Descobreixen una malaltia ultrarara que només afecta 13 pacients al món, un atès a Bellvitge

Un equip internacional liderat per científics de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha descobert una nova malaltia neurològica ultrarara per mutacions d'un gen que de moment afecta només tretze persones a tot el món. 

El descobriment, publicat a la revista American Journal of Human Genetics, ha estat possible gràcies a la seqüenciació del genoma i a l'aplicació de noves eines de genòmica clínica i algoritmes computacionals desenvolupats per l'equip de l'Idibell. 

"És un tipus de malaltia que afecta la substància blanca del cervell i els pacients tenen problemes per caminar, cognitius, de desenvolupament o dismòrfia facial", explica Aurora Pujol, directora del departament de Neurometabolisme d'Idibell.

L'equip internacional liderat per Pujol ha identificat mutacions en el gen RPS6KC1 que causen una nova malaltia genètica del neurodesenvolupament. 

Les mutacions s'han detectat únicament a tretze persones de vuit famílies de tot el món sense cap parentiu entre si, i un dels casos correspon a un pacient atès a l'Hospital Universitari de Bellvitge. 

Posar nom i cognoms a la malaltia 

Aurora Pujol ha comentat que, d'aquí poc temps, probablement s'incrementaran el nombre de casos al món, just en el moment en què la comunitat científica descobreixi la malaltia i l'hagi catalogat. 

La investigadora adverteix que si bé trobar un eventual tractament per a la malaltia encara queda "lluny", poder identificar-la suposa "un gran avenç per millorar el diagnòstic dels pacients amb malalties rares i dona pistes per entendre millor la funció d'aquest gen i altres cadenes de gens". 

"El diagnòstic és el primer pas. Per a les famílies és un alleujament posar nom i cognoms a la malaltia que tenen, perquè a partir d'aquí "es poden posar en contacte amb altres famílies i agrupar-se en associacions de pacients per ajudar-se entre ells i també als metges," ha afirmat Pujol. 

Símptomes molt diferents 

Com ha explicat la investigadora, dins d'una mateixa família hi pot haver casos amb simptomatologia molt diferent, des de fetus que no poden prosperar per malformacions fins a persones que desenvolupen els problemes durant la vida. 

Les manifestacions neurològiques de la malaltia abasten un ampli espectre de deteriorament neurològic, que va des de formes congènites greus i incompatibles amb la vida fins a paraplegia espàstica (contractura constant de les extremitats inferiors) i problemes en el neurodesenvolupament greus o lleus. 

Alguns pacients, per altra part, poden presentar únicament un trastorn cognitiu o conductual sense afectació motora.

En l'estudi, els científics han observat que la majoria dels pacients de la nova malaltia comparteixen manifestacions clíniques amb els pacients de la síndrome de Coffin-Lowry. 

La síndrome de Coffin-Lowry, ja descrita mèdicament anys enrere, és un trastorn genètic minoritari causat per la mutació en un altre membre de la mateixa família que l'RPS6KC1 (en aquest cas, el gen RPS6KA3), i es caracteritza per anomalies del creixement, dismorfologia i discapacitat intel·lectual variable de lleu a greu.