El Noah, un cas únic amb mutacions letals de dos gens del cromosoma X: "Cada dia que viu és un regal"
El Noah és un nen de gairebé 4 anys. És el primer cas confirmat al món que presenta mutacions patogèniques simultànies en els gens MECP2 (síndrome de Rett clàssica), que majoritàriament afecta les nenes, i HNRNPH2 (síndrome de Bain).
Es tracta d'un cas únic a tot el món que combina dues malalties ultrarares lligades al cromosoma X. Dues malalties que en nens són letals i que, en sumar-se, agreugen tots els símptomes. Ell és l'únic amb les dues síndromes alhora, i que sigui viu.
El Noah lluita cada dia amb un retard greu del neurodesenvolupament, epilèpsia, hipotonia greu i totes les complicacions que suposa tenir les dues patologies alhora.
Els seus pares, acompanyats en tot moment pel departament de crònics i pal·liatius de l'Hospital Sant Joan de Déu, volen donar visibilitat al seu cas perquè pugui arribar a investigadors internacionals i contribuir a l'avanç en aquestes malalties rares.
Ja han contactat amb la descobridora de la síndrome de Bain, el 2016, amb l'Associació Espanyola de síndrome de Rett (AESR), amb l'Associacio Catalana del Rett i amb l'Associació Espanyola Pies de Sirena, i s'han registrat a l'estudi internacional Simons Searchlight.
"Ha superat la seva esperança de vida, per tant, cada dia és un regal. Hem de viure dia a dia i ser feliços amb el que tenim", explica la mare.
