L'origen genètic del TOC: 25 gens estan relacionats amb el trastorn obsessiu compulsiu
Una recerca identifica 25 gens relacionats amb el risc de desenvolupar el trastorn obsessiu compulsiu, fet que obre la via a dissenyar nous fàrmacs específics per tractar-lo
Un estudi internacional amb important participació catalana ha revelat els misteris genètics del TOC, el trastorn obsessiu compulsiu. La recerca, publicada aquesta setmana a Nature Genetics, és la més completa sobre aquest trastorn feta fins ara i pot servir en el futur per millorar l'abordatge de la patologia.
Fins a un 3% de la població mundial té TOC, un trastorn que es caracteritza per la presència de pensaments obsessius i de compulsions que poden arribar a ser molt incapacitants.
L'estudi més ampli fet mai
Es tracta de l'assaig sobre el TOC més ampli fet fins ara, amb la mostra més extensa de participants, més de 53.000, i ha permès identificar 25 gens de 30 regions del genoma que contribueixen significativament al risc de desenvolupar la malaltia.
La investigació ha permès també determinar la relació entre el TOC i certes àrees del cervell, sobretot les vinculades a les decisions, la memòria i les funcions cognitives d'ordre superior.
Participació significativa de l'Hospital de Bellvitge
L'Hospital de Bellvitge ha tingut una participació important en la investigació i ha aportat més de 700 pacients de TOC a l'estudi. La seva cap de Psiquiatria, María del Pino Alonso, ha explicat a Catalunya Ràdio que la recerca representa un punt d'inflexió en el coneixement d'aquest trastorn.
"Marca un abans i un després en el sentit que és la primera vegada que s'ha aconseguit tenir una mostra suficient de pacients i comparar-los amb controls sans, amb les tècniques actuals d'anàlisis genètiques", assegura la doctora.
Pino ha explicat que aquests 25 gens no estan distribuïts d'una manera aleatòria en tot el genoma, sinó que estan agrupats en 30 llocs cromosòmics, i que es troben en àrees determinades del cervell.
"Estan especialment expressats en dos tipus d'àrees del cervell: l'hipocamp, que és el que té a veure amb la memòria, i després en àrees corticals que tenen a veure amb la presa de decisions."
També han vist que una part d'aquests gens està compartida amb altres patologies mentals com la síndrome de La Tourette, el TDAH (trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat), l'anorèxia nerviosa, l'ansietat o la depressió.
En canvi, no estaria relacionat amb d'altres com l'autisme ni amb l'esquizofrènia.
"Els nens que tenen trastorn obsessiu compulsiu moltes vegades tenen més risc de tenir TDAH i més risc de tenir trastorn per tics: síndrome de La Tourette. Això és una cosa que clínicament ja ho observàvem, però que ara ja entenem genèticament per què passa."
La investigació també ha tingut participació catalana dels hospitals Sant Joan de Déu i Vall d'Hebron, que han aportat pacients de TDAH.
Obre la porta a crear nous medicaments
La recerca és molt important perquè podria permetre en el futur millorar l'abordatge clínic del TOC. Pot ajudar a predir millor quines persones tenen més risc de tenir-lo i també permetria, per primera vegada, dissenyar teràpies específiques per tractar-lo.
"Si analitzem com s'expressen aquests gens i especialment en quines àrees cerebrals, podem desenvolupar eines que ens permetin modular aquestes àrees cerebrals", diu Pino.
"Si coneixes la base genètica d'una malaltia, pots desenvolupar medicaments completament nous, que ens permetrien per primera vegada dissenyar fàrmacs dirigits específicament."
L'estudi continua i el pròxim pas serà detectar altres gens associats al TOC i ampliar l'actual coneixement sobre el risc compartit de tenir la malaltia i altres trastorns neurològics i psiquiàtrics.
