L'autisme o l'esquizofrènia començarien als inicis de la formació del cervell
L'origen de moltes malalties neuropsiquiàtriques com la depressió i l'esquizofrènia i d'algunes patologies neurodegeneratives, com l'Alzheimer o el Parkinson estaria en el primer estadi de formació del cervell, és a dir, molt abans del que es pensava fins ara. També passaria en els casos de trastorns com l'autisme,
És el que han descobert investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital del Mar i de la Universitat de Yale, als Estats Units, en un estudi publicat a Nature Communications.
En la recerca han analitzat en quin moment influeixen en el cervell prop de 3.000 gens que estan vinculats a aquestes patologies i han vist que ja actuen en les mateixes cèl·lules mare cerebrals, és a dir, les que dissenyen com ha de ser el nostre cervell, explica a Catalunya Ràdio Gabriel Santpere, investigador Miguel Servet i coordinador del Grup de Recerca en Neurogenòmica del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica de l'Institut de Recerca de l'Hospital del Mar, grup conjunt amb la Universitat Pompeu Fabra.
Diu que "qualsevol alteració, encara que sigui petita, en aquest moment del desenvolupament pot anar generant, potser més tard, aquestes malalties que després observem".
Els investigadors han comprovat com l'acció d'aquests gens sobre les cèl·lules precursores del cervell pot generar alteracions vinculades a malformacions corticals, com la microcefàlia, però també serien l'origen del trastorn de l'espectre autista o, fins i tot, també l'Alzheimer.
De fet han estudiat també gens associats, per exemple, a l'esquizofrènia, el trastorn bipolar o el Parkinson.
Hem mirat l'activitat d'aquests gens en les cèl·lules mare i hem vist que en totes aquestes malalties més de la meitat d'aquests gens ja són actius en aquestes cèl·lules mare.
Finestres d'oportunitat per actuar
En la recerca han fet simulacions de l'acció d'aquests gens en cèl·lules cerebrals i han pogut determinar els moments del desenvolupament durant els quals són més actius i que, per tant, serien els idonis per actuar.
Santpere explica que han pogut concretar quan la influència dels gens és més important:
Hem pogut trobar en quins moments aquesta disrupció és més important i això obre la porta a saber on i quan dirigir una futura teràpia gènica o un tractament personalitzat.
Predisposició, però no determinisme
En l'estudi han comprovat com la influència de gens associats a algunes malalties neurodegeneratives, com l'Alzheimer i el Parkinson, no era tan pronunciada com en la resta de patologies neuropsiquiàtriques que han estudiat.
En la majoria hi ha presència de més del 50% dels gens vinculats a aquestes malalties, explica Santpere, però en moltes "aquesta presència supera el 70%".
Ara bé, això no vol dir que les persones que neixen amb aquestes alteracions al cervell acabin necessàriament desenvolupant la malaltia:
L'heretabilitat genètica és molt alta, però tot i així no és del 100%. També afecta l'ambient. És una interacció entre la teva disposició genètica, que no és determinista, i l'exposició a factors de risc com ara el consum de drogues i d'altres reconeguts per a aquestes malalties.
La recerca té un alt valor científic perquè és el primer estudi que analitza aquestes malalties no en el cervell d'adults, sinó en els primers moments del desenvolupament cerebral, abans fins i tot de la formació de les neurones.
