El Genoma Europeu, l'ambiciós catàleg d'ADN que vol predir el risc de malaltia dels ciutadans
L'objectiu és integrar l'any 2031 tota la informació genòmica a l'Espai Europeu de Dades de Salut, que servirà per millorar la detecció precoç i els tractaments
És la primera vegada que tants països europeus, 27, sumen esforços per recopilar les dades genòmiques dels seus ciutadans. Amb la informació obtinguda s'elaborarà el catàleg més gran de l'ADN europeu fet fins al moment, que s'utilitzarà com a referència per contribuir a la detecció precoç, el diagnòstic i la prevenció d'un gran nombre de malalties d'origen genètic.
Aquest ambiciós projecte s'anomena Genoma Europeu (Genome of Europe) i forma part de la iniciativa 1+Million Genomes (1+MG), que té per objectiu fer arribar els beneficis de la genòmica als sistemes de salut nacionals.
Per a què pot servir?
Conèixer el genoma complet dels ciutadans és una informació de gran valor, ja que en el gens i el seu comportament es troben moltes de les claus per a conèixer com l'ésser humà s'enfronta a diferents patologies.
El director del CNAG, Ivo Gut, explica que la genòmica es pot utilitzar per determinar quins individus tenen més risc de tenir una malaltia o una altra. Un fet que permetria incloure els de més risc en programes de detecció precoç.
"Si coneixem que algú és susceptible de tenir un tipus de càncer li fas una prova de detecció 10 anys abans del que faries a la població en general."
6.000 genomes a Catalunya
El Genoma Europeu s'ha proposat seqüenciar 500.000 genomes en representació de totes les persones del continent. Espanya aportarà la seqüenciació de 12.000 genomes. La meitat s'han començat a seqüenciar a Catalunya.
El Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) s'encarrega d'analitzar 6.000 mostres de sang de pacients d'entre 16 i 79 anys de centres de primària que participen voluntàriament en el Genoma Europeu.
Al darrere d'aquestes extraccions de sang hi ha la Cohort IMPaCT, un projecte d'investigació epidemiològica del Programa de Medicina Predictiva de la Infraestructura IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisió associada a la Ciència i la Tecnologia, impulsada i coordinada per l'Institut de Salut Carlos III).
L'investigador principal de la Cohort IMPaCT Catalunya i director de l'IDIAP Jordi Gol, Josep Basora, explica les diferències biològiques entre els europeus: "Sabem que els del nord tenen més cardiopatia isquèmica que els del sud."
"La variació genètica és poca, però també els nostres factors: on vivim, les hores de sol, la contaminació... el clima influeix molt en la genètica i, fins i tot, el benestar emocional."
Cap a una medicina de precisió
La medicina ha anat evolucionant i s'està avançant cap a la medicina personalitzada de precisió.
"Cada vegada més estem agafant dianes genètiques amb medicaments més específics i cada vegada n'hi haurà més. Anirem adaptant medicaments a la genètica de cada persona", assegura Basora.
El director del CNAG, Ivo Gut, explica que hi ha molts tractaments en el context del càncer que van acompanyats de la informació genòmica: "Pots dir, mira, tens un tipus de mutació i aquest fàrmac és l'adequat per al tractament", afirma.
Integrar les dades genètiques a Europa
La informació genòmica s'integrarà en l'Espai Europeu de Dades de Salut, fet que farà possible la interacció entre els diferents programes de genòmica de cada país europeu.
"La idea és integrar l'any 2031 la informació genòmica a l'Espai Europeu de Dades de Salut", conclou Ivo Gut.
Per la seva banda, la Universitat del País Basc és la que coordina les qüestions ètiques i legals del projecte, d'acord amb els reptes que planteja el tractament de tota aquesta informació genòmica.
Més d'un centenar d'investigadors de tot Europa treballen conjuntament en el Genoma Europeu, que compta amb un finançament de 45 milions d'euros.
