Cardiòlegs van a Os de Balaguer per estudiar una malaltia que pot afectar 150 familiars
La filla de la Lourdes Rufach va tenir una mort sobtada als 13 anys, quan feia natació a l'escola. Arran d'aquest cas, van descobrir que no eren les úniques de la família que estaven afectades per una malaltia cardíaca hereditària, la síndrome de QT Llarg.
Els Rufach Alcobé són una família molt gran, que supera els 150 membres, i viuen a la Noguera, a la zona d'Os de Balaguer. L'arbre genealògic ocupa diverses pàgines.
Ara, l'equip de la Unitat d'Arrítmies de l'hospital Sant Joan de Déu ha anat fins allà per fer un estudi que busca sobretot prevenir la mort sobtada en aquesta família i en altres casos.
"Voldríem que no tornés a passar i ara estem esperançats i contents" amb aquest estudi, diu la Lourdes Rufach.
Amb una família tan nombrosa, semblava més fàcil que els metges fossin els que es desplacessin i el Monestir de les Avellanes d'Os de Balaguer s'ha convertit per unes hores en una mena d'hospital de campanya. Tothom passa per allà i se'ls fan electrocardiogrames, ecografies i també se'ls extreuen mostres d'ADN.
"Hem fet un estudi global, una avaluació genètica i clínica, com si estiguessin a l'hospital", explica la doctora Georgia Sarquella-Brugada, cap de la Unitat d'Arrítmies de Sant Joan de Déu.
La causa genètica de la malaltia no està identificada. A partir d'un arbre genealògic que han anat completant, volen fer un estudi genètic per detectar nous casos i trobar una possible causa.
"Es tracta de poder determinar-ne l'origen genètic, amb l'objectiu de detectar les persones que poden estar a risc, encara que potser són asimptomàtiques", diu.
D'aquesta manera es podrà saber qui és portador i qui no i donar tractaments preventius per evitar complicacions.
La síndrome de QT Llarg pot provocar arrítmies, convulsions o desmais sobtats. Els joves amb aquesta patologia tenen més risc de mort sobtada.
