Tenir un fill amb fenilcetonúria, una malaltia rara: "El Pol té PKU i no pot menjar proteïnes"
El Pol té dos anys i no pot menjar proteïna, ni animal ni vegetal. I no en podrà menjar mai. Només fruita i verdura. I cereals en quantitats molt petites.
Té una malaltia minoritària, la fenilcetonúria, coneguda com a PKU. És una malaltia metabòlica genètica. Tant la mare --la Júlia Castanys-- com el pare --el Guillermo Hernández-- són portadors del gen que la provoca. I el Pol l'ha agafat dels dos. En canvi, l'altra filla --la Carlota-- no en té.
És una malaltia que es detecta en néixer, amb la prova de la punció del taló. Al cap de quatre dies ja es té el diagnòstic. "Va ser molt dur", recorda la mare.
És una malaltia rara i tu no saps si anirà bé o no
Però tenir el diagnòstic tot just després de néixer és clau. Si es desconeix i el nen menja proteïna, el PKU li pot provocar un cert grau de retard en el desenvolupament o una afectació cerebral irreversible.
El Pol es troba molt bé. És molt conscient que hi ha aliments que pot menjar i d'altres que no "perquè li farien mal al cap", diu ell. Sap que no pot menjar ous, ni peix ni carn. I ha de prendre uns aliments especials que compren a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, i que són les seves proteïnes sense l'aminoàcid que li fa mal a l'organisme.
La família s'ha acostumat a aquesta situació i porten a ratlla l'alimentació del Pol i els controls setmanals a Sant Joan de Déu.
Els nens ho interioritzen des de molt petits: "És pesat perquè sempre ho haurem de tenir en compte, però l'hi expliquem i ho entén." Cada setmana s'ha de fer una punció al dit i extreure una gota de sang per portar-la a analitzar a l'hospital.
També formen part de la Fundació PKU i altres malalties metabòliques, que aplega totes les famílies afectades a Catalunya, unes 150. Es donen suport i lluiten per aconseguir un biosensor de la malaltia a casa. "Això facilitaria molt la vida de les famílies que conviuen amb aquestes malalties."
