La malaltia rara de la Clàudia, un cas únic a Catalunya: "És una nena molt intensa, però molt feliç"

La Clàudia és una nena plena d'energia i intensa en tot el que fa. Ara té 7 anys, és lluitadora, sociable, dolça i, sobretot, molt feliç.

"Quan no hi és hi ha un buit enorme perquè ella ho omple tot", explica Ariadna Oliva, la seva mare. "El que passa és que s'ha d'acompanyar i a vegades tenim alts i baixos, com normalment en totes les famílies, però aquí més accentuat."

Perquè la Clàudia té una malaltia rara, derivada de la mutació d'un gen que es diu MYT1L. I aquesta malaltia pot tenir diverses afectacions. En el cas de la Clàudia, li provoca discapacitat intel·lectual, trastorns en el llenguatge i motricitat lenta i pesada.

Alguna cosa no anava bé

"Fa frases molt curtes de quatre o cinc paraules ara que té 7 anys, però amb 2 pràcticament no deia ni papa ni mama", explica l'Ariadna, que recorda que va ser això el que va fer saltar les alertes.

La nena anava creixent i la família veia que alguna cosa no anava bé. Van començar amb metges, fisioterapeutes, logopedes... "i ningú no sabia ben bé què passava".

"Ens deien que estiguéssim tranquils, que tots els nens tenen un ritme diferent", explica el pare, Roger Compte. "Però anàvem veient que el ritme, realment, anava molt més lent", diu.

Cinc casos a Espanya

El periple de metges per veure què tenia la Clàudia s'allargava. Fins que van arribar a l'Hospital de Sant Pau i li van fer una anàlisi genètica. Els van confirmar una malaltia que desconeixien: "És l'única persona a Catalunya que sapiguem que la té." Aquesta malaltia té a veure amb un gen que regula el desenvolupament i el manteniment de les neurones.

Per fi li podien posar nom a la malaltia de la seva filla, però també havien d'encaixar que, en principi, no té cura. A més, en cada persona evoluciona una mica diferent.

A tot Espanya hi ha cinc casos i han creat un grup de WhatsApp entre ells per estar en contacte, compartir informacions i preocupacions.

A la resta del món es calcula que els afectats poden ser entre 200 i 300. "Segurament som més, perquè hi haurà nens a qui no han fet l'anàlisi genètica que certifica que ho tenen."

Les famílies afectades d'Espanya han creat l'associació Extravalientes. Han començat una campanya per recollir fons a través de Teaming i donar suport a la investigació d'una cura basada en ASO, que està promovent l'associació nord-americana The MYT1L Project.

Una carrera en solitari

L'Ariadna recorda la soledat amb què es van trobar. Van haver de lluitar sols per arribar a saber què li passava a la Clàudia, el diagnòstic va arribar tard i la situació va ser molt desgastant. Encara es troben amb mancances com trobar una escola que treballi la neurodivergència. "La inclusió és molt bonica, però no és real. Sense recursos, no hi ha inclusió possible."

Primer van començar en una escola, explica, però la van haver de canviar perquè no tenia els recursos necessaris perquè la nena avancés i "allà no era feliç".

Ara fa primer curs de primària en un altre centre que té un servei especial per a la inclusió (SIEI) amb psicopedagogs pendents d'ella. "Hem notat un canvi molt gran". "Ella està contenta", afegeix el Roger.

Logopèdia privada

Afirmen que se senten desemparats per les administracions "tant les ajudes com els metges ens ho hem hagut de buscar nosaltres", diu l'Ariadna.

Reclamen atenció de logopèdia, que només arriba fins als 6 anys i que és el servei que es dona als CDIAP. "El servei de logopèdia és essencial perquè la Clàudia pugui progressar, perquè amb el llenguatge va molt enrere", afirma el Roger, mentre que l'Ariadna es queixa que "o tens butxaca i calés per pagar o la nena no pot tenir la teràpia". L'única alternativa és un logopeda privat, denuncien.

Donar visibilitat a la malaltia

Expliquen el cas de la Clàudia per donar visibilitat d'aquesta malaltia rara que gairebé ningú no coneix. També per donar suport a algú més que pugui rebre aquest diagnòstic "així tindrà una mica més guanyat que nosaltres, que ens vam trobar sense cap mena d'informació i no gaire suport", diu el Roger.

Perquè tenir una filla com la Clàudia significa tenir una vida bastant diferent, lligada a aquest diagnòstic, que suposa "planejar el dia a dia amb uns quants condicionants per ajudar al benestar de la nena".

Però ho tenen molt clar: "La Clàudia és una nena absolutament encantadora, és alegria, encara que tingui moments complicats."

"És una persona amb la qual et ve molt de gust viure, sempre té un somriure", assegura l'Ariadna. "És una nena feliç i això és un regal", conclou.