Prova del taló: què és el cribratge neonatal i per què és important fer-lo?
El Programa de Cribratge Neonatal, més conegut com la prova del taló, és una analítica senzilla i poc invasiva que es fa als infants acabats de néixer, i que serveix per detectar malalties minoritàries greus i tractables de forma precoç. Amb la detecció i tractament primerencs d'aquestes malalties, se'n pot millorar substancialment el pronòstic i minimitzar-ne les seqüeles.
L'Agència de Salut Pública de Catalunya és l'encarregada de coordinar aquest programa, que detecta, diagnostica i tracta de manera precoç aquestes malalties. Totes són patologies genètiques o endocrines molt poc freqüents que poden ser presents en el moment de néixer, encara que no presentin símptomes.
Segons les dades que el Departament de Salut de la Generalitat ha facilitat a 3CatInfo, a Catalunya l'any 2024 es va fer el test a 54.245 nadons. D'aquests, 356 van tenir una detecció positiva i van passar a una segona valoració, i finalment es van diagnosticar 185 casos. Unes xifres lleugerament inferiors a les de l'any anterior.
Actualment el programa permet descartar un total de 27 malalties, després de la incorporació de l'atròfia muscular espinal (AME) l'octubre d'enguany i de la hiperplàsia suprarenal congènita el juliol del 2024.
En què consisteix?
La prova del taló es fa realitzant una punxada superficial a la pell del taló del nadó entre 24 i 72 hores després del naixement. Normalment es fa a la maternitat on ha nascut la criatura.
Se li extreuen unes gotes de sang per impregnar un paper absorbent homologat que s'envia, juntament amb les dades del nadó i dels progenitors, al Laboratori de Bioquímica i Genètica Molecular de l'Hospital Clínic de Barcelona, on s'analitza.
Aquest primer cribratge serveix per fer una primera detecció, no un diagnòstic definitiu. En cas que aparegui algun resultat alterat, es realitzaran les proves complementàries necessàries per descartar o fer un diagnòstic clar de la malaltia, i fer el tractament adequat.
És obligatòria?
El cribratge neonatal s'ofereix a tots els nounats de forma universal i gratuïta, i és una prova voluntària.
Per què és important fer-la?
La detecció precoç d'una malaltia minoritària genètica o endocrinològica permet iniciar el tractament de forma molt primerenca, fet que permet prevenir complicacions greus de la malaltia en un futur. En alguns casos s'arriba fins i tot a curar-la.
En aquelles patologies que no són curables, evita possibles seqüeles i redueix els símptomes i lesions que es produirien sense el tractament primerenc. En definitiva, millorarà la qualitat de vida de les criatures amb patologies greus.
Igualment, és possible que la prova detecti que el nadó és un portador sa d'alguna malaltia, és a dir, que en té algun component genètic relacionat, però que no la desenvoluparà. En aquest cas els progenitors tenen el dret a ser-ne informats o també a manifestar la voluntat de no saber-ho.
Quan rebrem els resultats?
En cas que el resultat sigui normal, és a dir, que no s'ha detectat cap malaltia com passa en la immensa majoria dels casos, els resultats es reben per correu postal al domicili que s'hagi indicat a la maternitat, en el termini màxim d'un mes. Si no ho rebem, el Departament de Salut recomana posar-se en contacte amb el Laboratori de Cribratge perquè ens el facin arribar.
Si l'anàlisi ha detectat alguna alteració, es posaran en contacte amb nosaltres per correu postal o per telèfon, i ens poden demanar prendre una segona mostra del nadó. Això no significa necessàriament que tingui alguna malaltia, sinó que cal alguna analítica més per completar el procés.
Si un cop fetes totes les proves específiques pertinents hi ha un diagnòstic positiu, el nadó es deriva a les unitats d'expertesa clínica per fer el tractament i el seguiment.
Quines malalties es detecten?
El programa de cribratge neonatal es fa a tot l'Estat, però cada comunitat autònoma decideix quantes i quines malalties analitza.
A Catalunya, l'Agència de Salut Pública inclou en el cribratge 27 malalties greus i minoritàries, la majoria d'origen genètic. Una xifra que s'ha ampliat enguany amb la incorporació de l'atròfia muscular espinal.
A més, recentment la Comissió de Salut Pública del Ministeri de Sanitat ha aprovat la inclusió de l'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X.
El Departament de Salut ha assegurat a 3CatInfo que treballen per incorporar-la "amb la màxima celeritat possible" al programa català. Tot i això, recorden, cal fer-ho "garantint els estàndards de qualitat i seguretat, definint el circuit assistencial necessari i elaborant, si cal, els protocols i guies de pràctica clínica corresponents".
El programa de cribratge neonatal a Catalunya inclou:
- Atròfia muscular espinal
- Hiperplàsia suprarenal congènita
- Fenilcetonúria
- Hipotiroïdisme congènit
- Fibrosi quística
- Cinc trastorns del metabolisme dels aminoàcids
- Nou trastorns del metabolisme dels àcids orgànics
- Sis trastorns del metabolisme dels àcids grassos
- Malaltia de cèl·lules falciformes
- Immunodeficiència combinada greu
Diferències entre comunitats autònomes
Actualment, cada comunitat autònoma pot decidir quines malalties inclou en el cribratge neonatal, fet que genera algunes diferències significatives entre territoris.
Per tal d'eliminar-les, el Ministeri de Sanitat treballa en una homogeneïtzació de la diagnosi perquè tots els nadons de l'Estat obtinguin les mateixes proves.
El Departament de Salut de la Generalitat veu amb bons ulls la iniciativa. Si s'aplica, asseguren, "permetrà que el nombre de malalties que inclou actualment el programa a Catalunya incrementi significativament."
