Descobreixen una nova malaltia rara que altera el sistema immunològic en infants
L'Hospital Sant Joan de Déu, juntament amb l'Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, participen en un estudi internacional que ha descrit una nova malaltia molt rara. Es tracta d'una mutació d'un gen, el DOCK11, que provoca alteracions molt greus en el sistema immunitari i una inflamació exagerada del cos en nens petits.
Joan Calzada, pediatre adjunt al Servei de Reumatologia de Sant Joan de Déu, ha explicat a Catalunya Ràdio en què consisteix la nova malaltia que han descrit per primer cop a l'estudi, que ja s'ha publicat a la prestigiosa revista New England Journal of Medical. I és que equips clínics de reumatologia pediàtrica i immunologia clínica dels dos hospitals, així com els seus respectius instituts de recerca, han contribuït a identificar aquesta alteració genètica en un nen severament malalt per l'afectació inflamatòria de la qual no es trobava explicació:
Aquest gen produeix una proteïna que és importantíssima perquè l'esquelet de la cèl·lula es formi i funcioni correctament. Com que tenia aquesta disfunció hi havia un major risc de tenir infeccions i una inflamació persistent o incontrolada. En aquest cas, aquesta inflamació va causar una sèrie de conseqüències greus per a aquest nen en diferents òrgans.
Possibles teràpies a estudiar
A tot el món, s'ha relacionat dotze nens amb aquesta mutació concreta, i quatre han passat per Sant Joan de Déu. La majoria moren en el primer any de vida, justament perquè quan s'ha pogut diagnosticar ja era massa tard per fer un trasplantament de moll d'os que podria revertir la malaltia:
Es va plantejar al nostre pacient fer un trasplantament, però no va ser possible perquè hi havia moltes seqüeles que augmentava molt la mortalitat del procediment. Per tant, no es va poder fer aquest trasplantament de progenitors perquè anàvem tard. Així, descriure la malaltia ens ha de permetre no només diagnosticar-la, sinó fer-ho abans que apareguin seqüeles o manifestacions clíniques que no facin possible el trasplantament de progenitors.
Els detalls de la funció del DOCK11 encara no es comprenen íntegrament, però el trasplantament de cèl·lules mare formadores de sang o hematopoètiques i la teràpia gènica podrien ser opcions terapèutiques per a la nova malaltia, malgrat que encara s'han d'explorar.
En aquest sentit, Joan Calzada afegeix que d'infants amb malalties no diagnosticades n'hi ha molts i remarca la importància que puguin ser tractats i estudiats en centres de referència en investigació com Sant Joan de Déu per poder descriure la malaltia i ajudar molts altres infants que la tinguin.
