Viure amb una malaltia minoritària, una realitat que afecta 350.000 persones a Catalunya
L'últim dia de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, uns trastorns que sovint estan invisibilitzats per la societat perquè són molt poques les persones que les pateixen i perquè n'hi ha de tipologies molt diverses. Això les converteix en patologies molt complexes, difícils de diagnosticar i en la majoria de vegades no hi ha tractament per a curar-les.
No obstant això, si es miren en conjunt, es calcula que les pateixen entre un 5 i un 8% de la població general. És a dir, que a Catalunya afecten al voltant de 350.000 persones, segons el Departament de Salut.
En aquesta jornada, diverses organitzacions i centres de recerca fan activitats per a divulgar i sensibilitzar sobre aquestes afeccions.
Què són les malalties minoritàries?
Les malalties minoritàries, poc freqüents o rares, són un grup molt nombrós de malalties integrat per centenars de condicions clíniques que pateixen molt poques persones amb relació al conjunt de la població.
No existeix una definició única sobre què és una "malaltia rara", però la majoria tenen en compte el nombre d'afectats. A Europa es considera com a malaltia minoritària quan aquesta condició afecta 1 persona de cada 2.000 habitants --és a dir, hi ha menys de 5 casos cada 10.000 persones.
La doctora Ana Maria Domínguez, coordinadora del grup d'estudi de Neurogenètica i Malalties Rares de la Societat Espanyola de Neurologia, explica que aquests trastorns s'han denominat "tradicionalment 'rares' perquè individualment són poc freqüents", tot i que matisa que "en conjunt afecten almenys un 8% de la població espanyola" --uns 3 milions de persones a tot l'estat.
Actualment, hi ha constància de fins a 9.000 condicions patològiques diferents que es podrien descriure com a malaltia minoritària, segons la Societat Espanyola de Neurologia.
Altres definicions també tenen en compte altres factors, com ara si existeixen tractaments adequats, la gravetat de la malaltia i la repercussió en la qualitat de vida del pacient i els familiars.
La meitat són patologies neurològiques
En les malalties minoritàries, més del 50% tenen un origen o afecció neurològica. A més a més, aquestes són les que presenten una major càrrega de discapacitat, dependència i potencials anys de vida perduts. Per això, Domínguez assegura que "la implicació dels neuròlegs és fonamental".
Fins al 50% d'aquestes patologies són purament neurològiques, i la resta també afecten el sistema nerviós en algun moment durant l'evolució.
Entre les entitats neurològiques minoritàries, les més comunes són patologies neuromusculars, trastorns de neurodesenvolupament, malalties neurovasculars hereditàries i neurocutànies. Aquestes condicions concentren les pitjors conseqüències en termes de discapacitat i mortalitat. Més del 40% de les morts atribuïdes a malalties minoritàries estan relacionades amb trastorns de caràcter neurològic, segons l'Institut de Salut Carles III.
D'altra banda, entre el 75 i el 80% de les persones amb malalties minoritàries presenten algun grau de dependència i més de la meitat requereixen ajuda per a dur a terme les activitats bàsiques diàries.
El cost anual per dependència per cada malalt pot oscil·lar entre els 20.000 i els 100.000 euros, en els casos més greus, la qual cosa suposa un gran impacte per a les famílies.
8 de cada 10 tenen origen genètic
La major part de les malalties minoritàries són genètiques i, per tant, cròniques. L'Organització Europea de Malalties Rares estima que són el 80%.
Altres malalties són provocades per infeccions, intoxicacions i al·lèrgies, o per causes degeneratives. També algunes sorgeixen per efectes de l'exposició ambiental durant l'embaràs o després de néixer, sovint en combinació amb factors genètics.
Els símptomes poden aparèixer en diverses fases de la vida, però la major part, el 35%, presenten els primers símptomes en la infància o en l'adolescència. Segons la Societat Espanyola de Neurologia, les patologies minoritàries són responsables d'1 de cada 3 morts en menors d'un any, i del 10% de les morts entre 1 i 15 anys.
Afinar el diagnòstic, el gran repte
Un dels majors reptes en les malalties minoritàries segueix sent el retard en el diagnòstic. A l'estat, el temps mitjà per arribar a un diagnòstic se situa entre els 4 i 5 anys. Tot i això, en 1 de cada 4 casos el diagnòstic es pot prolongar més d'una dècada.
A aquesta situació cal afegir que molts dels afectats per aquestes patologies sovint poden rebre diversos diagnòstics erronis previs per part d'especialistes fins a arribar a reconèixer la seva condició específica. De fet, s'estima que el 60% dels pacients europeus d'una malaltia neurològica rara encara no tenen diagnòstic.
Com que la majoria tenen un origen hereditari, és fonamental avançar en tècniques d'estudi genètic per millorar el diagnòstic precoç. La doctora Domínguez assegura que la implantació de proves genètiques avançades ha incrementat el "rendiment diagnòstic entre un 40 i un 60%". Tot i això, encara queda molt camp per córrer.
Actualment, només el 5% de les malalties minoritàries tenen tractament específic. Els estudis científics, però, avancen i el nombre d'assajos clínics d'aquestes patologies s'ha pràcticament duplicat en l'última dècada.
Hi ha hagut un increment notable, i això ha permès identificar noves alteracions genètiques desenvolupar biomarcadors i avançar en teràpies dirigides.
Una altra assignatura pendent és aconseguir augmentar el nombre de pacients que participen d'aquests assajos clínics, ja que actualment menys del 10% hi prenen part.
Per què se celebra l'últim dia de febrer, el Dia Mundial de les malalties minoritàries?
El Dia Mundial de les malalties minoritàries és una jornada festiva per conscienciar i visibilitzar aquest tipus de patologies que se celebra l'últim dia del mes de febrer.
Es va establir el 2008, fent-ho coincidir amb un 29 de febrer, precisament per tractar-se d'un "dia estrany".
També per visibilitzar la realitat dels pacients de malalties minoritàries i les seves famílies, el documental de "Sense ficció" "Moure muntanyes" va seguir en primícia el primer assaig clínic del món per a tractar una síndrome d'origen genètic.
