Aconsegueixen que recuperi parcialment la vista una persona amb retinitis pigmentària
La retinitis pigmentària és una malaltia hereditària causada per mutacions en més de 71 gens (Pixabay/bniique)

L'optogenètica, clau perquè un home cec des de fa 40 anys hi torni a veure parcialment

Els investigadors han combinat modificació genètica i fluxos de llum perquè un pacient amb retinitis pigmentària recuperés part de la visió amb l'ús d'ulleres especials
Xavier Duran
3 min

Una persona a qui fa més de 40 anys van diagnosticar retinitis pigmentària, una malaltia degenerativa que provoca ceguesa, ha recuperat parcialment la visió gràcies a la combinació de mètodes genètics i òptics --l'optogenètica.

Es tracta del primer cas registrat en què s'ha demostrat la recuperació d'una malaltia neurodegenerativa amb l'ús de l'optogenètica. La recerca l'han encapçalat José-Alain Sahel, de la Universitat de Pittsburgh, i Botond Roska, de la Universitat de Basilea, i s'ha publicat a la revista Nature Medicine.

La retinitis pigmentària és una malaltia progressiva i hereditària causada per mutacions en més de 71 gens diferents. Afecta més de dos milions de persones a tot el món.

En aquesta malaltia deixen de funcionar les cèl·lules de la retina sensibles a la llum i això pot portar a una ceguesa completa. No hi ha cap tractament aprovat, tret d'una teràpia per substituir un gen que només funciona en estadis molt inicials de la malaltia.

Les proteïnes del sensor capten els impulsos de llum enviats per la càmera de les ulleres (Sahel / Roska)


Un sensor a l'ull i impuslos lluminosos

L'optogenètica combina la modificació genètica de les cèl·lules amb l'aplicació d'impulsos lluminosos per activar-les. En aquest cas, al pacient, un home de 58 anys, li van inserir un sensor sensible en un dels ulls, perquè detectés i interpretés els impulsos de llum.

El sensor, anomenat ChrimsonR, conté dues proteïnes unides: una sensible a la llum i una altra vermell fluorescent. El van triar perquè té el pic de sensibilitat en la zona del color ambre, un tipus de llum segura i que provoca menys contracció de les pupil·les.

Posteriorment, li van col·locar unes ulleres especials i van aplicar impulsos lluminosos per activar les cèl·lules. Les ulleres tenien una càmera que detectava canvis en la intensitat de llum de l'entorn, píxel per píxel. Aquesta informació la transforma en imatges monocromàtiques que projecta en temps real a la retina amb impulsos lluminosos.

Les ulleres tenien una càmera que capturava imatges de l'entorn i les transformava en impulsos lluminosos que es projectaven en la retina en temps real.

El tractament va ser ben tolerat pel pacient i en les experiències que es van dur a terme va ser capaç de reconèixer, comptar, localitzar i tocar diferents objectes.

Les proves visuals es van fer en un laboratori. Però els investigadors també van coler comprovar si el pacient podia reconèixer objectes durant un passeig per l'exterior, sempre amb les ulleres especials posades.

L'entrenament i les proves al pacient es poden veure en aquests vídeos gravats per l'equip:


Un cop al carrer, el pacient va explicar que distingia passos de vianants i que podia comptar el nombre de ratlles blanques pintades a terra. També va mostrar millores en activitats quotidianes com detectar un plat, una tassa o un mòbil, trobar un moble en una habitació o veure una porta en un passadís. Però tot això només es produïa si portava les ulleres especials posades.

Aquesta és la primera demostració que un sensor inserit en cèl·lules de la retina combinat amb les ulleres i els impulsos lluminosos poden restaurar parcialment la visió. Els autors creuen que aquest mètode pot ser efectiu per recuperar la visió en pacients de retinitis pigmentària, però assenyalen que cal analitzar més els resultats de la prova per assegurar la seguretat i l'eficàcia d'aquest sistema.

Avui és notícia