Malalties minoritàries: el moment clau de passar de l'especialista pediàtric al d'adults
Una realitat nova i esperançadora, però amb reptes importants, s'està donant a l'entorn d'algunes malalties minoritàries: pacients que fa uns anys no vivien prou per arribar a la majoria d'edat, ara ho fan.
Són molt bones notícies que venen de la ma dels avenços mèdics i que obliguen a donar respostes a aquests pacients que ara arriben a l'edat adulta.
Nova vida per al Bruno
És el cas del Bruno, un noi de 18 anys de l'Hospitalet de Llobregat que té atròfia muscular espinal. És una malaltia associada a l'alteració d'un gen que va debilitant la força muscular, de manera que la persona va perdent les funcions motores.
Des de fa uns vuit anys, existeix un tractament que ha canviat completament l'evolució d'aquesta malaltia. El Bruno assegura que no es pot comparar com era la seva vida abans:
Jo no podria estar a la universitat si no fos per aquest medicament.
Estudia el primer curs del doble grau de Traducció i Interpretació de l'Anglès i Llengües Aplicades a la UPF i agafa el metro cada dia, tot i les grans dificultats de mobilitat que té --va amb cadira de rodes elèctrica--.
Però un canvi radical a la seva vida ha estat passar de l'hospital pediàtric --Sant Joan de Déu-- al d'adults --Bellvitge--. És un moment delicat, que es pot viure amb molta inquietud: "A Sant Joan de Déu em coneixen de tota la vida, la confiança és enorme".
Coordinació per fer-ho més païble
Tant els espais com els professionals dels hospitals pediàtrics estan molt adaptats als infants.
El Bruno explica que Sant Joan de Déu "és com una fantasia per als nens" --per la decoració i els jocs que hi ha--. "Sembla un parc d'atraccions", diu.
Les visites no sembla que siguin en un hospital, i el tracte dels sanitaris és gairebé com d'amics. És normal que la transició cap a l'hospital d'adults impressioni.
Per això és bo que no sigui d'un dia per l'altre. Es coordinen per fer que aquesta transició es faci de forma més progressiva i menys traumàticament.
Repte també per als professionals
No només els nois i noies afronten una situació nova, també els sanitaris. Ara els arriben uns pacients nous, que no tenien abans.
"No arribaven a l'hospital d'adults perquè la seva esperança de vida es veia retallada o perquè el grau de discapacitat era tan important que es perdien en el sistema", explica Mònica Povedano, la coordinadora de la Unitat Funcional de Malaltia Neuromotora de l'Hospital de Bellvitge.
Aquesta és una unitat d'alta expertesa, que integra tots els professionals que han de veure aquests pacients: neurologia, neumologia, infermeria, logopèdia, nutrició, etc. "Ens hem hagut de formar", comenta Povedano.
La dra. Povedano admet que no estaven habituats a avaluar aquest tipus de malalties que venen del món pediàtric, "a valorar aquests pacients i a les escales que s'utilitzen".
També les famílies
Pares i mares també han d'aprendre a jugar un nou rol. Ara les decisions les pren el mateix pacient, que ja és major d'edat.
Els professionals el miren directament a ell i l'informen. Pot ser que la família fins i tot es quedi fora, a la sala d'espera. Aquest canvi al Bruno li ha agradat: "Vull conèixer, vull saber-ho tot".
Ho hauria preferit inclús quan era nen: "És un problema, potser tinc 12 anys, però entenc el que m'estàs dient, no fa falta que parlis al meu pare i no em miris ni a la cara".
La grandíssima evolució en algunes d'aquestes malalties, en definitiva, obliga a tots a un aprenentatge i a replantejar-se les inèrcies.
Un programa transversal per a adults
L'Hospital de Bellvitge-IDIBELL han posat en marxa el primer programa transversal de recerca en malalties minoritàries de l'adult de tot l'Estat.
El nou programa anomenat REMMA engloba tots els professionals de l'Hospital de Bellvitge i de l'Institut de Recerca IDIBELL que des de fa més de 20 anys ja treballen en malalties minoritàries de l'adult i són referents en aquest àmbit.
L'enfocament del programa és interprofessional, de manera que inclogui tant clínics com investigadors i personal d'infermeria i laboratori, entre d'altres. I els objectius, oferir un millor abordatge general d'aquestes patologies basat en la coordinació de tots els professionals de la clínica i la recerca per estendre els resultats a tot el territori de referència del centre, el més extens a nivell sanitari de Catalunya.
I és que les malalties minoritàries són molt complexes, de difícil diagnòstic i moltes sense tractament. I això fa que treballar de manera multidisciplinària sigui encara més important, com ressalta Mònica Povedano, especialista en malalties neurològiques i neurogenètiques de Bellvitge.
Aquest treball ha de permetre millorar el diagnòstic i abordatge d'aquestes malalties, però també accelerar les línies de recerca actuals, com la de trobar fàrmacs ja aprovats que puguin ser útils en algunes minoritàries.
