L'Alan té la síndrome de l'argonauta 1: "Té la ment d'un nen de 5 anys i segurament sempre serà així"
L'Alan viu a Blanes amb els seus pares i els seus dos germans grans. Té deu anys i és un nen rialler, entremaliat i molt afectuós a qui li agrada fer abraçades i l'apassionen les motos. El seu pare, Jaume Garriga, que és qui li ha transmès aquest amor pel món del motor, descriu el seu fill com el millor que els ha pogut passar en aquesta vida.
Acaba de fer 10 anys i només de néixer la seva mare, Yolanda Enríquez, ja va detectar algun símptoma que la va posar en alerta: "Sempre estava adormit." A mesura que passaven els mesos diu que alguna cosa no anava bé. Recorda també que menjava molt, plorava sempre que el posava de bocaterrosa i no era capaç de mantenir-se assegut.
Com a mare alguna cosa em deia que el meu fill tenia una discapacitat.
La Yolanda va explicar les seves sospites a la pediatra, i amb nou mesos l'Alan va començar a anar al centre de desenvolupament infantil i atenció precoç (CDIAP). Després d'aquell moment va començar la processó per les sales d'espera de les consultes d'especialistes.
El primer diagnòstic que els van donar a neurologia va ser el d'autisme, però no ho acabaven de veure clar i els van derivar a una genetista de l'Hospital Vall d'Hebron.
Més de tres anys pendents del diagnòstic
Al Vall d'Hebron els van recomanar fer unes proves genètiques per poder tenir un diagnòstic clar. En Jaume explica: "Quan et fan la prova et pregunten si vols saber si el nen el dia de demà tindrà alguna cosa; et diuen si pot tenir algunes malalties que poden ser terminals, i nosaltres vam dir que sí."
El que no sabien és que els resultats arribarien més de tres anys després, el mes de febrer del 2024, quan l'Alan ja tenia vuit anys.
A tall d'anècdota, en Jaume explica que els van trucar un diumenge per citar-los per al dimarts següent i els van entrar "totes les pors". Per això, quan els van donar el diagnòstic, van respirar alleujats.
El diagnòstic va ser molt xocant, però jo nomes em repetia que no es moriria.
Què és la síndrome de l'argonauta 1?
La síndrome de l'argonauta 1 està associada a la mutació del gen AGO1, i es tracta d'una malaltia genètica rara del neurodesenvolupament. Alguns dels efectes són el deteriorament cognitiu, els problemes de motricitat i de parla.
L'Alan intenta comunicar-se i demanar les coses, tot i que li costa. Ho fa amb l'ajuda de pictogrames i alguns mots. "Amb molt d'esforç estem aconseguint que digui tres paraules seguides", relata la mare de l'Alan.
La malaltia també fa que l'Alan tingui hiperactivitat, mostri certa agressivitat a més de patir trastorns dentals, oculars i de deglució. Això fa que tot i que la família intenti que tingui autonomia, sempre hi hagi d'haver algú al seu costat.
Psicològicament acabes esgotat.
Per això en el dia a dia de l'Alan els seus germans, l'Oriol i la Yaiza, tenen un paper molt important. Amb la Yaiza, que té autisme, el vincle és molt especial i estret. De fet, és ella la que s'encarrega cada matí d'acompanyar el seu germà petit en les rutines d'abans d'anar a l'escola especial.
"Ella és qui més entén l'Alan i qui desxifra millor què necessita quan diu alguna paraula", apunta la Yolanda, mentre que la Yaiza, amb un somriure, assegura que està convençuda que el fet de tenir dislèxia l'ajuda a entendre'l.
Acompanyar altres famílies
Les xifres oficials diuen que a tot el món hi ha menys de cinquanta persones diagnosticades amb la síndrome de l'argonauta1, i a Espanya n'hi ha molt pocs casos.
De fet, com explica la Yolanda, la mare de l'Alan, tant la de l'argonauta 1 com la de l'argonauta 2 són malalties minoritàries que fa molt poc que s'han descobert. En concret, la que pateix el seu fill es va descobrir fa només cinc anys i per això volen ajudar altres famílies a identificar símptomes i a motivar-les que, davant del dubte, demanin fer-se les proves genètiques per detectar la mutació.
Quants nens potser tenen el mateix i no ho saben?
"La unió fa la força i el que busquem és motivar una investigació que hi doni solucions." Per això, han creat l'Associació Síndrome AGO de Catalunya (ASAGOC). Ja han fet alguna acció per recaptar fons per a futures investigacions, ja que si bé n'hi ha una en marxa a Suïssa sobre l'argonauta 2, no n'hi ha cap sobre l'1.
I és que estan convençuts que visibilitzar aquesta malaltia minoritària és essencial no només per donar-la a conèixer-la a la societat, sinó també per captar l'interès d'algun equip de recerca que pugui, en un futur, millorar la qualitat de vida dels nens i nenes amb aquesta malaltia: "Potser l'Alan arriba tard, però ho hem de fer pels que venen darrere."
