'hauran d'incloure per a aquesta nova indicació.

Un dolor fàcil de pal·liar

La majoria dels tumors no són dolorosos. Però tenir-los sí que provoca molt dolor emocional que seria fàcilment evitable en una societat més empàtica.

La Pilar ha patit rebuig constant pel seu aspecte físic:  

"M'han insultat a la cara, s'han rigut, m'han assenyalat amb el dit, al metro a l'autobús la gent ha marxat del meu costat. I això fa mal."

La neurofibromatosi

És una malaltia minoritària d'origen genètic. D'entre les minoritàries, és de les més comunes i afecta 1 de cada 3.000 persones. I tot i que comparteixen la mateixa mutació genètica, "no hi ha dos casos iguals", recorda el doctor Blanco.

La majoria dels tumors que apareixen són petits. Però gairebé la meitat dels pacients, en algun moment, en tindran un de més gran i agressiu.

A la Pilar li va aparèixer amb un any i mig, i als 4 anys li van fer la primera operació, no lliure de seqüeles:

"A conseqüència d'això em van tallar tot el nervi facial. D'aquí que ja em vaig quedar amb paràlisi facial."

Pràcticament no hi veu ni hi sent ni amb l'ull ni l'orella drets, per la quantitat de teixit on estava adherit el tumor. Un tumor així és el que podria ser candidat al nou fàrmac que s'ha provat, ara, per a adults.

La resta de petits tumors, ara per ara, no tenen cap tractament; la cirurgia no és viable per a cada tumor per la gran quantitat que hi ha, i tampoc hi ha manera de frenar-ne la progressió. Amb 69 anys, a la Pilar n'hi continuen apareixent.