Eviten que una nena de 12 anys de Sabadell quedi cega amb una teràpia gènica pionera
Una teràpia gènica utilitzada per primer cop a Espanya ha permès que la Noa, una nena de 12 anys de Sabadell que només conservava un 3% de la visió, ara pugui llegir textos i es mogui amb seguretat.
El tractament de la companyia Novartis, anomenat Luxturna, l'ha aplicat un equip de professionals de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
La nena tenia una distròfia hereditària de la retina que amenaçava de deixar-la totalment cega. Va néixer amb una visió molt reduïda i l'havia perdut progressivament. Abans de la teràpia només en conservava un 3%.
Amb el tractament s'ha frenat l'avenç de la malaltia i han millorat la seva visió central --fins a un 10%- i, especialment, la seva visió perifèrica. Ja no necessita llegir en Braille i ho pot fer amb textos en lletra de cos 16. També es pot moure amb seguretat en un entorn de penombra.
La teràpia conté una substancia activa anomenada voretigen neparvovec, que actua sobre el gen RPE65. Aquest gen només està implicat en dues de les malalties que formen part del grup de les distròfies hereditàries de la retina: en algunes amaurosis congènites de Leber i algunes retinosis pigmentàries.
El gen RPE65 s'encarrega de codificar una proteïna que ajuda a convertir la llum que entra a l'ull en senyals elèctrics que es transmeten al cervell i que creen les imatges que veiem. Quan el gen RPE65 presenta una mutació patogènica, la proteïna no funciona correctament i el cicle visual es veu interromput.
Perquè la teràpia sigui eficaç és imprescindible que el pacient presenti aquesta mutació en les dues còpies del gen --el que prové del pare i el que prové de la mare-, i que encara conservi cèl·lules de la retina funcionals en el moment de rebre el tractament.
Introduir el gen amb un virus no patològic
El mètode consisteix a modificar genèticament un virus no patològic per introduir-hi una còpia funcional del gen REP65. Un cop dins de l'ull del pacient, el gen substitueix el mutat. Accedeix a les cèl·lules de la retina que encara estan vives i allà codifica la proteïna RPE65 sana i reactiva el cicle visual.
El virus s'administra mitjançant una injecció, a sota de la retina de l'ull. La intervenció, que dura uns 45 minuts, es fa primer en un ull i es repeteix, al cap d'una setmana, en l'altre.
Es tracta d'una intervenció complexa i que requereix una gran precisió. Per això, l'equip mèdic que va tractar la Noa va fer primer una simulació prèvia amb tot l'equip implicat en un ull artificial.
Jaume Català, l'oftalmòleg que ha tractat la Noa, destaca la importància d'aquest avenç:
Dona esperances i obre les portes perquè en el futur es puguin descobrir teràpies semblants per tractar altres distròfies de la retina en què estan implicats altres gens. S'han descrit més de 250 gens implicats en les distròfies.
El doctor Català ja va participar en un altre tractament pioner amb un virus modificat genèticament, que va evitar que un nen que ja havia perdut un ull a conseqüència d'un càncer de la retina perdés l'altre ull i quedés totalment cec.
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona va crear, juntament amb l'Hospital de Bellvitge i l'associació Es retina, la primera unitat de Catalunya especialitzada en l'atenció d'aquesta patologia a infants i adults.
La unitat està liderant la creació d'una xarxa d'atenció als pacients amb distròfies hereditàries de retina amb la incorporació progressiva d'hospitals de Catalunya i de la resta de l'estat per millorar el seu diagnòstic, seguiment i tractament.
