Creutzfeldt-Jakob, l'estranya malaltia degenerativa de què ha mort Josep Baselga
La mort de l'oncòleg Josep Baselga per Creutzfeldt-Jakob ha posat d'actualitat aquesta malaltia neurodegenerativa, molt poc usual però molt greu i sense tractament conegut. Té una incidència aproximada d'un cas per milió d'habitants cada any.
El gran problema amb aquesta malaltia greu és que no se'n coneix cap tractament efectiu, ni tan sols per alentir-ne l'evolució, ni cap mètode preventiu. Per tant, és mortal en tots els casos.
Els fills de Josep Baselga han impulsat un "crowdfunding" o micromecenatge perquè s'investigui la malaltia.
Se sol declarar a partir dels 60 anys i apareix amb un deteriorament progressiu que s'inicia amb problemes de memòria, dificultats de moviment i alteracions del comportament i acaba provocant trastorns de la personalitat, moviments involuntaris i demència.
Una altra peculiaritat de la malaltia és que no la provoca cap bacteri ni cap virus, sinó una forma anòmala d'una proteïna anomenada prió o proteïna priònica.
Els prions es produeixen de forma natural en l'organisme humà, però a vegades canvien de forma. Aquests prions anòmals s'uneixen i destrueixen les neurones. A més, poden contagiar altres cèl·lules.
El descobriment dels prions va valer el Premi Nobel de Medicina del 1997 al nord-americà Stanley Ben Prusiner. Durant anys, Prusiner va ser molt criticat pels seus col·legues, que no acceptaven la capacitat infecciosa i contagiosa d'una simple proteïna sense material genètic.
Les neurones mortes pels prions anòmals apareixen amb forats microscòpics, com si fossin una esponja. D'aquí el nom que agrupa diverses malalties similars: encefalopaties espongiformes.
La malaltia de les vaques boges
La malaltia va ser descrita el 1920 amb poc temps de diferència per dos neuròlegs alemanys: Hans Gerhard Creutzfeldt i Alfons Maria Jakob. D'aquí el seu com, combinació dels dos cognoms.
Un 7,5% dels casos es produeixen per causes genètiques. Però, per a la gran majoria, les causes no es coneixen amb prou exactitud i se l'anomena Creutzfeldt-Jakob esporàdica.
Enric Vidal, investigador del Centre de Recerca en Sanitat Animal (IRTA-CreSa), n'explica una possibilitat en un fil de Twitter:
Si ens mengéssim el cervell d'una persona morta de CJD, els prions que conté serien capaços de desencadenar la transformació dels nostres prions normals en prions patològics. És el que va passar amb la malaltia de les vaques boges.
Aquesta malaltia de les vaques boges va posar d'actualitat l'encefalopatia espongiforme bovina, que és diferent de la Creutzfeldt-Jakob humana. Al Regne Unit van aparèixer, a mitjans dels anys 80, moltes vaques desorientades, que no podien guardar l'equilibri i que, finalment, morien. El pic de casos es va produir el 1993.
Una de les explicacions de l'aparició d'aquesta malaltia és que es transmetés a partir d'una altra, la tremolor de les ovelles, com explicava el 2019 en un article a la revista PNAS un equip internacional d'investigadors, entre els quals hi havia, a més d'Enric Vidal, Martí Pumarola, catedràtic de Medicina i Cirurgia Animal de la UAB.
El consum de pinso elaborat amb ovelles que tenir la malaltia podia ser-ne la causa. I si alguna persona menjava carn de les vaques afectades podia patir la Creutzfeldt-Jakob, tot i que el risc era baix
L'hormona del creixement i el canibalisme
Un altre episodi greu va tenir lloc als anys 80 a França. Molts nens amb un problema de creixement van ser tractats amb hormones extretes d'hipòfisis humanes. Anomenada també pituïtària, es tracta d'una glàndula situada a la base del cervell que, entre d'altres, produeix l'hormona del creixement.
Malauradament, no es va controlar la seguretat de les hipòfisis utilitzades i algunes pertanyien a persones que tenien la malaltia de Creutzfeldt-Jakob. Els prions es van transmetre als receptors de l'hormona i això va causar greus problemes, i finalment, la mort de més d'un centenar de nens.
Va ser un gran escàndol a França i per això, des del 1988, només s'utilitza una hormona del creixement obtinguda per enginyeria genètica.
Una altra malaltia semblant a la Creutzfeldt-Jakob és el kuru. Es va descriure per primer cop a principis de segle XX a Papua Nova Guinea. El nom significa tremolor amb febre i fred, símptomes que provoca.
El seu període d'incubació pot ser molt llarg, de fins a 30 anys, però pot aparèixer també en infants.
La causa sembla estar en la tradició de l'ètnia fore de menjar parts dels cadàvers, com a mostra de dol i respecte. Mentre els homes menjaven músculs i solien ingerir-ne poca quantitat, dones i nens en menjaven més, inclosos els cervells, on hi ha els prions. I per això el kuru era més usual entre ells.
Recerca per avaluar-ne el risc
A l'IRTA-CreSa es desenvolupa un projecte de recerca, finançat per La Marató de TV3. L'objectiu és avaluar el risc per a la salut pública dels prions i millorar el diagnòstic i el pronòstic de les malalties que causen en les persones.
En el projecte s'utilitzen ratolins transgènics als quals s'inoculen prions atípics de vaques i ovelles i prions de la malaltia caquectizant crònica del cérvol (CWD pel nom en anglès). Així es vol avaluar si els prions atípics de vaques i ovelles i de CWD poden representar algun perill per als humans, i si aquest perill augmenta quan passen per animals que s'utilitzen per al consum humà.
No fa gaire es va crear l'Associació Espanyola CJD, per fer de nexe d'unió entre els afectats i les seves famílies i proporcionar orientació, informació i consells.
En el seu compte de Twitter, es va fer ressò de la mort de Josep Baselga.
