Què estaries disposat a fer per curar el teu fill? Famílies de nens amb una malaltia minoritària desenvolupen una teràpia gènica
Han aconseguit l'impossible, contra tot pronòstic. Els metges els havien dit que la malaltia dels seus fills no tenia cura ni en tindria mai perquè ningú estaria disposat a investigar. Però no es van resignar i han aconseguit un somni: han recaptat 4 milions d'euros i s'han pagat un tractament experimental de la seva butxaca. El documental "Moure muntanyes", del "Sense ficció", retrata l'odissea d'aquestes famílies, després de dos anys d'investigació i de seguiment d'unes mares que han mogut muntanyes per curar els seus fills.
Un badaloní, el primer diagnosticat a Espanya
Un nen de Badalona, el Martí, va ser el primer diagnosticat a Espanya amb la síndrome CTNNB1. És una mutació genètica "ex novo", és a dir, sense antecedents familiars, que provoca greus problemes cognitius i de mobilitat. "El sentiment de soledat és molt gran", expliquen l'Agustí i la Cristina, pares del Martí.
Només se n'han diagnosticat 36 casos a Espanya i uns 450 al món, segons Estibaliz Martin, mare de la Paula i presidenta de l'Associació CTNNB1.
Hauria sigut més fàcil que t'hagués tocat l'Euromilions, li va dir el genetista a la mare de la Paula.
Molts afectats no ho saben
El gen es va descobrir el 2012. La genetista de Vall d'Hebron Amaia Lasa dona per fet que hi ha més afectats per la síndrome CTNNB1, però no ho saben. La doctora Esther Toro està convençuda que alguns han passat per la seva consulta de rehabilitació pediàtrica: "Molts pacients que tenen aquesta síndrome estaven catalogats dintre del calaix de paràlisi cerebral". Per conèixer exactament el gen que falla s'ha de fer una prova, l'exoma, que no sempre dona respostes: "El 50% dels pacients es queden sense diagnòstic", puntualitza Amaia Lasa.
Odissea per tenir un diagnòstic
La Meritxell i el Tono van viure amb incertesa fins als 12 anys del seu fill Iago. En el cas de l'Amélie, no van tenir diagnòstic fins als dos anys. La Laura, la seva mare, recorda que "va ser una excursió per diferents especialistes, buscant què passava".
El patiment per la incertesa no és exclusiu de la CTNNB1. Hi ha 7.000 malalties genètiques i el 95% no tenen tractament", explica el doctor Manel del Castillo, de l'Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona.
Una de les coses més dures quan reps el diagnòstic és que et diuen que no hi ha cura ni tractament possible.
Se senten abandonades, però no es resignen
Una de les coses més dures quan reps el diagnòstic és que et diuen que no hi ha cura ni tractament possible, explica emocionada l'Estibaliz. La Cristina recorda amb amargor la breu visita amb el genetista per donar-los els resultats de l'exoma. L'essència va ser: "No hi ha diners per investigar, per tant, no hi podrem fer res." El doctor Del Castillo, gerent de Sant Joan de Déu, és molt taxatiu: "No s'investiga perquè no surt a compte."
"T'ho has de fer tu"
La CTNNB1 és una de les anomenades malalties òrfenes. "Són tan ultrarares, que no surten els números i ningú vol investigar", diu contundent Del Castillo. No desperten interès comercial de les farmacèutiques però "sí que existeix la tecnologia", recorda Javier García, de la Fundación Columbus, una entitat filantròpica que ja ha ajudat a desenvolupar teràpies per a altres mutacions genètiques amb resultats espectaculars.
"Te n'has d'ocupar tu, t'has de buscar el finançament i el científic que faci la investigació", explica la Meritxell, la mare del Iago, un adolescent barceloní de 16 anys, un dels més grans diagnosticats a Espanya. I precisament això és el que han fet les famílies...
Un somni de ciència-ficció fet realitat
La principal impulsora ha estat una mare eslovena, Spela Mirosevič. La seva família va hipotecar la casa i va posar tots els estalvis per trobar un tractament per al seu fill Urban. "Era un somni molt llunyà. Fins i tot, ciència-ficció", recorda Damjan Osredkar, cap de Neurologia Pediàtrica del Ljubljana University Medical Centre, que no sabia res de CTNNB1 fins que va conèixer la Spela.
L'empenta i la perseverança de la Spela han donat fruits. Va presentar-se al despatx d'Osredkar i no va parar fins que el va convèncer perquè investigués la mutació genètica del seu fill. En poc temps, va teixir una xarxa d'investigadors de Ljubljana, Sydney, Oxford, Barcelona, Sant Sebastià...
Ens deien que érem bojos, que mai aconseguiríem l'objectiu, que necessitàvem milions i que no érem experts.
A banda de fundar la CTNNB1 Foundation, va aconseguir canviar les lleis del seu país i va convèncer el govern eslovè perquè destinés un milió d'euros a la recerca sobre CTNNB1. La seva determinació va fer realitat el somni: "Des de petita sabia que mouria muntanyes per les persones que estimo."
Famílies i científics poden treballar junts
El documental "Moure muntanyes" ha seguit els últims dos anys d'aquesta "història realment increïble", en paraules d'Osredkar. Quan van començar l'aventura, tots pensaven que no hi serien a temps per als seus propis fills. Celebren haver-se trobat amb una persona com la Spela. La Marta, mare del Martí Pérez, un nen de Granollers també afectat, ho resumeix així: "Una sola persona ha fet el que haurien d'haver fet equips sencers de professionals de molts àmbits diferents."
Sense diners no hi ha cura
En temps rècord ha superat un camí ple d'entrebancs, on l'obstacle més important han estat els diners. A la recta final, tot va estar a punt de descarrilar perquè s'havien de pagar les últimes factures del laboratori de Sant Sebastià que ha produït el medicament.
Les famílies van fer un esforç final amb tota mena d'actes solidaris, venent samarretes, polseres... També han comptat amb la complicitat d'algunes personalitats com els exfutbolistes del Barça Àngel Pichi Alonso i Víctor Muñoz. Finalment, després de tenir la llum verda de l'EMA, l'Agència Europea del Medicament, el somni es va fer realitat. Les càmeres del "Sense ficció" van tenir el privilegi de poder documentar en primera línia com s'administrava la primera dosi d'aquest tractament experimental.
En els pròxims cinc anys veurem teràpies per a moltes patologies que semblaven impossibles de tractar.
Obren camí a altres malalties minoritàries
Mentre operaven el seu fill, la Spela va contenir l'emoció i va parlar amb l'equip del "Sense ficció". És conscient que són pioners, un exemple per a altres malalties minoritàries que podran aprendre de la seva experiència: "Encara que només siguem pares, podem moure muntanyes."
Volen mostrar al món que les organitzacions sense ànim de lucre també són capaces d'impulsar ràpidament la recerca. Volen mostrar com les famílies i els científics poden treballar junts. En paraules de l'Estíbaliz: "S'obre una porta. Ja no ens podran dir mai que no hi ha tractament. Sí que n'hi haurà."
Miracles o revolució mèdica?
Des de Sant Joan de Déu, Manel del Castillo no dubta a parlar d'un "punt d'inflexió, un canvi de paradigma". Les teràpies avançades intenten tractar les causes de les malalties i curar-les, no només tractar els símptomes. "Semblen miracles."
Segons el CEO de Viralgen, l'empresa que ha produït la cura de la CTNNB1, Jimmy Vanhove, "estem davant d'una revolució biològica". Una revolució de la qual ha estat testimoni l'equip del "Sense ficció" i que es podrà veure properament a TV3 i a la plataforma 3Cat.
Malalties no tan rares...
- Existeixen més de 7.000 malalties minoritàries
- Un 80% són d'origen genètic
- Afecten entre un 3,5% i un 5,9% de la població mundial
- Més de 300 milions d'afectats al món (3 milions a Espanya, 30 milions a Europa)
- No tenen tractament específic en la majoria dels casos i només se'n poden tractar els símptomes
- Acostuma a ser una condició crònica
- Esperança de vida més curta: el 50% dels afectats moren abans dels 30 anys
- Fonts: Canal Salut-Gencat i Federació Espanyola de Malalties Minoritàries
