"Podré fer accions que eren impensables": una teràpia aconsegueix revertir l'atròfia muscular espinal
Una investigació pionera podria revertir el deteriorament de malalties neurodegeneratives. L'assaig pilot s'ha fet amb pacients amb atròfia muscular espinal. La recerca està liderada per Genís Prat, un científic català instal·lat des de fa 3 anys als Estats Units.
"En el primer assaig vam implantar elèctrodes d'estimulació de la medul·la espinal a la zona lumbar de tres pacients", explica Prat, que supervisa l'evolució dels pacients.
Recordaré tota la vida el primer dia que vam mesurar l'augment de força a les cames del primer pacient, era un 30% superior, i va créixer les setmanes posteriors.
Els sis primers pacients tractats en el marc de l'assaig clínic pilot han millorat el rang de moviment, força muscular i resistència. "Allà ens vam adonar que alguna cosa molt potent estava passant", recorda.
Els treballs s'estan duent a terme a la Universitat de Pittsburgh, als Estats Units. Els resultats d'aquest primer assaig es van publicar a la prestigiosa revista Nature Medicine i el projecte s'ha ampliat a tres pacients més. En aquest segon grup, la implantació s'ha fet a la zona cervical.
Com ho viuen els pacients?
Un d'aquests pacients és Carmen López, de 20 anys. A la seva família són cinc germans, però només ella pateix atròfia muscular espinal, una malaltia rara, genètica i amb una incidència de 2 casos per cada 100.000 habitants.
Els meus músculs perden força amb el pas dels anys i això fa que jo tingui cada cop menys mobilitat i sigui més dependent. No puc sortir de la cadira sense ajuda perquè a les cames no hi tinc força i als braços, molt poqueta.
Com a la resta de pacients, a la Carmen li van retirar l'implant després de quatre setmanes. La incògnita era saber si la millora perduraria en el temps després de la retirada.
"Continuo notant la millora sobretot en la força per agafar les coses... Una acció tan fàcil per a qualsevol com girar el tap del xarop de la meva medicació, jo abans no podia fer-ho sola, ara puc pressionar i girar sense ajuda. O obrir el pany d'una porta, abans no podia", explica.
Pensar que accions que per a mi eren impensables, potser en un futur les podré fer i que he aconseguit resultats amb només quatre setmanes d'implant, és espectacular.
El futur de la investigació
En el pròxim estudi clínic, els investigadors volen deixar els implants col·locats en el pacient de forma permanent i que sigui el mateix malalt qui controli l'estimulació en base als paràmetres prescrits prèviament.
"El que hem vist amb la Carmen i la resta de pacients és que segueixen notant els efectes de la millora fins i tot setmanes després de la retirada de l'implant. No sabem encara què passaria amb un implant permanent després de dos o tres anys i això és el que hem de respondre en els pròxims assajos clínics", diu Genís Prat.
A la llarga si els resultats són els esperats, Prat explica que el proper pas seria que l'FDA, l'Agència responsable de la regulació dels medicaments dels Estats Units, i posteriorment, l'Agència Europea, autoritzessin la teràpia per als malalts amb atròfia muscular espinal.
"Si hem demostrat per primera vegada que una teràpia de neuroestimulació pot revertir processos neurodegeneratius, això obre la porta a aplicar-ho en altres malalties", apunta Prat. Això sí, primer cal "identificar prèviament quines estructures neuronals s'han d'estimular".
I és que en el cas de l'atròfia muscular, l'experimentació prèvia amb ratolins havia permès demostrar que les motoneurones no funcionen correctament en els individus afectats per la malaltia.
Amb aquesta teràpia experimental, l'estimulació reactiva les neurones motores, millora el seu funcionament i el resultat en els pacients de l'assaig ha estat més mobilitat, força i resistència.
Els efectes d'un assaig pioner
La Carmen se sent "molt afortunada d'haver pogut participar en un assaig en què només hi entraven tres persones al món". Reconeix que no tenia gaires esperances: "Hi vaig anar sense expectatives perquè mai hi havia hagut una iniciativa que busqués millorar el nostre estat, els pocs tractaments que tenim són només per estabilitzar-nos. Era impensable millorar amb una malaltia neurodegenerativa."
Aquest assaig és una esperança que abans no teníem, després de veure al llarg de tota la meva vida com anava empitjorant i perdent el que tenia.
I per als investigadors implicats, la publicació dels resultats a Nature Medicine els ha permès renovar el finançament del projecte i multiplicar les peticions de pacients interessats a participar en les següents fases.
"Veure que els participants milloren, que veuen canvis en la seva vida et fa sentir molt bé i et dona molta energia per continuar endavant en moments de molta incertesa a Europa, als Estats Units i a tot arreu", explica Genís Prat.
I és que tot i la incertesa generada per l'administració de Donald Trump amb la retirada de fons a investigacions científiques, sobretot en l'àmbit de la salut, Prat continua pensant: "Aquestes investigacions tan potents es poden fer en una gran potència científica com els Estats Units. A Espanya i Europa és molt difícil perquè no hi ha recursos per fer-ho".
Nascut fa 36 anys a Balsareny, al Bages, Genís Prat fa tres anys que va arribar als Estats Units per incorporar-se a l'equip de la Universitat de Pittsburgh i treballar en projectes de neuroenginyeria.
