Rendu-Osler, la malaltia minoritària i hereditària que et fa sagnar pel nas
Et pot passar mentre treballes o fas un examen, quan passeges o parles amb amics, quan et lleves, quan et dutxes o, fins i tot, mentre mantens relacions íntimes. Els sagnats pel nas de la malaltia Rendu-Osler són totalment imprevisibles i estigmatitzadors.
"T'agafa per sorpresa, de vegades també amb una mica de vergonya, perquè has de donar explicacions; tu saps que tens aquesta limitació física i emocional". A la Yasmina li van diagnosticar la malaltia Rendu-Osler quan només tenia 5 anys.
Normalment apareix una mica més tard, entre els 10 i els 15. També rep el nom de telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT).
Malaltia minoritària
Afecta una de cada 5.000 persones i, per tant, és una malaltia minoritària. I, com moltes malalties minoritàries, no té cura. Es caracteritza per les malformacions en els vasos sanguinis, sobretot els capil·lars.
"Fa com cabdells de capil·lars", explica Antoni Riera-Mestre, cap de Medicina Interna de l'Hospital de Bellvitge: "Tenen la paret molt fina, pot ser que es trenquin i, com que venen d'una artèria, és quan sagnen."
La presentació de la malaltia és molt variable d'una persona a una altra, inclús dins de la mateixa família. També pot haver-hi malformacions en vasos sanguinis més grans i afectar òrgans com els pulmons, el fetge i, en menys casos, també el cervell.
Els sagnats també poden ser interns, a l'intestí. Són invisibles, menys aparatosos que els del nas, però potser més preocupants, com reconeix Raquel Torres-Iglesias, internista de Bellvitge:
"El tub digestiu són molts metres que poden anar sagnant com petites aixetes que van gotejant i acabar provocant anèmies molt greus". La Yasmina explica que per a ella l'anèmia és el més greu:
No tens força, no tens elergia, et costa molt concentrar-te
Molts d'aquests pacients necessiten aportacions de ferro endovenós o, fins i tot, transfusions de sang freqüents.
Sense tractament específic
Fins ara, només es pot tractar amb medicaments utilitzats en altres malalties, perquè no n'hi ha cap d'específic per a l'HHT.
Alguns d'aquests tractaments són oncològics, ja que les metàstasis també es caracteritzen per la formació de vasos sanguinis anòmals.
"Són fàrmacs que tenen molts efectes secundaris, perquè molts són quimioteràpics, però anàvem fent", explica el cap de Medicina Interna de Bellvitge.
Justament a l'Hospital de Bellvitge hi ha una unitat d'HHT, la més gran d'Espanya, per tractar de manera multidisciplinària i especialitzada la malaltia de Rendu-Osler.
Aquesta gran expertesa els ha convertit en referent internacional, de manera que han participat en el disseny de l'assaig clínic del primer medicament específicament pensat per a aquesta malaltia.
Fàrmac en fase experimental
La Yasmina tenia clar que havia de participar en l'estudi, fa dos anys. Ara està embarassada i sap que la seva filla té el 50% de possibilitats d'heretar la malaltia:
Per mi no era ja només una opció, és una esperança, ja no només per a mi, sinó per al futur.
Es tracta d'una molècula que es pren per via oral, l'engasertib. Els resultats encara són molt preliminars, però ja ha demostrat que és segura i unes primeres dades d'eficàcia prometedores pel que fa a les hemorràgies nasals: en va reduir un 40% la freqüència i un 30% la durada.
"Però és veritat que no sabem si podem revertir la malaltia en si", apunta Raquel Torres-Iglesias. L'empresa farmacèutica ja treballa per ampliar l'estudi amb més pacients per determinar-ne l'eficàcia.
Aquest fàrmac només és el primer. De fet, n'hi ha un segon per al qual també es comença a preparar un assaig. Antoni Riera-Mestre:
Hem fet un pas de gegant, estem molt millor que fa tres o quatre anys, quan no hi havia res.
Disposar d'algun d'aquests tractaments nous que actuen sobre els mecanismes de la malaltia significaria tot un canvi de paradigma per als pacients: "S'acabaria aquesta ansietat que tinc sempre que el nas controla la meva vida."
