S'obre una via per diagnosticar l'Alzheimer a partir d'anomalies cardiovasculars

Variants de gens que predisposen a certes anomalies cardiovasculars també estan implicats en l'Alzheimer i això pot conduir a millors eines de diagnòstic precoç d'aquesta malaltia. Així ho conclou un estudi d'investigadors catalans que es publica a la revista "Scientific Reports".

La recerca ha estat liderada per Daniel Sanchis, professor de la Universitat de Lleida (UdL) i investigador de l'IRBLleida, i Agustín Ruiz, cap de recerca de la Fundació ACE. També hi han col·laborat l'Institut de Recerca Vall d'Hebron (VHIR), el Centre Andalús d'Estudis Bioinformàtics (CAEBi) i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED). Forma part d'un projecte finançat per La Marató de TV3.

L'objectiu inicial de l'estudi era investigar la possible associació de certes variants genètiques amb dades obtingudes d'ecocardiografies, una tècnica que s'ha revelat com una eina indispensable per estudiar el rendiment del cor i que ha millorat molt la detecció de malalties cardiovasculars.

Un lligam inesperat amb l'Alzheimer

Diversos estudis ja havien permès identificar factors genètics amb algunes anomalies observades en ecocardiografies. En la nova recerca, els investigadors van analitzar mostres genètiques de més d'11.500 persones de qui es tenien dades relatives a la funció del cor. Les ecografies d'aquestes persones revelaven anomalies en la grandària de l'aurícula esquerra, diàmetre de l'arrel de l'artèria aorta i altres, fins a cinc.

Després van creuar aquestes dades amb les de 12.700 pacients d'Alzheimer i individus control. Això va permetre identificat una sèrie de variacions genètiques associades tant al desenvolupament de l'Alzheimer com a alteracions en paràmetres cardíacs.

Per als autors va ser un descobriment inesperat, que pot tenir implicacions clíniques, com expliquen a l'article.

"Revelen un nou lligam genètic potencial entre paràmetres revelats per l'ecocardiografia en poblacions sanes i un declivi cognitiu que es manifestaria més endavant. Aquestes troballes poden tenir importants implicacions per a estratègies preventives per combatre la malaltia de l'Alzheimer."

Els resultats s'han de reproduir, segons els autors, en conjunts de dades més grans i així confirmar els efectes observats en els gens associats. Però Sanchis explica el seu potencial perquè obre una via diferent per prevenir l'Alzheimer.

"Aquest possible vincle genètic, i, per tant, hereditari, relaciona la manera com la sang circula en una persona amb la tendència a desenvolupar Alzheimer. Això obre noves vies de recerca per diagnosticar i tractar aquesta i altres malalties neurodegeneratives tenint en compte un possible component vascular i no nerviós."

Segons Agustín Ruiz, cap de recerca de la Fundació ACE, els resultats d'aquest estudi també "permeten desenvolupar noves estratègies terapèutiques que poden ser clau per trobar la cura de la malaltia". També ha recordat que "és gràcies a la generositat de totes les persones que de manera desinteressada i altruista ens aporten les seves mostres que podem seguir progressant en aquesta lluita per fer que l'Alzheimer sigui història".