La història de l'Andreu: "Tinc una malaltia que només pateixen cinc persones al món"
Els dubtes van començar abans del naixement de l'Andreu. Una ecografia en la setmana 30 d'embaràs va mostrar una obstrucció intestinal que obligava a intervenir el nadó immediatament després del part. L'Andreu va néixer, a més, amb uns trets facials diferencials sense causa evident.
El primer contacte amb la llum solar, quan va abandonar l'UCI amb 5 mesos, li va fer sortir unes línies a la pell en bona part del cos. Ara l'Andreu té quinze anys i s'ha acostumat a conviure amb les mirades incòmodes.
Des de petit, els nens i nenes em miraven perquè era diferent. Amb els anys ho he anat acceptant.
Recorda que se li feia difícil visitar molts metges d'especialitats diferents que buscaven resposta als seus trets diferencials: "Vaig anar dos anys al psicòleg per treure'm la por, perquè després de cada visita els metges deien que no sabia què tenia".
15 anys buscant diagnòstic
Durant un temps van pensar que l'Andreu tenia la síndrome de Treacher Collins, caracteritzada per malformacions craniofacials, que es va popularitzar arran del nen protagonista de la pel·lícula "Wonder". La mare de l'Andreu, Vanesa Monteys, recorda que tota la família van anar junts al cinema a veure la pel·lícula.
Quan el protagonista de Wonder" es treu el casc, l'Andreu va dir: 'Mama, m'assemblo molt a aquest nen!
Un cop descartat aquest diagnòstic, l'equip de genetistes que feien el seguiment de l'Andreu va optar per seguir la pista de les línies de la pell.
Es va consultar el cas amb equips internacionals de diferents països, una col·laboració habitual en l'àmbit de la medicina, però que es converteix en un recurs imprescindible en el cas de la investigació de malalties minoritàries, com explica la metgessa adjunta de l'àrea de genètica clínica i molecular del Vall d'Hebron, Irene Valenzuela.
Finalment, un equip francès expert en patologia neurocutània va aconseguir desxifrar la malaltia de l'Andreu fa només nou mesos.
Es tracta d'una malaltia minoritària provocada per mutacions en un gen anomenat GNi3 i, de moment, s'han identificat quatre casos més al mon.
En tots els casos hi ha lesions cutànies, sobretot taques hipopigmentades, trets craniofacials distintius, atrèsies intestinals i en algun cas també lesions oftalmològiques.
Si la part digestiva no els dona molts problemes els pacients poden fer vida normal; amb l'única excepció d'un dels 5 diagnosticats, que té afectació neurològica. La mare de l'Andreu explica com han rebut el diagnòstic:
Saber el diagnòstic ens ha alleugerit. Havia arribat a pensar que mai sabríem què té l'Andreu.
La malaltia ha estat una lliçó de vida
Per la mare d'aquest noi, la mutació genètica del seu fill ha definit el tarannà de tota la família: "Aprens a relativitzar. L'Andreu és un exemple per a tots els que vivim al seu costat".
Amb 17 anys, la germana de l'Andreu, la Jana, ha volgut dedicar el seu treball de recerca de segon de batxillerat a l'odissea diagnòstica de les malalties minoritàries.
Poder exposar el meu treball de recerca davant de la meva família va ser una experiència brutal.
Viure sense complexos
La malaltia de l'Andreu no impedeix que pugui fer vida normal. Ell ha decidit que part d'aquesta vida transcorri dalt dels escenaris.
I és que lluny d'amagar els seus trets diferencials, l'Andreu té clar que vol dedicar-se a les arts escèniques. Fa teatre musical des dels deu anys, claqué, cant individual i en grup. I tots en gaudeixen, comenta la seva germana: "Ens encanta anar a veure'l quan fa obres de teatre o canta . No té vergonya de ser qui és".
En el futur l'Andreu voldria contactar amb les altres quatre persones que tenen la seva mateixa mutació genètica. I és que, sovint, la xarxa que es desplega en el moment de descobrir el diagnòstic d'una malaltia minoritària va molt més enllà de l'àmbit científic i mèdic i fomenta el contacte entre pacients i familiars que estan vivint una mateixa situació.
