La vida de la Sara, una nena amb la síndrome de Sanfilippo, un Alzheimer infantil sense cura

A La Marató del 2019, la de les malalties minoritàries, vam conèixer la Sara, que té la síndrome de Sanfilippo, una malaltia neurodegenerativa que fa que els afectats arribin amb prou feines a l'adolescència. 

Ara la Sara té 10 anys i va a l'escola, però els metges i la família ja saben que la seva qualitat de vida s'anirà degradant perquè la Sanfilippo no té cura. Se l'anomena l'Alzheimer infantil.

Demència i curta esperança de vida

"Alzheimer i Sanfilippo tenen mecanismes similars i acaben en demència, l'una en els adults i l'altra en els nens", explica la doctora Mar O'Callaghan, neuropediatra de l'Hospital de Sant Joan de Déu especialitzada en malalties congènites del metabolisme, com aquesta.

Cap als 3 o 4 anys comencen amb símptomes de retard en el llenguatge i a mesura que va avançant la malaltia apareixen trastorns del son molt importants, crits, irritabilitat o sordesa.

També es pot perdre la capacitat de caminar i d'alimentar-se per boca, d'empassar, i patir epilèpsia. 

Conscients de la gravetat

Els seus pares la veuen feliç, la nena camina, menja i dorm encara molt bé. Han hagut de posar en marxa la capacitat de resiliència per segona vegada, perquè la Sara va patir un neuroblastoma --un càncer-- quan només tenia un any i el va vèncer. 

Amb la Sanfilippo és diferent. "Nosaltres som conscients de la malaltia que tenim, de les fases que té, que és molt agressiva, que té una esperança de vida curta. Ella té una dependència total", explica el seu pare, Marcos Hernando.

La recerca no hauria de dependre dels diners

Tot i que és una alteració genètica, no es detecta en néixer. No se'n fa la prova perquè els nens neixen aparentment sans. S'han fet assajos amb diverses teràpies. 

L'any 2019, els Hernando van viatjar a París perquè la Sara va entrar en un assaig clínic en què només participaven 20 pacients de tot el món.

Però amb el temps, els resultats no van ser els esperats, l'assaig es va parar de cop i la farmacèutica va fer fallida. 

Els afectats, que s'han reunit a Barcelona en el primer congrés que agrupa especialistes i famílies, clamen perquè cap equip que fa recerca no hagi de parar per falta de finançament.

Els pares de la Sara demanen que es dediquin recursos a la investigació: "Això és el que cal per trobar les cures, i que les farmacèutiques i els governs posin el compromís i la responsabilitat màxima." 

Una teràpia gènica per als més petits

A Sant Joan de Déu tenen esperança en una teràpia en assaig en què "agafes cèl·lules del pacient, les converteixes com si fossin del moll de l'os, les manipules genèticament, les poses al gen i arriben al cervell", segons explica la doctora O'Callaghan, que afegeix que per dur a terme aquesta teràpia es necessiten "pacients encara sense símptomes, molt petits, per tant, difícils que se'ls faci un diagnòstic, i en tenim molt pocs".

Amb aquesta teràpia gènica, si es demostra que és curativa o que frena molt la malaltia, es podria implantar un diagnòstic amb la prova del taló que es fa als acabats de néixer i que permet el cribratge d'altres malalties. La doctora explica, però, que això encara trigaria entre 8 i 10 anys.

Investigació per a infants més grans

I no es poden oblidar de fer recerca per als nens que ja tenen desenvolupada la síndrome, que són tractats per equips multidisciplinaris, però que de moment no es poden curar.

Hi ha famílies amb diversos fills afectats de la síndrome de Sanfilippo, que han nascut quan el més gran encara no tenia el diagnòstic.