Un pacient català es beneficia del primer fàrmac que alenteix l'ELA: "He desestimat l'eutanàsia"
L'Hospital Germans Trias de Badalona és dels primers de l'estat que aplica el primer fàrmac contra l'ELA que pot allargar la supervivència d'alguns pacients.
El medicament el va aprovar l'Agència Europea i l'Agència Espanyola de Medicaments el 2024, i el maig de l'any passat es va incorporar al sistema públic de salut.
El fàrmac va dirigit a una mutació genètica que tenen el 2% dels pacients d'ELA. La mutació fa que s'acumuli una proteïna tòxica, que és la que deteriora la neurona motora, i aquest compost evita aquesta acumulació.
"La mutació del gen SOD 1 produeix una proteïna anòmala. El dipòsit d'aquesta proteïna és el que provoca la degeneració de la neurona motora, i aquesta teràpia el que fa és que no es produeixi aquesta proteïna", ha detallat a 3CatInfo Míriam Almendrote, especialista de la Unitat d'Expertesa Clínica de Malalties Minoritàries Neuromusculars del Germans Trias.
Aproximadament el 15% dels casos d'ELA són d'origen genètic i aquesta mutació és la més comuna en aquests pacients. En conjunt, el 2% de tots els afectats d'ELA es podrien beneficiar del nou medicament, que, en una quarta part dels malalts, també aconsegueix millores musculars i respiratòries.
"Un canvi de perspectiva"
L'hospital ha dispensat el medicament a l'Adolf, un pacient de 44 anys diagnosticat amb aquesta mutació. En declaracions a 3CatInfo, ell mateix assegura que, des que pren el fàrmac, la malaltia no ha evolucionat.
Reconeix que és un canvi de perspectiva radical perquè quan el van diagnosticar fins i tot es va informar sobre l'eutanàsia "perquè no sabia com funcionava i vaig voler tenir tota la informació en aquell moment". "Ara, de moment, l'he desestimat i m'he llançat al tractament", explica.
"De no haver-hi res, de sobte hi ha alguna cosa que fins i tot ho pot frenar. És un canvi substancial", conclou.
El tractament s'administra a l'hospital i consisteix en una punció lumbar un cop al mes durant tota la vida o fins que el pacient empitjori per sota d'uns determinats paràmetres.
Tot i que només és efectiva en un petit grup de malalts i que no cura la malaltia, es tracta de la primera teràpia efectiva contra l'ELA dels últims 30 anys.
Justament aquest any, "La Marató" de 3Cat, que es farà el 13 de desembre, estarà dedicada precisament a malalties neurodegeneratives i neuromusculars, com l'ELA.
